معلومة

7.3: الارتباط يقلل من تكرار إعادة التركيب - علم الأحياء

7.3: الارتباط يقلل من تكرار إعادة التركيب - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بعد النظر في المواقع غير المرتبطة أعلاه ، دعنا ننتقل إلى الموقف المعاكس ، حيث يكون موقعان قريبان جدًا من بعضهما البعض على كروموسوم لدرجة أن المجموعات الأبوية من الأليلات تفصل دائمًا معًا (الشكل ( PageIndex {3} )). هذا هو مكتمل (أو مطلق) الربط وهو نادر ، حيث يجب أن يكون الموقع قريبًا جدًا من بعضه البعض بحيث لا يتم اكتشاف عمليات الانتقال بينهما.


7.3: الارتباط يقلل من تكرار إعادة التركيب - علم الأحياء

بحلول الوقت الذي تم فيه اكتشاف الطبيعة الكيميائية للجين ، كان علم الوراثة بالفعل علمًا ناضجًا. في الواقع ، لم تكن صياغة مندل للمبادئ الأساسية للوراثة تعتمد حتى على فهم حقيقة وجود الجينات داخل الكروموسومات. بدلاً من ذلك ، تم الاستدلال على وجود الجينات فقط من التعبير في ذرية السمات المرئية عند الترددات المتوقعة بناءً على السمات الموجودة في الأجيال الأبوية والأجداد. اليوم ، بالطبع ، يشمل مجال علم الوراثة مجموعة واسعة من الاستقصاءات من الدراسات الجزيئية حول تنظيم الجينات إلى تحليلات ترددات الأليل في المجموعات الطبيعية ، مع وجود العديد من الحقول الفرعية بينهما. لتمييز الإصدار الأصلي من علم الوراثة & # 151 من مندل وأتباعه & # 151 من مختلف المجالات ذات الصلة التي تم تطويرها لاحقًا ، تم صياغة العديد من المصطلحات بما في ذلك & # 034formal & # 034 علم الوراثة ، & # 034transmission & # 034 علم الوراثة ، أو & # 034 كلاسيكي & # 034 علم الوراثة. يعد علم وراثة النقل هو المصطلح الأكثر إفادة لأنه يتحدث مباشرة إلى الميزة التي تميز العملية التي يتم من خلالها الحصول على البيانات المندلية & # 151 من خلال تحليل انتقال الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية من الآباء إلى الأبناء.

صاغ مندل نفسه اثنتين فقط من السمات العامة الثلاثة التي تكمن وراء جميع الدراسات في علم وراثة الانتقال من الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا. تم تدوين صياغاته في قانونين. ينص القانون الأول ، بالمصطلحات الحديثة ، على أن كل فرد يحمل نسختين من كل جين وأن نسخة واحدة فقط من هاتين النسختين تنتقل إلى كل طفل. في الطرف الآخر من هذه المعادلة ، سيتلقى الطفل مجموعة واحدة كاملة من الجينات من كل والد ، مما يؤدي إلى استعادة النمط الجيني الذي يحتوي على نسختين من كل جين. يعتبر الأفراد (والخلايا) التي تحمل نسختين من كل جين & # 034diploid. & # 034

يدخل قانون مندل الأول حيز التنفيذ عندما ينتج الأفراد ثنائي الصيغة الصبغية & # 034haploid & # 034 أمشاج & # 151 حيوان منوي أو بويضة & # 151 يحمل كل منها مجموعة كاملة واحدة فقط من الجينات. في الحيوانات ، هناك نوع معين فقط من الخلايا عالية التخصص & # 151 المعروفة باسم & # 034 خلية جرثومية & # 034 & # 151 قادرة على الخضوع للتحول من الحالة ثنائية الصبغة إلى الحالة الفردية من خلال عملية تعرف باسم الانقسام الاختزالي. عند الانقسام الخلوي الذي يحدث فيه هذا التحول ، تنفصل نسختان من كل جين أو فصل من بعضها البعض والانتقال إلى خلايا ابنة (أو أخ) مختلفة. يوفر هذا الحدث اسم قانون مندل الأول: & # 034 قانون الفصل. & # 034 الفصل لا يمكن ملاحظته إلا من المواضع غير المتجانسة مع أليلين يمكن تمييزهما. نتيجة للفصل العنصري ، سيحتوي نصف الأمشاج لدى الفرد على أحد هذه الأليلات وسيحتوي النصف الآخر على الآخر. وبالتالي ، يمكن للطفل أن يتلقى أيًا من الأليل باحتمالية متساوية. 43

بينما يهتم قانون مندل الأول بنقل الجينات الفردية بمعزل عن بعضها البعض ، فقد تمت صياغة قانونه الثاني في محاولة لتقنين الطريقة التي تنتقل بها الجينات المختلفة بالنسبة لبعضها البعض. في المصطلحات الحديثة ، ينص قانون مندل الثاني على أن فصل الأليلات عن أي موضع واحد لن يكون له أي تأثير على فصل الأليلات عن أي موضع آخر. بلغة الاحتمال ، هذا يعني أن كل حدث فصل مستقل عن جميع الأحداث الأخرى وهذا يوفر اسم قانون مندل الثاني: & # 034 قانون التشكيلة المستقلة. & # 034

تشكيلة مستقلة من الأليلات في موقعين مختلفين & # 151 على سبيل المثال ، أ و ب & # 151 يمكن ملاحظتها فقط من فرد متغاير الزيجوت على حد سواء بنمط وراثي من النموذج أ/أ, ب/ب كما هو موضح في الشكل 7.2. سيحمل كل مشيج ينتج عن هذا الفرد أليلًا واحدًا فقط من أ locus وأليل واحد فقط من ب المكان. نظرًا لأنه يتم الحصول على الأليلين بشكل مستقل عن بعضهما البعض ، فمن الممكن حساب احتمال أي مجموعة أليلية معينة عن طريق ضرب احتمال حدوث كل منهما على حدة. على سبيل المثال ، احتمال أن تتلقى الأمشاج الامتداد أ الأليل هو 0.5 (من قانون الفصل) واحتمال أن هذه الأمشاج نفسها ستتلقى ب الأليل هو بالمثل 0.5. وبالتالي ، فإن احتمال أن يكون للأمشجة مجتمعة أ ب التركيب الوراثي 0.5 × 0.5 & # 061 0.25. يتم الحصول على نفس الاحتمالات لجميع المجموعات الأليلية الأربعة الممكنة (أ ب, أ ب, أ ب, أ ب). نظرًا لأن عدد الأمشاج التي ينتجها الفرد كبير جدًا ، فإن هذه الاحتمالات تترجم مباشرة إلى الترددات التي يوجد بها كل نوع من الأمشاج ، وبالتالي التردد الذي سينتقل به كل منها إلى النسل (الشكل 7.2).

كما نعلم جميعًا اليوم ، فإن قانون مندل الثاني ينطبق فقط على الجينات غير المرتبطة معًا على نفس الكروموسوم. 44 عندما الجينات أ و ب مرتبطة ، تصبح الأرقام المتوقعة لكل مجموعة من مجموعات الأليل الأربعة منحرفة من 25٪ (الشكل 7.3). ستمثل مجموعتان من الأليل ترتيبات الارتباط على الكروموسومات الأبوية (على سبيل المثال ، أ ب و أ ب) ، وسيتم إرسال كل من هذه التوليفات بتردد أكبر من 25٪. سوف تمثل الفئتان المتبقيتان الترتيبات المؤتلفة التي ستُرسل بتردد أقل من٪ 25. في حالة الارتباط المطلق القصوى ، سيتم إرسال فئتي الوالدين فقط ، كل منهما بتردد 50٪. عند مستويات الارتباط المتوسطة ، سيكون انتقال الفئتين الأبويتين معًا أكبر من 50٪ ولكن أقل من 100٪.

في عام 1905 ، عندما تم العثور على الدليل على الارتباط لأول مرة في شكل مواضع لم يتم تصنيف أليلاتها بشكل مستقل ، لم يتم تقدير أهميتها (Bateson et al. ، 1905). الشروط اقتران و تنافر تم صياغتها لتفسير هذا الاكتشاف غير العادي من خلال نوع من القوة الجسدية الكامنة. في كتاب علم الوراثة من عام 1911 ، تخيل بونيت أن أليلات الجينات المختلفة قد تتنافر مع بعضها البعض ، وترفض ، كما كانت ، الدخول في نفس اللاقحة ، أو قد تجذب بعضها البعض ، وتصبح مرتبطة ، تنتقل إلى نفس المشيج. ، كما كانت حسب التفضيل & # 034 (Punnett ، 1911). ما فشلت هذه الفرضية في تفسيره هو سبب اقتران الأليلات الموجودة في التنافر مع بعضها البعض في جيل واحد مع بعضها البعض في الجيل التالي. ولكن حتى مع نشر نص علم الوراثة لبونيت ، كان هناك تفسير في متناول اليد. في عام 1912 ، اقترح مورغان وزملاؤه أن الاقتران والتنافر كانا في الواقع نتيجة لتوطين الجينات المشترك في نفس الكروموسوم: الأليلات المقترنة هي تلك الموجودة في نفس التماثل الأبوي ، والأليلات في التنافر هي تلك الموجودة في متماثلات بديلة (مورغان وكاتيل ، 1912 والشكل 7.3). من خلال عملية العبور ، تكون الأليلات المتنافرة في جيل واحد (على سبيل المثال أ و ب الأليلات في الشكل 7.3) يمكن جمعها معًا على نفس التماثل & # 151 وبالتالي تصبح مقترنة & # 151 في الجيل التالي. في عام 1913 ، استخدم Sturtevant معدلات حدوث العبور بين أزواج مختلفة من المواقع لتطوير أول خريطة ارتباط بستة جينات على كروموسوم ذبابة الفاكهة X (Sturtevant ، 1913). على الرغم من أن الأساس المنطقي الأصلي للمصطلحين الاقتران والتنافر قد تم التخلص منه مع هذا الفهم الجديد ، فقد تم الإبقاء على المصطلحات نفسها في لغة علماء الوراثة (خاصة علماء الوراثة البشرية). يشار إلى ما إذا كانت الأليلات في موقعين مرتبطين مقترنة أو متناقضة باسم مرحلة الربط.

الغرض من هذا الفصل هو تطوير مفاهيم وراثة الإرسال كما يتم تطبيقها على الدراسات المعاصرة للماوس. لا يُقصد بهذه المناقشة أن تكون شاملة. بدلاً من ذلك ، سيركز على البروتوكولات والمشكلات المحددة الأكثر صلة بالباحثين الذين يسعون إلى وضع الجينات على خريطة ربط الماوس وأولئك الذين يرغبون في تحديد الأساس الجيني لصفات مختلفة يتم التعبير عنها بشكل مختلف بواسطة حيوانات أو سلالات مختلفة.

7.2.2 الربط وإعادة التركيب

7.2.2.1 backcross

وراثي الارتباط هو نتيجة مباشرة ل بدني ربط اثنين أو أكثر من المواقع داخل نفس زوج جزيئات الحمض النووي التي تحدد مجموعة معينة من متماثلات الكروموسومات داخل الجينوم ثنائي الصبغة. يتضح الارتباط الجيني في الفئران من خلال تجارب التكاثر التي يكون فيها أحد الوالدين أو كليهما متغاير الزيجوت في كل موقع قيد التحقيق. في أبسط شكل من أشكال تحليل الارتباط ، يشار إلى & # 151 على أنه تقاطع خلفي & # 151 فقط أحد الوالدين متغاير الزيجوت في كل موقعين أو أكثر ، والوالد الآخر متماثل في نفس هذه المواقع. نتيجة لذلك ، يحدث الفصل بين الأليلات البديلة فقط في الأمشاج المشتقة من أحد الوالدين ، وتوفر الأنماط الجينية للنسل تحديدًا مباشرًا للدستور الأليلي لهذه الأمشاج. يبسط backcross بشكل كبير تفسير البيانات الجينية لأنه يسمح للمرء بالقفز مباشرة من الأنماط الجينية للنسل إلى الترددات التي تتشكل بها المنتجات الانقسام الاختزالي المختلفة من قبل الوالد متغاير الزيجوت.

لكل موضع قيد التحقيق في backcross ، يجب على المرء أن يختار الأنماط الجينية متغايرة الزيجوت ومتماثلة اللواقح بحيث يمكن اتباع فصل الأليلات عن الوالدين متغاير الزيجوت في كل من النسل. بالنسبة للمواقع التي لم يتم استنساخها ، لا يمكن تحديد النمط الجيني للنسل إلا من خلال تحليل النمط الظاهري. في هذه الحالة ، إذا أظهر الأليلين الموجودين في الوالد غير المتجانسة علاقة سائدة / متنحية كاملة ، فيجب أن يكون الوالد الآخر متماثلًا للأليل المتنحي. على سبيل المثال ، ملف أ الأليل في موضع agouti يتسبب في أن يكون للفأر لون معطف "agouti" مخطط ، في حين أن أ يحدد الأليل لون طبقة صلب "غير أغوتي". منذ أ الأليل هو المسيطر على أ، يجب أن يكون الوالد متماثل الزيجوت أ / أ. في A / a x أ / أ backcross ، فإن حدوث ذرية agouti يشير إلى انتقال أ أليل من الوالد متغاير الزيجوت ، وحدوث نسل غير agouti سيشير إلى انتقال أ أليل.

في الحالة التي تم وصفها للتو ، فإن أليل النوع البري (أ) هو المسيطر والأليل الطافر (أ) متنحية. وبالتالي ، يجب أن يحمل الوالد متماثل الزيجوت الأليل الطافر (أ / أ) والتعبير عن لون معطف غير agouti. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يتم عكس الموقف مع الطفرات السائدة والأليلات من النوع البري المتنحية. على سبيل المثال ، ملف تي طفرة في تي الموضع يسبب تقصيرًا سائدًا في الذيل. وهكذا ، إذا كان تي تم تضمين الموضع في تقاطع خلفي ، سيكون النمط الوراثي متغاير الزيجوت T / & # 043 ويكون النمط الجيني متماثل الزيجوت من النوع البري (+/+) للسماح للمرء بتمييز انتقال تي أليل (داخل النسل قصير الذيل) من + أليل (داخل النسل ذي الذيل الطبيعي).

كما نوقش في الفصل 8 ، تتم الآن كتابة معظم المواقع مباشرة بواسطة التقنيات القائمة على الحمض النووي. وطالما أنه يمكن التمييز بين أليلات الدنا في موضع معين ، 45 فلا يهم أيهما يتم اختياره لإدراجه في النمط الجيني العام للوالد متماثل اللواقح. وينطبق الشيء نفسه على جميع المواقع المحددة ظاهريًا والتي تعمل فيها أزواج الأليلات بطريقة سائدة أو سائدة بشكل غير كامل. في جميع هذه الحالات ، فإن الزيجوت المتغاير (أ 1 / أ 2 على سبيل المثال) عن كل من متجانسات الزيجوت (أ 1 / أ 1 و أ 2 / أ 2 ).

7.2.2.2 مسافات الخريطة

في المثال الموضح في الشكل 7.3 ، يكون الحيوان متغاير الزيجوت في كلا الموقعين المرتبطين ، مما يؤدي إلى مجموعتين متكاملتين من الأليلات المقترنة & # 151 أ ب و أ ب. سيتم كتابة النمط الجيني لهذا الحيوان على النحو التالي: AB/أب. 46 في حالة عدم وجود عبور بين المتجانسات أثناء الانقسام الاختزالي ، فإن مجموعة مقترنة واحدة أو أخرى & # 151 إما أ ب أو أ ب & # 151 إلى كل مشيج. ومع ذلك ، إذا حدث حدث تقاطع بين أ و ب loci ، سيتم إرسال مجموعة غير أبوية من الأليلات إلى كل مشيج. في المثال الموضح في الشكل 7.3 ، تكرار إعادة التركيب بين المواقع أ و ب يمكن حسابها مباشرة عن طريق تحديد النسبة المئوية للنسل المتكون من الأمشاج التي تحتوي على واحد من اثنين من غير الأبوين ، أو & # 034recombinant ، & # 034 مجموعات من الأليلات. في هذا المثال ، يكون معدل إعادة التركيب 10٪.

إلى الدرجة الأولى ، يحدث العبور في مواقع عشوائية على طول كل الكروموسومات في الجينوم. النتيجة المباشرة لهذه العشوائية هي أنه كلما تباعد موقعان مرتبطان عن كل منهما ، زاد احتمال حدوث حدث متقاطع في مكان ما داخل طول الكروموسوم الذي يقع بينهما. وبالتالي ، فإن تواتر إعادة التركيب يوفر تقديرًا نسبيًا للمسافة الجينية. تُقاس المسافات الجينية في السنتيمورجان (سم) مع أحد السنتيمورجان المُعرَّف على أنه المسافة بين موقعين يعاد اتحادهما بتردد 1٪. وبالتالي ، كمثال آخر ، إذا تمت إعادة توحيد موضعين بتردد 2.5٪ ، فإن هذا سيمثل مسافة وراثية تقريبية تبلغ 2.5 سم. في الفئران ، أظهرت الارتباطات بين المسافات الجينية والفيزيائية أن أحد السنتيمورجان هو ، في المتوسط، أي ما يعادل 2000 كيلو قاعدة. من المهم أن تدرك ، مع ذلك ، أن معدل التكافؤ يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا بسبب العديد من العوامل التي تمت مناقشتها في القسم 7.2.3.

على الرغم من أن تواتر إعادة التركيب بين موقعين يتناسب تقريبًا مع طول الحمض النووي الذي يفصل بينهما ، عندما يصبح هذا الطول كبيرًا جدًا ، فإن التردد سيقترب من 50٪ ، وهو أمر لا يمكن تمييزه عن ذلك المتوقع بالمواقع غير المرتبطة. يبلغ متوسط ​​حجم كروموسوم الفأر 75 سم. وبالتالي ، حتى عندما توجد الجينات على نفس الكروموسوم ، فإنها ليست بالضرورة مرتبطة ببعضها البعض وفقًا للتعريف الرسمي للمصطلح. ومع ذلك ، أ مجموعة الربط لا يشمل جميع الجينات التي تم ربطها عن طريق الارتباط. وهكذا ، إذا كان الجين أ مرتبط بالجينات ب، والجين ب مرتبط بالجينات ج، الجينات الثلاثة معًا & # 151 أ ب ج & # 151 يشكلون مجموعة ربط حتى لو كان الأعضاء الأبعد في المجموعة لا يربطون ببعضهم البعض.

7.2.2.3 التدخل الجيني

بداهة ، قد يفترض المرء أن جميع أحداث إعادة التركيب داخل نفس الخلية الانتصافية يجب أن تكون مستقلة عن بعضها البعض. النتيجة المباشرة لهذا الافتراض هي أن العلاقة الخطية بين تردد إعادة التركيب والمسافة الجينية & # 151 الظاهرة في نطاق السنتيمورجان المكون من رقم واحد & # 151 يجب أن تتدهور مع زيادة المسافات. والسبب في هذا الانحطاط هو أنه مع زيادة المسافة بين موقعين ، يزداد احتمال حدوث أحداث إعادة تركيب متعددة بينهما. لسوء الحظ ، في حالة حدوث اثنين أو أربعة أو أي عدد زوجي آخر من عمليات الانتقال ، فإن الأمشاج الناتجة ستظل تحتفظ بمجموعة الوالدين من الأليلات المقترنة في الموقعين قيد التحليل كما هو موضح في الشكل 7.4. لن تختلف المؤتلات المزدوجة (وكذلك الرباعية) بشكل ملحوظ عن غير المؤتلفة. نتيجة لذلك ، سيكون تردد إعادة التركيب المرصود أقل من تردد إعادة التركيب الفعلي.

ضع في اعتبارك ، على سبيل المثال ، موقعين مفصولين بمسافة وراثية حقيقية تبلغ 20 سم. وفقًا لنظرية الاحتمالية البسيطة ، فإن فرصة حدوث حدثين مستقلين لإعادة التركيب في هذه الفترة الزمنية هي نتاج الترددات المتوقعة التي سيحدث كل منها بمفردها وهي 0.20 لمسافة 20 سم. وبالتالي ، فإن احتمال حدث إعادة التركيب المزدوج هو 0.2 × 0.2 = 0.04. يعني الفشل في اكتشاف إعادة التركيب في 4٪ من الأمشاج أن موقعين مفصولين بمقدار 20 سم فقط مشاهده إعادة التركيب بتردد 0.16. 47 يشير حساب مشابه إلى أنه عند 30 سم ، سيتم إزالة التردد الملحوظ للمنتجات المؤتلفة عند 0.21. في عام 1919 ، قام هالدين بتبسيط هذا النوع من الحسابات من خلال تطوير معادلة عامة يمكن أن توفر قيمًا لكسور إعادة التركيب في جميع مسافات الخريطة بناءً على الصيغة الموصوفة للتو. تُعرف هذه المعادلة باسم & # 034Haldane mapping function & # 034 وهي تتعلق بالجزء المتوقع من النسل بالكروموسومات المؤتلفة القابلة للاكتشاف (ص) إلى مسافة الخريطة الفعلية في مورغان (م48 الذي يفصل بين الموقعين (هالدين ، 1919):

بعد العمل من خلال هذا التعديل الافتراضي لمعدلات إعادة التركيب ، حان الوقت الآن لتوضيح أن الأحداث المتعددة لإعادة التركيب على نفس الكروموسوم ليست مستقلة عن بعضها البعض. على وجه الخصوص ، سيعمل حدث إعادة التركيب في موضع واحد على الكروموسوم على التدخل في بدء أحداث إعادة التركيب الأخرى في المنطقة المجاورة لها. تُعرف هذه الظاهرة ، بشكل مناسب ، باسم & # 034 interference. & # 034 تم ملاحظة التداخل لأول مرة في سياق عدد أقل بكثير من عمليات الانتقال المزدوجة مما كان متوقعًا في البيانات التي تم الحصول عليها من بعض دراسات الارتباط المبكرة التي أجريت على ذبابة الفاكهة (مولر ، 1916). منذ ذلك الوقت ، تم إثبات التداخل في كل كائن حي حقيقي النواة أعلى تم إنشاء بيانات وراثية كافية له.

تم العثور على تداخل كبير يمتد لمسافات طويلة جدًا في الثدييات. تم إجراء التحليل الكمي الأكثر شمولاً للتداخل على علامات الكروموسوم البشري 9 التي تم كتابتها في منتجات 17،316 حدثًا انتصافيًا (Kwiatkowski et al. ، 1993). خلال فواصل زمنية قدرها 10 سم ، تم العثور على حدثين متقاطعين فقط ، وهذا التردد المرصود 0.0001 أقل بمقدار 100 ضعف مما كان متوقعًا في حالة عدم وجود تداخل. خلال فترات 20 سم ، كان هناك 10 أحداث تقاطع مزدوج (بما في ذلك الحدثان أعلاه) ، ولا يزال هذا التردد المرصود البالغ 0.0005 أقل بمقدار 80 ضعفًا مما كان متوقعًا بدون تداخل.مع زيادة مسافات الخريطة إلى ما بعد 20 سم ، تنخفض قوة التداخل ، ولكن حتى على مسافات تصل إلى 50 سم ، لا يزال من الممكن ملاحظة آثارها (Povey et al. ، 1992). 49

إذا افترض المرء أن الكروموسوم البشري 9 ليس فريدًا من حيث خصائصه المؤتلفة ، فإن الآثار المترتبة على هذا التحليل هي أنه بالنسبة للتجارب التي يتم فيها كتابة أقل من 1000 حدث انتصافي بشري ، فإن عمليات الانتقال المتعددة خلال فترات 10 سم ستكون غير محتملة للغاية ، وفي غضون 25 سم على فترات ، فإنها ستظل نادرة جدًا. البيانات التي تقيم عمليات الانتقال المزدوجة في الماوس ليست واسعة النطاق ، لكنها تشير إلى درجة مماثلة من التداخل (King et al. ، 1989). وبالتالي ، لجميع الأغراض العملية ، من المناسب تحويل أجزاء إعادة التركيب البالغة 0.25 ، أو أقل ، مباشرة إلى مسافات السنتيمورجان من خلال الضرب البسيط في 100.

عندما يكون من الضروري العمل مع كسور إعادة التركيب أكبر من 0.25 ، فمن المفيد استخدام وظيفة رسم الخرائط التي تتضمن التداخل في تقدير مسافة الخريطة. نظرًا لأنه لا يمكن تحديد تأثيرات التداخل إلا تجريبيًا ، فلا يمكن استنتاج وظيفة التعيين هذه من المبادئ الأولى.

بدلاً من ذلك ، تم تطوير المعادلات التي تناسب النتائج التي لوحظت في الأنواع المختلفة (Crow ، 1990). إن وظيفة رسم الخرائط الأكثر شهرة والأكثر استخدامًا هي وظيفة مبكرة تم تطويرها بواسطة Kosambi (1944):

بحل المعادلة 7.2 لكسر إعادة التركيب المرصود ، ص، يحصل المرء على تقدير & # 034 كوسامبي & # 034 لمسافة الخريطة ، م ك ، والتي يتم تحويلها إلى الكائنات المئوية من خلال الضرب في 100. لاحقًا ، طور Carter and Falconer (1951) وظيفة رسم الخرائط التي تفترض مستويات أكبر من التداخل بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها من دراسات الارتباط في الماوس: 50

على الرغم من أنه من الواضح أن وظيفة رسم الخرائط Carter-Falconer هي الأكثر دقة لبيانات الفئران ، إلا أن معادلة Kosambi كانت أكثر قابلية للحل في الأيام التي سبقت توفر الآلات الحاسبة المحمولة الرخيصة والمتطورة. على الرغم من أن وظيفة Carter-Falconer قابلة للحل بسهولة اليوم ، إلا أنها ليست معروفة وغير مستخدمة على نطاق واسع.

يعمل التداخل لصالح علماء الوراثة الذين يقومون بدراسات الارتباط لسببين. أولاً ، يتم تمديد الخطي التقريبي بين تردد إعادة التركيب والمسافة الجينية إلى أبعد بكثير مما كان متوقعًا من أحداث مستقلة تمامًا. 51 ثانيًا ، يمكن أن يكون الاحتمال الضئيل جدًا لأحداث إعادة التركيب المتعددة بمثابة وسيلة للتمييز بين ترتيب الجينات الصحيح في تقاطع ثلاثي المواضع ، نظرًا لأن أي ترتيب يتطلب عمليات إعادة تركيب مزدوجة بين العلامات خلال فترة 20 سم هو أمر مشكوك فيه. عندما تتطلب جميع أوامر الجينات الممكنة حدثًا تقاطعًا مزدوجًا أو ثلاثيًا ، يجب على المحقق العودة وإعادة تحليل العينة أو العينات التي يُفترض وقوع الحدث فيها. أخيرًا ، إذا ثبت أن التنميط الجيني صحيح ، يجب على المرء أن يأخذ في الاعتبار احتمال حدوث حدث تحويل جيني معزول في موضع واحد يختلف عن أولئك المحيطين به.

7.2.3 لا يتم توزيع المواقع المتقاطعة بشكل عشوائي

7.2.3.1 الاعتبارات النظرية في الوضع المثالي

على الرغم من أن التداخل الجيني سيحد من العشوائية التي يتم بها توزيع أحداث التقاطع بالنسبة لبعضها البعض داخل الأمشاج الفردية ، إلا أنه لن يؤثر على التوزيع العشوائي لمواقع التقاطع التي لوحظت في أعداد كبيرة من المنتجات الانقسام الاختزالي المستقلة. هكذا، بداهة، لا يزال المرء يتوقع زيادة دقة خريطة الربط خطيًا مع عدد النسل المكتوب في التهجين الجيني. بافتراض مواقع عشوائية لإعادة التركيب ، يمكن حساب متوسط ​​المسافة ، في السنتيمورجان ، بين أحداث التقاطع التي لوحظت بين النسل من التهجين وفقًا للصيغة البسيطة (100 / N) حيث N هو عدد الأحداث الانتصافية التي تم كتابتها. على سبيل المثال ، في تحليل 200 حدث انتصافي (200 نسل عكسي أو 100 نسل متقاطع) ، سيشاهد المرء ، في المتوسط ​​، حدثًا واحدًا لإعادة التركيب كل 0.5 سم. مع 1000 حدث انتصافي ، سيكون متوسط ​​المسافة 0.1 سم فقط وهو ما يعادل حوالي 200 كيلو بايت من الحمض النووي. بالذهاب إلى أبعد من ذلك وفقًا لهذه الصيغة ، مع وجود 10000 نسل ، يمكن للمرء الحصول على دقة جينية تقترب من 20 كيلو بايت. سيكون هذا كافيًا لفصل وتعيين غالبية الجينات متوسطة الحجم في الجينوم بالنسبة لبعضها البعض.

مرة أخرى ، ومع ذلك ، فإن النتائج التي تم الحصول عليها في التجارب الفعلية لا تتطابق مع التوقعات النظرية. في الواقع ، يمكن أن ينحرف توزيع مواقع إعادة التركيب بشكل كبير عن العشوائية على عدة مستويات مختلفة. أولاً ، بشكل عام ، تكون الأجزاء التيلوميرية لجميع الكروموسومات مؤتلفة أكثر بكثير من تلك المناطق الأقرب إلى السنترومير في كل من الفئران (de Boer and Groen ، 1974) والبشر (Laurie and Hulten ، 1985). يكون هذا التأثير أكثر وضوحًا عند الذكور ويؤدي إلى تأثير مثل الشريط المطاطي عندما يحاول المرء توجيه خرائط الربط بين الذكور والإناث بالنسبة لبعضهم البعض (Donis-Keller et al. ، 1987). ثانيًا ، تكون المواقع المختلفة على طول الكروموسوم بأكمله أكثر أو أقل عرضة للخضوع لإعادة التركيب. ثالثًا ، حتى داخل نفس المنطقة الجينومية ، يمكن أن تختلف معدلات إعادة التركيب بشكل كبير اعتمادًا على سلالات معينة من الفئران المستخدمة لإنتاج الهجين المستخدم في التحليل (Seldin et al. ، 1989 Reeves et al. ، 1991 Watson et al. ، 1992) . أخيرًا ، يمكن أن يكون لجنس الهجين أيضًا تأثير كبير على معدلات إعادة التركيب (Reeves et al. ، 1991).

7-2-3-2 الفروق بين الجنسين في معدلات إعادة التركيب

الفروق بين الجنسين في معدلات إعادة التركيب معروفة جيداً. بشكل عام ، يمكن القول أن إعادة التركيب يحدث بشكل أقل أثناء الانقسام الاختزالي للذكور منه أثناء الانقسام الاختزالي للإناث. يظهر مثال متطرف لهذه القاعدة العامة في ذبابة الفاكهة سوداء البطن حيث يتم القضاء على إعادة التركيب تمامًا في الذكور. في الفئران ، الوضع ليس متطرفًا مع الذكور الذين يظهرون معدل إعادة التركيب الذي يبلغ ، في المتوسط ​​، 50-85 ٪ من ذلك الذي لوحظ في الإناث (Davisson et al. ، 1989). ومع ذلك ، يمكن أن تختلف نسبة الذكور إلى الإناث معدلات إعادة التركيب بشكل كبير بين مناطق مختلفة من جينوم الفأر. في عدد قليل من المناطق ، لا يمكن التمييز بين معدلات إعادة التركيب بين الجنسين ، وفي مناطق أقل حتى الآن ، تتجاوز معدلات إعادة تأشيب الذكور معدلات الإناث. ومع ذلك ، يمكن استخدام القاعدة العامة لمعدلات إعادة التركيب الأعلى في الإناث لتعظيم توليد البيانات عن طريق اختيار الجنس بشكل مناسب لحيوان F1 متغاير الزيجوت في تهجين عكسي. على سبيل المثال ، لتعظيم فرص العثور على دليل أولي للربط ، يمكن للمرء أن يختار الذكور كحيوانات F 1 ، ولكن لتعظيم دقة الخريطة الجينية في منطقة محددة ، سيكون من الأفضل استخدام الإناث. تمت مناقشة هذه الاعتبارات بمزيد من التفصيل في القسم 9.4.

7.2.3.3 النقاط الساخنة المؤلفة

جاءت أخطر ضربة للقوة اللامحدودة لتحليل الروابط من نتائج التهجينات التي تم فيها كتابة عدة آلاف من النسل لإعادة التركيب داخل مناطق جينومية صغيرة محددة جيدًا. عندما تم فحص الكروموسومات المؤتلفة المتولدة في هذه التهجينات على مستوى الحمض النووي ، وجد أن توزيع مواقع التقاطع كان بعيدًا عن العشوائية (Steinmetz et al. ، 1987). وبدلاً من ذلك ، كانوا يميلون إلى التجمع في نقاط ساخنة صغيرة جدًا & # 034_جمعيات & # 034 من بضعة كيلوبايت أو أقل في الحجم (Zimmerer and Passmore، 1991 Bryda et al.، 1992) تشير البيانات المتراكمة إلى أن هذه النقاط الساخنة الصغيرة يمكن توزيعها على مسافات متوسطة من عدة مئات من الكيلوبات بصرف النظر عن بعضها البعض مع 90 ٪ أو أكثر من جميع الأحداث المتقاطعة المحصورة في هذه المواقع.

إن اكتشاف النقاط الساخنة للتأليف في الفئران أمر مثير للدهشة لأنه لم يتم التنبؤ به من دراسات الخرائط عالية الدقة التي أجريت سابقًا في ذبابة الفاكهة التي أظهرت تطابقًا ممتازًا بين الارتباط والمسافات المادية وصولاً إلى مستوى قاعدة الكيلوباز للتحليل (كيد وآخرون ، 1983). وبالتالي ، فإن هذه الظاهرة الجينية & # 151 مثل البصمة الجينومية (القسم 5.5) & # 151 قد تكون فريدة من نوعها بالنسبة للثدييات. على عكس الطباعة ، لا يبدو أن مواقع النقاط الساخنة المؤلفة معينة محفوظة بين أنواع فرعية مختلفة أو حتى بين سلالات مختلفة من فئران التجارب.

يوضح الشكل 7.5 عواقب العبور التفضيلي للنقاط الساخنة على العلاقة بين الربط والخرائط المادية. في هذا المثال ، تم تحليل 2000 نسل من backcross لأحداث إعادة التركيب بين الوهمي أ و F الموقع. يتم فصل هذه المواقع بمسافة فعلية تبلغ 1500 كيلو بايت ، وفي مثالنا ، لوحظ 17 حدثًا متقاطعًا (يشار إليه بخطوط عمودية قصيرة على خريطة الربط) بين ذرية 2000. يترجم تردد إعادة التركيب البالغ 17/2000 إلى مسافة ربط تبلغ 0.85 سم. مسافة الارتباط هذه قريبة جدًا من 0.75 سم المتوقع من التكافؤ المحدد تجريبياً من 2000 كيلو بايت إلى 1 سم. ومع ذلك ، عندما ينظر المرء إلى مكان بين أ و F، يتغير الوضع بشكل كبير. ال ب و ج المواقع هي 20 كيلو بايت فقط بصرف النظر عن كل منها على الخريطة المادية ولكنها تبعد 0.4 سم عن بعضها البعض على خريطة الربط لأن نقطة ساخنة تحدث في المنطقة بينهما. مع مواقع العبور العشوائية ، فإن قيمة الارتباط البالغة 0.4 سم كانت ستتنبأ بمسافة مادية تبلغ 800 كيلو بايت. يحدث الموقف المتبادل للموقع د و ه مفصولة بمسافة مادية قدرها 400 كيلو بايت ولكنها لا تظهر أي إعادة تركيب في ذرية 2000. في هذه الحالة ، كان من الممكن أن يتنبأ العبور العشوائي بمسافة مادية أقل من 100 كيلو بايت.

يمكن النظر إلى وجود وعواقب النقاط الساخنة التوافقية على سبيل المقارنة مع الطبيعة الكمية للمادة. بالنسبة للتجارب التي تم إجراؤها بمستويات منخفضة من الدقة & # 151 ، على سبيل المثال ، في قياسات الجرام أو السنتيمورجان & # 151 ، سيبدو توزيع كل من المادة ومواقع التقاطع مستمرًا. ومع ذلك ، عند مستويات عالية جدًا من الدقة ، ستظهر الطبيعة المتقطعة لكليهما. من الناحية العملية ، ستبدأ النتائج السلبية للنقاط الساخنة على دقة خريطة ربط الماوس في الظهور فقط عندما ينتقل المرء إلى مستوى أقل من 0.2 سم من التحليل.

مع العدد المحدود لدراسات ارتباط العينات الكبيرة جدًا التي تم إجراؤها حتى الآن ، لا يمكن تقدير جزء جينوم الفأر الذي يهيمن عليه إعادة التركيب الموجه من نقطة ساخنة. علاوة على ذلك ، لا يزال من الممكن أن تسمح بعض المناطق الجينومية بإعادة التركيب غير المقيد كما في ذبابة الفاكهة. ومع ذلك ، تشير البيانات المتاحة إلى أنه بالنسبة لمعظم الجينوم ، سيكون هناك حد أعلى للدقة التي يمكن تحقيقها في دراسات الارتباط القائمة على تقاطع واحد. سيتم الوصول إلى هذا الحد عند نقطة تتجاوز فيها كثافة المواقع المتقاطعة كثافة النقاط الساخنة في المنطقة قيد التحليل. من البيانات المتاحة حاليًا ، يبدو من المحتمل أن هذه النقطة سيتم تجاوزها عادة قبل أن يصل المرء إلى 500 حدث انتصافي يقابل 0.2 سم أو 400 كيلو بايت. تتمثل إحدى الإستراتيجيات التي يمكن استخدامها للتغلب على هذا القيد في الجمع بين المعلومات التي تم الحصول عليها من عدة تهجينات مع شركاء مختلفين غير مرتبطين ، ومن المحتمل أن يرتبط كل منهم بمواقع نقاط ساخنة مختلفة. تمت مناقشة هذا النهج بشكل كامل في القسم 9.4.

7.2.3.4 يمكن أن تختلف ترددات إعادة التركيب اختلافًا كبيرًا بين مناطق الكروموسومات المختلفة.

كما ذكرنا سابقًا ، تُظهر الأجزاء التيلوميرية للكروموسومات معدلات أعلى من إعادة التركيب لكل طول DNA مقارنة بالمناطق الكروموسومية ذات الموقع المركزي. ومع ذلك ، لا يزال هناك تباين كبير في معدلات إعادة التركيب حتى بين مختلف المناطق غير التيلوميرية. تنتج حوالي 1 ميغابايت من المناطق المؤتلفة بمعدل يعادل 2 سم أو أكثر ، في حين أن المناطق الأخرى ذات الحجم المكافئ تتجمع فقط بمعدل يعادل 0.5 سم أو أقل في الحيوانات من نفس الجنس. قد يكون هذا الاختلاف بسبب الاختلافات في عدد وكثافة النقاط الساخنة لإعادة التركيب. بالإضافة إلى ذلك ، قد تختلف & # 034 قوة & # 034 النقاط الساخنة الفردية ، من حيث إعادة الارتباط ، من موقع إلى آخر. يمكن تحديد هذه الاختلافات من خلال تسلسل الحمض النووي في النقاط الساخنة الفردية أو من خلال بنية الكروماتين التي تشمل نقاط ساخنة متعددة في فترة زمنية أكبر. قد يكون المتغير النهائي هو الاختلافات المعممة في المعدلات التي يمكن أن يحدث بها إعادة التركيب في المناطق الواقعة بين النقاط الساخنة. ستكون هناك حاجة إلى المزيد من الدراسات التجريبية لفرز هذه التفسيرات المختلفة.

7.2.4 تاريخ رسم الخرائط بالماوس

7.2.4.1 العصر الكلاسيكي

على الرغم من أنه لم يتم التعرف على أهميتها على الفور ، فقد تم نشر أول دليل على الارتباط في الماوس في عام 1915 من قبل عالم الوراثة العظيم ج. هالدين (1915). ما وجده هالدين كان دليلًا على الاقتران بين الطفرات في الألبينو (ج) وتخفيف العين الوردية (ص) loci ، التي نعرف الآن أنها تقع على مسافة 15 سم على Chr 7. منذ ذلك الوقت ، توسعت خريطة الربط الخاصة بالماوس بشكل مطرد بوتيرة شبه متسارعة. خلال أول 65 عامًا من العمل على خريطة الماوس ، حدث هذا التوسع في موضع واحد في كل مرة. أولاً ، كان لابد من استنساخ كل طفرة جديدة في سلالة مع علامات نمطية أخرى. ثم تمت متابعة المزيد من التكاثر لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجديدة قد أظهرت ارتباطًا بأي من هذه العلامات الأخرى. كان لابد من تكرار هذه العملية مع مجموعات مختلفة من الواسمات المظهرية حتى يتم إنشاء ارتباط بواسم آخر تم تعيينه مسبقًا. في هذه المرحلة ، يمكن إجراء مزيد من دراسات التربية باستخدام علامات نمطية إضافية من نفس مجموعة الارتباط لإنشاء موقع خريطة أكثر دقة.

في الخلاصة الأولى للبيانات الجينية للفأر المنشورة في بيولوجيا فأر المختبر في عام 1941 (سنيل ، 1941) ، تم إدراج ما مجموعه 24 موقعًا مستقلاً ، يمكن وضع 15 منها في سبع مجموعات ربط تحتوي إما على اثنين أو ثلاثة مواقع ، تم العثور على المواقع التسعة المتبقية غير مرتبطة ببعضها البعض أو بأي منها من مجموعات الربط السبع المؤكدة. بحلول الوقت الذي كانت فيه الطبعة الثانية من بيولوجيا فأر المختبر تم نشره في عام 1966 ، ارتفع عدد المواقع المعينة إلى 250 ، وارتفع عدد مجموعات الربط إلى 19 ، على الرغم من أنه في أربع حالات ، تضمنت موقعين أو ثلاثة مواقع فقط (جرين ، 1966).

مع نشر 1989 الطبعة الثانية من المتغيرات الجينية وسلالات الفأر المختبر (ليون وسيرل ، 1989) ، تم تعيين 965 موقعًا على جميع الكروموسومات العشرين المعاد توحيدها. ومع ذلك ، حتى في الوقت الذي تم فيه إعداد هذه الخريطة للنشر (حوالي أواخر عام 1987) ، كان لا يزال يتم تحديد الغالبية العظمى من المواقع المعينة من خلال الطفرات التي تم دمجها بشق الأنفس في خريطة الجينوم بأكملها من خلال دراسات تكاثر مكثفة .

7.2.4.2 العصور الوسطى: السلالات الفطرية المؤتلفة

جاء أول اختراق مفاهيمي مهم يهدف إلى تقليل الوقت والجهد والفئران المطلوبة لرسم خريطة موقع واحد مع وضع المفاهيم وإنشاء سلالات داخلية مؤتلفة (مختصرة RI) بواسطة دونالد بيلي وبنجامين تايلور في مختبر جاكسون (بيلي ، 1971 تايلور ، 1978 بيلي ، 1981). كما نوقش بالتفصيل في القسم 9.2 ، توفر مجموعة من سلالات RI مجموعة من العينات التي يتم فيها الاحتفاظ بأحداث إعادة التركيب بين المتماثلات من سلالتين داخليتين مختلفتين في سياق سلالات فطرية جديدة. تكمن قوة نهج RI في أنه يمكن تعيين المواضع بالنسبة لبعضها البعض ضمن نفس & # 034cross & # 034 على الرغم من أن التحليلات نفسها قد يتم إجراؤها على فترات عديدة. نظرًا لأن سلالات RI يتم تشكيلها بشكل أساسي وخالدة ، فإن كتابة موضع محدد حديثًا لا يتطلب سوى وقت طويل مثل اختبار الكتابة نفسه.

على الرغم من أن نهج رسم الخرائط RI كان قويًا للغاية من الناحية النظرية ، خلال العقدين الأولين بعد ظهوره ، كان استخدامه محدودًا إلى حد ما بسبب مشكلتين رئيسيتين. أولاً ، كان التحليل ممكنًا فقط مع وجود المواضع كأليلات بديلة في السلالتين الأبويتين الفطريتين المستخدمة لتشكيل كل مجموعة RI. استبعد هذا تقريبًا جميع المواقع العديدة التي تم تحديدها من خلال التأثيرات المظهرية الإجمالية. فقط عدد قليل من هذه المواقع & # 151 التي تؤثر بشكل أساسي على لون المعطف & # 151 كانت متعددة الأشكال بين السلالات الفطرية المختلفة. في الواقع ، في عصر الحمض النووي المترابط سابقًا ، كانت المواقع الأخرى الوحيدة التي كانت قابلة لتحليل RI هي تلك التي تم ترميزها: (1) الإنزيمات متعددة الأشكال (تسمى allozymes أو isozymes) التي تمت ملاحظتها على أنها نطاقات مهاجرة تفاضلية على المواد الهلامية النشا التي تمت معالجتها من أجل إنزيم معين النشاط قيد التحليل (Womack ، 1979) (2) تعدد الأشكال المناعية المكتشفة في مواضع التوافق النسيجي الثانوية (Graff ، 1978) و (3) مستضدات سطح الخلية متعددة الأشكال الأخرى (تسمى alloantigens أو isoantigens) التي يمكن تمييزها مع المطورة خصيصًا & # 034allo-antisera & # 034 (Boyse et al. ، 1968). في الماضي ، أصبح من الواضح الآن أن سلالات RI قد تم تطويرها قبل وقتها ، حيث تم إطلاق العنان لقوتها وفائدتها في علم الوراثة للفئران فقط الآن & # 151 في التسعينيات & # 151 تم إطلاقها بالكامل.

7.2.4.3 علامات الحمض النووي وعصر لوحة رسم الخرائط

حدثان حدثا خلال ثمانينيات القرن الماضي سمحا بالتطوير الأولي لخريطة فأرة الجينوم الكاملة التي كانت تعتمد بالكامل على موقع محدد الحمض النووي. كان الحدث الأول هو عولمة تقنية الحصول على استنساخ الحمض النووي من جينوم الفأر وجميع الكائنات الحية الأخرى. على الرغم من أن تقنيات استنساخ الحمض النووي قد تم تطويرها خلال السبعينيات ، إلا أن اللوائح الصارمة في الولايات المتحدة ودول أخرى منعت تطبيقها على نطاق واسع على أنواع الثدييات مثل الفأر (Watson and Tooze ، 1981). تم تقليص نطاق هذه اللوائح بشكل كبير خلال السنوات الأولى من الثمانينيات حتى يتمكن المحققون في منشآت الأبحاث البيولوجية النموذجية من البدء في استنساخ الجينات من الفئران وتمييزها. تسارعت عولمة تقنية الاستنساخ بشكل كبير في عام 1982 بنشر أول دليل مفصل للغاية عن الاستنساخ من مختبر كولد سبرينغ هاربور ، بعنوان رسمي الاستنساخ الجزيئي: دليل معمل، لكنها معروفة بشكل غير رسمي باسم & # 034 The Bible & # 034 (Maniatis et al. ، 1982). 52

على الرغم من استعادة مستنسخات الحمض النووي بمعدل سريع خلال الثمانينيات ، من مواقع عبر جينوم الفأر ، فإن استخدامها العام في رسم خرائط الارتباط لم يكن مباشرًا. كانت التقنية الوحيدة الممكنة المتاحة في ذلك الوقت لرسم خرائط للمواقع المستنسخة هي كتابة تعدد الأشكال لطول جزء التقييد (RFLPs). لسوء الحظ ، كما نوقش سابقًا في هذا الكتاب (القسمان 2.3 و 3.2) ، فإن الأصل المشترك للسلالات الفطرية التقليدية جعل من الصعب ، إن لم يكن من المستحيل ، تحديد RFLPs بينهم في معظم المواقع المستنسخة.

تم كسر المأزق في رسم الخرائط ليس من خلال تطوير تقنية جزيئية جديدة ، ولكن من خلال تطوير نهج وراثي جديد. كان هذا هو الحدث المهم الثاني من حيث رسم خرائط الماوس خلال الثمانينيات و 151 من خلال إدخال التقاطع الخلفي بين الأنواع. اكتشف Fran & # 231ois Bonhomme وزملاؤه الفرنسيون نوعين متميزين جدًا من الفئران & # 151 M. العضلات و م. سبريتوس & # 151 معًا في المختبر لتكوين أنثى هجينة من النوع F 1 (Bonhomme et al. ، 1978). مع الثلاثة ملايين سنة التي تفصل بين هذين الأمرين المصحف الأنواع (القسم 2.3) ، تراكمت بدائل basepair إلى الحد الذي يمكن من خلاله التعرف على RFLPs بسرعة لكل مسبار DNA يتم اختباره تقريبًا. وبالتالي ، من خلال التهجين العكسي لأنثى F 1 فائقة التباين إلى إحدى سلالاتها الأبوية ، يصبح من الممكن متابعة الفصل بين الغالبية العظمى من المواقع التي تم تحديدها بواسطة استنساخ الحمض النووي من خلال استخدام تحليل RFLP.

على الرغم من أنه لا يمكن تخليد & # 034spretus backcross & # 034 بنفس الطريقة مثل مجموعة من سلالات RI ، يمكن تحويل كل من ذرية backcross إلى كمية من الحمض النووي كانت كافية لتحليلات RFLP مع مئات من تحقيقات الحمض النووي. في الجوهر ، أصبح من الممكن الانتقال من تقاطع خلفي كلاسيكي ثلاثي المواضع إلى عدة مئات من الموضع الخلفي. علاوة على ذلك ، يمكن أن يستمر عدد المواقع في النمو حيث تم استخدام تحقيقات الحمض النووي الجديدة لفحص أعضاء & # 034 لوحة رسم الخرائط & # 034 (حتى يتم استخدام عينات الحمض النووي). ال سبريتوس أحدثت backcross ثورة في دراسة علم وراثة الفأر لأنها قدمت أول خريطة ربط كاملة لجينوم الفأر استنادًا إلى علامات الحمض النووي ولأنها قدمت لوحات رسم خرائط يمكن استخدامها لرسم خريطة أساسية لأي موضع جديد تم تحديده على مستوى الحمض النووي.

7.2.4.4 السواتل الدقيقة

لم يأتِ أحدث تقدم كبير في التحليل الجيني من تطوير أنواع جديدة من التهجينات ولكن من اكتشاف واستخدام علامات الحمض النووي القائمة على تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) والتي تكون متعددة الأشكال للغاية ويمكن طباعتها بسرعة في أعداد كبيرة من الحيوانات بكميات قليلة من العينات. مواد. هذه العلامات الجديدة القوية & # 151 وخاصة السواتل المكروية # 151 قللت إلى حد كبير من الحاجة الأساسية لـ سبريتوس backcross وبثوا حياة جديدة في فائدة سلالات RI الموقرة. والأهم من ذلك ، أنه من الممكن الآن للمحققين الأفراد ذوي الموارد المحدودة إجراء تحليلات خرائط مستقلة ومعقدة للجينات الطافرة أو سمات المرض المعقدة. كما يقول فيليب أفنير من معهد باستير في باريس: & # 034 إذا كانت الثمانينيات هي عقد سبتوس المصحف & # 151 الذي أدى استخدامه بالاقتران مع تعدد الأشكال في طول جزء التقييد إلى ثورة في تحليل ارتباط الماوس ، وجعل الفأر نظامًا فعالًا بشكل هائل لرسم خرائط الجينوم & # 151 ، بدا أوائل التسعينيات من القرن الماضي سنوات الساتل الميكروي & # 034 (أفنر ، 1991) . تتم مناقشة السواتل المكروية والمواقع متعددة الأشكال الأخرى التي يمكن تصنيفها بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) باستفاضة في القسم 8.3.


ارتباط علم الوراثة: الميزات والأمثلة والأنواع والأهمية

عندما يتم نقل شخصيتين أو أكثر من الأبوين إلى نسل أجيال قليلة مثل F.1، F2، F3 وما إلى ذلك دون أي إعادة تركيب ، يطلق عليهم اسم الأحرف المترابطة وتسمى الظاهرة بالربط.

هذا انحراف عن مبدأ مندلية للتشكيلة المستقلة.

ينطبق قانون Mendel & # 8217s للتشكيلة المستقلة على الجينات الموجودة في كروموسومات منفصلة. عندما توجد جينات الشخصيات المختلفة في نفس الكروموسوم ، فإنها مرتبطة ببعضها البعض ويقال إنها مرتبطة.

هم موروثون معًا من قبل النسل ولن يتم تصنيفهم بشكل مستقل. وبالتالي ، فإن ميل اثنين أو أكثر من الجينات من نفس الكروموسوم للبقاء معًا في عملية الوراثة يسمى الارتباط. لاحظ Bateson and Punnet (1906) ، أثناء العمل مع البازلاء الحلوة (Lathyrus odoratus) أن لون الزهرة وشكل حبوب اللقاح يميلان إلى البقاء معًا ولا يصنفان بشكل مستقل وفقًا لقانون Mendel & # 8217s للتشكيلة المستقلة.

عندما تم عبور نوعين مختلفين من البازلاء الحلوة - أحدهما يحتوي على أزهار حمراء وحبوب حبوب لقاح مستديرة والآخر به زهرة زرقاء وحبوب حبوب لقاح طويلة ، فإن F1 كانت النباتات مزهرة باللون الأزرق مع حبوب لقاح طويلة (كانت الأحرف الطويلة الزرقاء هي السائدة على التوالي على الأحرف الحمراء والدائرية). عندما تم عبور هذه الهجينة الزرقاء الطويلة (متغايرة الزيجوت) مع الأفراد المتنحية المزدوجة والمستديرة (متماثلة اللواقح) (اختبار الصليب) ، فشلوا في إنتاج نسبة 1: 1: 1: 1 المتوقعة في F2 توليد. أنتجت هذه المجموعات الأربعة التالية بنسبة 7: 1: 1: 7 (7 أزرق طويل: 1 دائري أزرق: 1 أحمر طويل: 7 أحمر دائري) (الشكل 5.6).

تشير النتيجة أعلاه للاختبار المتقاطع بوضوح إلى أن التوليفات الأبوية (الأزرق ، الطويل والأحمر ، المستدير) أكبر بسبع مرات من التوليفات غير الأبوية. اقترح Bateson و Punnet أن الجينات (مثل B و L) القادمة من نفس الوالد (BBLL × bbll) تميل إلى دخول نفس الأمشاج وأن يتم توريثها معًا (اقتران). وبالمثل ، فإن الجينات (B و 1) القادمة من أبوين مختلفين (مثل BBLL x bbll) ، تميل إلى دخول الأمشاج المختلفة وأن يتم توريثها بشكل منفصل ومستقل (التنافر).

عرض مورغان للارتباط:

ذكر مورغان (1910) ، أثناء عمله على ذبابة الفاكهة أن الاقتران والتنافر جانبان من جوانب الارتباط. وقد عرّف الارتباط بأنه ميل الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم إلى البقاء في تركيبتها الأصلية والدخول معًا في نفس المشيج.

تُعرف الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم ويتم توريثها معًا باسم الجينات المرتبطة ، وتُعرف الأحرف التي تتحكم فيها هذه الجينات باسم الأحرف المرتبطة. تردد إعادة التركيب دائمًا أقل من 50٪. كل تلك الجينات الموجودة في الكروموسوم الفردي تشكل مجموعة ربط واحدة. يتوافق العدد الإجمالي لمجموعة الارتباط في الكائن الحي مع عدد أزواج الكروموسومات. على سبيل المثال ، هناك 23 مجموعة ربط في الإنسان ، 7 في البازلاء الحلوة و 4 في ذبابة الفاكهة السوداء.

ملامح نظرية الارتباط:

صاغ Morgan and Castle & # 8216 The Chromosome Theory of Linkage & # 8217.

يحتوي على الميزات البارزة التالية:

1. تقع الجينات التي تظهر الارتباط في نفس الكروموسوم.

2. يتم ترتيب الجينات بطريقة خطية في الكروموسوم ، أي ارتباط الجينات خطي.

3. تتناسب المسافة بين الجينات المرتبطة عكسياً مع قوة الارتباط. تُظهر الجينات القريبة من مكانها ارتباطًا قويًا ، في حين أن تلك ، التي يتم فصلها على نطاق واسع ، لديها فرصة أكبر للانفصال عن طريق العبور (ارتباط ضعيف).

4. تبقى الجينات المرتبطة في تركيبتها الأصلية خلال مسار الوراثة.

5. تظهر الجينات المرتبطة نوعين من الترتيب على الكروموسوم. إذا كانت الأليلات السائدة لاثنين أو أكثر من أزواج الجينات المرتبطة موجودة على كروموسوم واحد وأليلاتها المتنحية جميعها على المتماثل الآخر (AB / ab) ، يُعرف هذا الترتيب باسم cis-الترتيب. ومع ذلك ، إذا كان الأليل السائد لزوج واحد والأليل المتنحي للزوج الثاني موجودًا على كروموسوم واحد وأليلات متنحية ومهيمنة على الكروموسوم الآخر للزوج المتماثل (Ab / aB) ، فإن هذا الترتيب يسمى الترتيب العابر (الشكل 5.7) .

أمثلة على الارتباط:

تقدم الذرة مثالًا جيدًا على الارتباط. قام هاتشينسون بتهجين مجموعة متنوعة من الذرة ذات البذور الملونة والكاملة (CCSS) مع مجموعة متنوعة بها بذور عديمة اللون ومنكمشة (ccs). يسود الجين C للون على أليله عديم اللون c والجين S للبذور الكاملة هو المهيمن على أليله المنكمش s. جميع منتجات F1 تنتج النباتات بذوراً كاملة وملونة. ولكن في اختبار تقاطع ، عندما يكون هذا F1 يتم تلقيح الإناث (متغايرة الزيجوت) مع حبوب اللقاح من نبات يحتوي على بذور منكمشة وعديمة اللون (متنحية مزدوجة) ، ويتم إنتاج أربعة أنواع من البذور (الشكل 5.8).

يتضح من النتيجة المذكورة أعلاه أن التوليفات الأبوية أكثر عددًا (96.4٪) من المجموعة الجديدة (3.6٪). يشير هذا بوضوح إلى أن الشخصيات الأبوية مرتبطة ببعضها البعض. تقع جيناتهم في نفس الكروموسوم وفقط في 3.6 ٪ من الأفراد يتم فصل هذه الجينات عن طريق العبور. هذا مثال على الربط غير الكامل.

عبر Morgan (1911) نوعًا بريًا عاديًا من ذبابة الفاكهة بجسم رمادي وأجنحة طويلة (BB VV) مع ذبابة الفاكهة الأخرى (نوع متحور) بجسم أسود وأجنحة أثرية (bbvv). جميع الهجينة في F1 الجيل بأجسام رمادية وأجنحة طويلة (BbVv) ، أي بشكل ظاهري مثل النوع البري من الآباء. إذا كان الآن ذكرًا من F ، فإن الجيل (Bb Vv) قد تم تهجينه مرة أخرى مع أنثى متنحية مزدوجة (اختبار صليب) لها جسم أسود وأجنحة أثرية (bbvv) يتم تشكيل مجموعات الوالدين فقط في F2 جيل دون ظهور أي مجموعات جديدة. تشير النتائج إلى أن شخصية الجسم الرمادي موروثة مع الأجنحة الطويلة.

إنه يعني أن هذه الجينات مرتبطة ببعضها البعض. وبالمثل ، ترتبط شخصية الجسم الأسود بالجناح الأثري. نظرًا لأن مجموعات الأبوين فقط تظهر في نسل F2 جيل ولا تظهر مجموعات جديدة أو غير أبوية ، وهذا يدل على الارتباط الكامل. شوهد الارتباط الكامل في ذكور ذبابة الفاكهة.

أنواع الربط:

اعتمادًا على وجود أو عدم وجود مجموعات جديدة أو مجموعات غير أبوية ، يمكن أن يكون الارتباط من نوعين:

إذا تم توريث حرفين أو أكثر معًا وظهورًا بشكل ثابت في جيلين أو أكثر في مجموعاتهم الأصلية أو الأبوية ، يطلق عليه الارتباط الكامل. لا تنتج هذه الجينات مجموعات غير أبوية.

توجد الجينات التي تظهر ارتباطًا كاملاً عن كثب في نفس الكروموسوم. تظهر جينات الجسم الرمادي والأجنحة الطويلة في ذبابة الفاكهة ارتباطًا كاملاً.

(2) الارتباط غير الكامل:

تظهر الروابط غير الكاملة من خلال تلك الجينات التي تنتج نسبة مئوية من التوليفات غير الأبوية. توجد هذه الجينات في مكان بعيد على الكروموسوم. إنه ناتج عن كسر عرضي أو عرضي لقطاعات الكروموسومات أثناء العبور.

أهمية الارتباط:

(ط) يلعب الارتباط دورًا مهمًا في تحديد طبيعة نطاق برامج التهجين والاختيار.

(2) يقلل الارتباط من فرصة إعادة تكوين الجينات وبالتالي يساعد في الحفاظ على الخصائص الأبوية معًا. وبالتالي فهو يساعد الكائن الحي على الحفاظ على شخصياته الأبوية والعرقية وغيرها. لهذا السبب ، يجد مربو النباتات والحيوانات صعوبة في الجمع بين الشخصيات المختلفة.


يكشف تحليل مشهد إعادة التركيب لقمح الخبز سداسي الصبغيات عن جينات تتحكم في إعادة التركيب وتكرار تحويل الجينات

خلفية: يتم حفظ التبادل التسلسلي بين الكروموسومات المتجانسة من خلال العبور وتحويل الجينات بشكل كبير بين حقيقيات النوى ، مما يساهم في استقرار الجينوم والتنوع الجيني. يؤدي نقص إعادة التركيب إلى الحد من جهود التكاثر في المحاصيل ، وبالتالي ، فإن زيادة معدلات إعادة التركيب يمكن أن تقلل من مقاومة الارتباط وتوليد تركيبات وراثية جديدة.

نتائج: نحن نستخدم التحليل الحسابي لـ 13 مجموعة من مجموعات رسم الخرائط الفطرية المؤتلفة لتقييم تكرار التحويل الجيني والتقاطع في جينوم سداسي الصبغيات للقمح (Triticum aestivum). نلاحظ أن مواقع التقاطع عالية التردد يتم مشاركتها بين السكان وأن الآباء ذوي الصلة الوثيقة بهم يقودون إلى مجموعات ذات أنماط تقاطع أكثر تشابهًا. لقد أثبتنا أن التحويل الجيني أكثر انتشارًا ويغطي المزيد من الجينوم في القمح مقارنة بالنباتات الأخرى ، مما يجعله عملية حاسمة في توليد أنماط فردية جديدة ، لا سيما في المناطق المركزية حيث تندر عمليات الانتقال. نحدد مواضع السمات الكمية للتحويل الجيني المتغير وتكرار التقاطع ونؤكد وظيفة جين RecQ هيليكس الجديد الذي ينتمي إلى كليد قديم مفقود في بعض سلالات النباتات بما في ذلك نبات الأرابيدوبسيس.

الاستنتاجات: هذا هو أول جين يتم إثبات مشاركته في تحويل الجينات في القمح. إن الاستفادة من هليكاز RecQ لديه القدرة على كسر سحب الارتباط باستخدام تحويلات الجينات على نطاق واسع.

الكلمات الدالة: كروس أوفر تحويل الجينات QTL إعادة تركيب القمح.

بيان تضارب المصالح

موافقة الأخلاق والموافقة على المشاركة

تمت زراعة جميع النباتات المستخدمة في هذه الدراسة في غرف نمو خاضعة للرقابة تتوافق مع إرشادات Norwich Research Park. تم توفير المواد النباتية من وحدة موارد الأصول الوراثية في مركز جون إينيس ، نورويتش ، المملكة المتحدة.

الموافقة على النشر
تضارب المصالح

الكتاب تعلن أنه ليس لديهم المصالح المتنافسة.

ملاحظة الناشر

تظل Springer Nature محايدة فيما يتعلق بالمطالبات القضائية في الخرائط المنشورة والانتماءات المؤسسية.

الأرقام

مشهد إعادة تركيب القمح. أ…

مشهد إعادة تركيب القمح. أ عدد COs المسجلة لكل RIL ...

تحليل دقيق للتبادل التسلسلي ...

التحليل الدقيق لأحداث التبادل المتسلسل. أ عدد COs و / أو GCs ...

الناتج من تحليل QTL من ...

ناتج تحليل QTL من مجموعة Paragon × Chinese Spring. تحليل QTL ...

فحص الجينات المرشحة من ...

فحص الجينات المرشحة من تحليل QTL RecQ-7 و RuvB . أ علبة…


علم الوراثة الفصل 7

هناك مسافة خريطة كبيرة بين أحد الجينات الخارجية في الوالد متغاير الزيجوت والجين الأوسط ، بينما توجد مسافة خريطة قصيرة بين الجين الأوسط والجين الخارجي الآخر.

B. المسافة المادية بين اثنين من الجينات قصيرة جدا مقارنة بمسافة الخريطة الجينية بين هذين الجينين.

تم تحسين عبور C.

تم استرداد عدد أقل بكثير من ذرية المؤتلف المزدوج المتقاطع من اختبار تقاطع أكثر مما هو متوقع من مسافات خريطة الجينات المعنية.

ج: أحد الوالدين متنحي متماثل الزيجوت لزوج جيني واحد والآخر متنحٍ متماثل الزيجوت لزوج جيني ثانٍ.

الوالدان كلاهما متغاير الزيجوت لجينين أو أكثر.

ج- أحد الوالدين الذي يظهر النمط الظاهري السائد لجين واحد أو أكثر ، والوالد الثاني الذي يكون متماثل الزيجوت المتنحي لهذه الجينات.

د- أحد الوالدين الذي يظهر النمط الظاهري المتنحي لجين واحد أو أكثر والوالد الثاني الذي يكون متماثل الزيجوت المهيمن على هذه الجينات.

أ- موقع الكروموسومات في النواة عندما تصطف في الطور الفوقي أثناء الانقسام الفتيلي

ب- المسافة في أعداد النيوكليوتيدات بين جينين

ج- الترتيب الخطي للجينات على الكروموسوم

د- موقع عمليات الانتقال المزدوجة التي تحدث بين جينين

ج: تسمح دراسات الارتباط للجينات التي ليس لها نمط ظاهري واضح أن يتم تعيينها بدقة.

ب. يرتبط إعادة التركيب الجيني للأليلات بالتبادل الفيزيائي بين الكروموسومات.

C. لا يحدث العبور في ذكور ذبابة الفاكهة ، لذلك لا يوجد إعادة تركيب جيني.

توجد الجينات على الكروموسومات ويمكن قياس مسافة الخريطة بينها بعدد النيوكليوتيدات في الحمض النووي.

ب. الارتباط الكامل وتداخل الكروموسوم.

تهجين الخلايا الجسدية وتداخل الكروموسومات.

تداخل الكروموسوم والتشكيلة المستقلة.

تحدث عمليات الانتقال المزدوجة وغيرها من أحداث التقاطع المتعدد في كثير من الأحيان عندما تكون الجينات قريبة من بعضها البعض ويمكن اكتشافها بسهولة ، لذلك تكون مسافات الخريطة هذه أكثر دقة من مسافات الجينات البعيدة.

B. التداخل المتقاطع سوف يتسبب في حدوث المزيد من عمليات الانتقال المزدوجة وغيرها من أحداث التقاطع المتعدد أكثر مما هو متوقع ، وبالتالي ينتج عنه عدد أكبر من السلالات المؤتلفة مما هو متوقع حدوثه مع الجينات المتباعدة.

عندما تكون الجينات متباعدة ، يصعب اكتشاف فئات المؤتلف الأحادي التقاطع أكثر من اكتشاف الجينات عندما تكون قريبة من بعضها.

D. مع جينات متباعدة ، غالبًا ما تؤدي عمليات الانتقال المزدوجة وغيرها من الأحداث المتقاطعة المتعددة إلى إعادة الارتباط المميتة التي تقلل من عدد السلالات المؤتلفة.


خلفية

يمكن تشكيل التباين في معدلات إعادة التركيب في البشر والكائنات ثنائية الصبغيات الأخرى من خلال العمليات التطورية والجزيئية [1] ، ولكن هذه القوى مفهومة جزئيًا فقط. تم تقدير خرائط إعادة التركيب البشرية عالية الدقة باستخدام كل من انتقال الوالدين إلى الأبناء [2 ، 3] وأنماط اختلال التوازن (LD) [4،5،6،7]. وقد كشفت هذه عن مناطق موضعية ذات معدلات إعادة تركيب أعلى أو أقل ، والمعروفة باسم النقاط الساخنة لإعادة التركيب والبقع الباردة ، على التوالي [5]. أظهر تحليل التسلسلات أن النقاط الساخنة لإعادة التركيب البشري مرتبطة بعدد من ميزات التسلسل مثل أشكال ربط PRDM9 [8] وجزر CpG والتكرارات الغنية بالـ GC [4 ، 5 ، 9] ، وأن البقع الباردة لإعادة التركيب مرتبطة بالعناصر المتكررة ، والمناطق المنسوخة ، والتيلوميرات [5 ، 6].

خارج المناطق الساخنة لإعادة التركيب ، ترتبط الاختلافات في التوقيعات اللاجينومية بالاختلافات في معدل إعادة التركيب [10 ، 11]. على وجه الخصوص ، تم الإبلاغ عن أن مستوى مثيلة الحمض النووي ، الذي تم تحديده بشكل أساسي في المرحلة الأولى عند حدوث إعادة التركيب [12] ، يرتبط ارتباطًا إيجابيًا بمعدل إعادة التركيب [11]. تم إنشاء تأثير سببي لمثيلة الحمض النووي على معدل إعادة التركيب باستخدام سلالة ناقصة الميثيل من أرابيدوبسيس، والتي أظهرت انخفاضًا في معدل إعادة التركيب في مناطق متماثل اللون [13 ، 14].


مراجع

Bernstein K، Gangloff S، Rothstein R. مروحيات RecQ DNA في إصلاح الحمض النووي. Annu Rev Genet. 201044: 393-417.

Borrill P، Ramirez-Gonzalez R، Uauy C. expVIP: منصة تحليل وتصور RNA-seq قابلة للتخصيص. نبات فيزيول. 2016170: 2172–86.

Brachet E و Beneut C و Serrentino M و Borde V. ترتبط مرافق CAF-1 و Hir هيستون بمواقع الانقطاعات المزدوجة في الخميرة الناشئة. بلوس واحد. 201510: 5.

برينشلي آر وآخرون. تحليل جينوم قمح الخبز باستخدام تسلسل بندقية الجينوم الكامل. طبيعة سجية. 2012491: 705-10.

Burridge A و Wilkinson P و Winfield M و Barker G و Allen A و Coghill J و Waterfall C و Edwards K. تحويل العلامات متعددة الأشكال أحادية النوكليوتيدات القائمة على الصفيف لاستخدامها في التنميط الجيني المستهدف عن طريق التسلسل في القمح سداسي الصبغيات (التريتيوم aestivum). التكنولوجيا الحيوية النباتية ج. 201716 (4): 867–76.

سيزاريو J ، مكيم كانساس. مطلوب RanGTP لتنظيم المغزل الانتصافي وبدء التطور الجنيني في ذبابة الفاكهة. ي خلية العلوم. 2011124 (22): 3797–810.

Chen J ، Cooper D ، Chuzhanova N ، Ferec C ، Patrinos GP. التحويل الجيني: الآليات والتطور والأمراض البشرية. نات ريف جينيت. 20078: 762-75.

Clavijo BJ وآخرون. يحدد التجميع المحسّن والتعليق التوضيحي لجينوم القمح اللويكسابلويد العائلات الكاملة للجينات الزراعية ويوفر دليلًا جينيًا على عمليات نقل الكروموسومات. الدقة الجينوم. 201727 (5): 885-96.

دارير ب ، وآخرون. تشير الخرائط عالية الدقة لأحداث ثاني أكسيد الكربون في جينوم القمح سداسي الصبغيات إلى آلية إعادة تركيب عالمية. علم الوراثة. 2017206 (3): 1373–88.

Duroc Y، et al. ينظم العمل المتضافر بين MutL heterodimer و Mer3 Helicase المدى العالمي لتحويل الجينات الانتصافية. eLife. 20176: e21900.

Esch E ، Szymaniak JM ، Yates H ، Pawlowski WP ، Buckler ES. استخدام عمليات الانتقال في السلالات الفطرية المؤتلفة لتحديد مواقع السمات الكمية التي تتحكم في تردد إعادة التركيب العالمي. علم الوراثة. 2007177 (3): 1851–18.

Fernandes JB ، Séguéla-Arnaud M ، Larcheveque C ، Lloyd AH ، Mercier R. إطلاق العنان لعمليات الانتقال الانتصافية في النباتات الهجينة. PNAS.2018115 (10): 2431–6.

غاردينر ، إل ، برابس ، ت. وهال ، أ. منظر طبيعي لإعادة تركيب قمح الخبز سداسي الصبغيات. مجموعات البيانات. https://www.ebi.ac.uk/ena/data/view/PRJEB28231 (2019).

Girard C ، Chelysheva L ، Choinard S ، Froger N ، Macaisne N ، et al. تصحيح: AAA-ATPase FIDGETIN-LIKE 1 و Helicase FANCM يعاديان عمليات الانتقال الانقسام الاختزالي بآليات متميزة. بلوس جينيت. 201511 (9): e1005448.

Griffiths S و Sharp R و Foote T و Bertin I و Wanous M و Reader S و Colas I و Moore G. Ph1 كمكان رئيسي لإقران الكروموسوم في القمح متعدد الصيغ الصبغية. طبيعة سجية. 2006439:749–52.

Griffiths S، Wingen L، Edwards K. بيانات SNPs الخاصة بالسكان - John Innes Center، hdl: 11529/10996، CIMMYT Research Data & amp Software Repository Network، V6 2017.

Halldorsson BV ، وآخرون. يختلف معدل التحويل الجيني الانتصافي حسب الجنس والعمر. نات جينيه. 201648 (11): 1377–84.

Hartung F ، Puchta H. عائلة الجينات RecQ في النباتات. ي بلانت فيسيول. 2006163 (3): 287-96.

Hartung F و Suer S و Puchta H. طائرتان من طائرات RecQ ذات صلة وثيقة بأدوار معادية في إعادة التركيب المتماثل وإصلاح الحمض النووي في نبات الأرابيدوبسيس thaliana. بروك ناتل أكاد علوم. 2007104 (47): 18836–41.

هيغينز دينار ، رايت كم ، بومبليز ك ، فرانكلين إف سي إتش. التقنيات الخلوية لتحليل الانقسام الاختزالي في أرابيدوبسيس أرينوسا للتحقيق في التكيف مع تعدد الصبغيات. علوم النبات الأمامية. 20134: 546.

Hoek M و Myers M و Stillman B. تحليل للبروتينات المتفاعلة CAF-1 يكشف عن تفاعلات ديناميكية ومباشرة مع مركب KU وبروتينات 140303. J بيول كيم. 2011286 (12): 10876–87.

Huang F ، Mazina OM ، Zentner IJ ، Cocklin S ، Mazin AV. تثبيط إعادة التركيب المتماثل في الخلايا البشرية عن طريق استهداف RAD51 recombinase. J ميد تشيم. 201255 (7): 3011-20.

جوردان كو ، وآخرون. العمارة الجينية لتغير معدل إعادة التركيب على مستوى الجينوم في القمح متعدد الصبغيات الذي تم الكشف عنه بواسطة رسم خرائط الارتباط المتداخلة. مصنع J. 2018. https://doi.org/10.1111/tpj.14009.

كلاب ف ، هيلد ر. التدرج RanGTP-a GPS للمغزل الانقسامي. ي خلية العلوم. 2008121: 1577–86.

Karow، J.، Constantinou، A.، Li، Ji-Liang، L.، West، S. & amp Hickson، I. يشجع المنتج الجيني لمتلازمة بلوم على ترحيل فروع تقاطعات هوليدي. PNAS، 97 (12): 6504–6508 (2000).

Krasileva KV وآخرون. الكشف عن الاختلاف الخفي في القمح متعدد الصيغ الصبغية. بروك ناتل أكاد علوم. 2017114 (6): 913–21.

Letunic I، Bork P. شجرة الحياة التفاعلية (iTOL) v3: أداة عبر الإنترنت لعرض وتعليق الأشجار التطورية والأشجار الأخرى. الدقة الأحماض النووية. 201644: الأسبوع 242–5.

Li H ، Durbin R. محاذاة قراءة قصيرة سريعة ودقيقة مع تحويل Burrows-Wheeler. المعلوماتية الحيوية. 200925: 1754-60.

لي ح وآخرون. تنسيق تسلسل المحاذاة / الخريطة و SAMtools. المعلوماتية الحيوية. 200925: 2078-9.

يعزز Li HQ و Terada R و Li MR و Lida S. RecQ إعادة التركيب المتماثل في النباتات. FEBS ليت. 2004574 (1-3): 151-5.

Li X ، تفكيك Tyler J. Nucleosome أثناء انضمام الإنسان غير المتماثل متبوعًا بإعادة تجميع HIRA- و CAF-1 منسقة. eLife. 20165: e15129.

Löytynoja A ، Goldman N. نموذج للتطور والبنية لمحاذاة التسلسل المتعدد. شركة Philos Trans R Soc Lond Ser B Biol Sci. 2008363: 3913-9.

ماشر م وآخرون. التقاط التشكل الكروموسومي تسلسل مرتب لجينوم الشعير. طبيعة سجية. 2017544: 427–33.

ماكينا أ وآخرون. مجموعة أدوات تحليل الجينوم: إطار عمل MapReduce لتحليل بيانات تسلسل الحمض النووي للجيل القادم. الدقة الجينوم. 201020: 1297-303.

Mercier R ، Mézard C ، Jenczewski E ، Macaisne N ، Grelon M. البيولوجيا الجزيئية للانقسام الاختزالي في النباتات. Annu Rev Plant Biol. 201566: 297-327.

Pardo-Manuel De Villena F، Sapienza C. إعادة التركيب متناسب مع عدد أذرع الكروموسومات في الثدييات. مام جينوم. 200112: 318-22.

Qi J، Chen Y، Copenhaver G، Ma H. الكشف عن الاختلافات الجينية وتعدد أشكال الحمض النووي وتأثيرها على تحليل إعادة التركيب الانقسام الاختزالي ورسم الخرائط الجينية. PNAS. 2014111 (27): 10007-12.

Schnable PS، Hsia A، Nikolau B. إعادة التركيب الجيني في النباتات. Biol النبات بالعملة. 19981: 123-9.

Séguéla-Arnaud M، et al. آليات متعددة تحد من عمليات الانتقال الانقسام الاختزالي: TOP3α واثنان من متماثلات BLM يعاديان عمليات الانتقال بالتوازي مع FANCM. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015112 (15): 4713–8.

شاليف جي ، سيتريت واي ، أفيفي-راغولسكي إن ، ليشتنشتاين سي ، ليفي أ. تحفيز إعادة التركيب المتماثل في النباتات بالتعبير عن RuvC resolvase البكتيري. PNAS. 199996 (13): 7398-402.

شي دبليو وآخرون. دور الفسفرة RPA2 في إعادة التركيب المتماثل استجابةً لتوقف النسخ المتماثل. التسرطن. 201031 (6): 994-1002.

Stamatakis A. RAxML الإصدار 8: أداة لتحليل النشوء والتحليل اللاحق للأنواع الكبيرة من السلالات. المعلوماتية الحيوية. 201430: 1312–3.

صن واي وآخرون. القياس العميق على مستوى الجينوم لتحويل الجينات الانتصافية باستخدام تحليل رباعي في نبات الأرابيدوبسيس thaliana. بلوس جينيت. 20128 (10): e1002968.

Szostak JW ، Orr-Weaver TL ، Rothstein RJ ، Stahl FW. نموذج إصلاح كسر الخيط المزدوج لإعادة التركيب. زنزانة. 198333: 25–35.

يقوم Talbert PB و Henikoff S. Centromeres بالتحويل ولكن لا يتقاطعون. بلوس بيول. 20108 (3): e1000326.

الاتحاد الدولي لتسلسل جينوم القمح (IWGSC) وآخرون. تغيير الحدود في أبحاث القمح وتربيته باستخدام جينوم مرجعي مشروح بالكامل. علم. 2018361 (6403): eaar7191.

Waterhouse AM، Procter JB، Martin DMA، Clamp M، Barton GJ. Jalview الإصدار 2 - محرر محاذاة تسلسل متعدد ومنضدة عمل للتحليل. المعلوماتية الحيوية. 2009. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp033.

Wiedemann G وآخرون. تعمل الهليكازات RecQ في التطوير وإصلاح الحمض النووي واستهداف الجينات في Physcomitrella patens. الخلية النباتية. 201830: 717–36.

ويلكنسون بي إيه ، وينفيلد مو ، باركر جي إل إيه ، ألن إيه إم ، بوريدج أ ، كوجيل جا ، بوريدج أ ، إدواردز كج. الحبوب DB 2.0: مورد متكامل لمربي النباتات والعلماء. المعلوماتية الحيوية BMC. 201213: 219.

Wingen LU وآخرون. تنوع جينوم سلالة القمح. علم الوراثة. 2017205 (4): 1657–76.

Wijnker E وآخرون. المشهد الجينومي لعمليات الانتقال الانزلاقية والتحولات الجينية في Arabidopsis thaliana. eLife. 20132: e01426.

يانغ إس وآخرون. الغالبية العظمى من أحداث إعادة التركيب في أرابيدوبسيس هي أحداث تحويل الجينات. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012109 (51): 20992–7.

Zhao Q ، Brkljacic J ، Meier I. هناك فئتان متفاعلتان متميزتان من بروتينات الملف الملفوف المرتبطة بالمغلف النووي مطلوبة لاستهداف الغلاف النووي الخاص بالأنسجة أرابيدوبسيس رانجاب. الخلية النباتية. 200820 (6): 1639–51.

زيولكوفسكي با ، أندروود سي جيه ، لامبينج سي ، مارتينيز جارسيا إم ، لورانس إي جيه ، إت آل. الاختلاف الطبيعي والجرعة لعنصر التحكم HEI10 meiotic E3 ligase أرابيدوبسيس إعادة تركيب كروس. تطوير الجينات. 201731: 306-17.


نتائج ومناقشة

يتم حفظ المناظر الطبيعية لإعادة التركيب بدرجة عالية بين الشعير البري والمستأنس

يلعب التوزيع المادي وتواتر أحداث إعادة التركيب ، أي مشهد إعادة التركيب ، دورًا في تكيف النبات حيث من المرجح أن تتحد بعض الجينات أكثر من غيرها. يتم تقسيم جينوم الشعير بشكل كبير ، على سبيل المثال ، الجينات المقاومة للأمراض الموجودة في المناطق البعيدة التي يتم إعادة تجميعها بشكل كبير من الكروموسومات والجينات المشاركة في عملية التمثيل الضوئي في المناطق الخلالية منخفضة إعادة التركيب (Mascher et al. 2017). ركزت التوصيفات السابقة لمشهد إعادة التركيب للشعير على الشعير المستأنس (Künzel et al. 2000 Higgins et al. 2012 Phillips et al. 2012، 2015 Dreissig et al. 2015، 2017) ، باستثناء الدراسات الخلوية التي كشفت عن رقم أعلى قليلاً من chiasmata في الشعير المستأنس أكثر من الشعير البري (Ross-Ibarra 2004). هنا ، سألنا ما إذا كان التوزيع المادي الدقيق لأحداث إعادة التركيب يختلف بين الشعير المستأنسة والبرية. افترضنا أن مناظر طبيعية مختلفة لإعادة التركيب قد تكون نتيجة للتكيف مع بيئات مختلفة ، على سبيل المثال ، الموائل الطبيعية مقابل الزراعة ما بعد العصر الحجري الحديث.

من أجل تقدير معدلات إعادة التركيب في الشعير البري (فولغار النيابة. عفوية (K. Koch) Thell) ، طبقنا نظرية الاندماج على مجموعة بيانات أحادية النوكليوتيدات متعددة الأشكال (SNP) تضم 26417 موقعًا في مجموعة سكانية طبيعية تتكون من 74 مدخلًا جغرافيًا مرجعيًا (الشكل 1) (Milner et al. 2019). تم استخدام برنامج الفاصل الزمني من حزمة LDhat لتقدير معدل إعادة التركيب على نطاق السكان (ρ) على طول الكروموسومات السبعة للشعير. لقد تحققنا من صحة معدلات إعادة التركيب السلفية المقدرة من البيانات الوراثية السكانية من خلال مقارنتها بالقياسات التجريبية التي تم الحصول عليها من خلال تسلسل نوى حبوب اللقاح لـ F1 هجين بين صنفين حديثين من الشعير (Dreissig et al. 2017). لاحظنا وجود ارتباط إيجابي قدره 0.81 بين مشهد إعادة التركيب الموروث والتجريبي عبر فترات كروموسومية نسبية قدرها 0.01 (٪ من إجمالي طول الكروموسوم ، ص = 1.48 × 10 24). هذه الارتباطات قابلة للمقارنة مع العمل السابق في Arabidopsis (Choi et al. 2013) والقمح (Darrier et al. 2017) ، مما يدل على أن الطرق القائمة على التوحيد توفر تقديرات موثوقة للمناظر الطبيعية لإعادة التركيب. بعد ذلك ، حاولنا مقارنة الشعير البري والسلالات المستأنسة من أجل اختبار ما إذا كان لعملية التدجين تأثير على المناظر الطبيعية الخاصة بإعادة التركيب. لقد قدرنا معدل إعادة التركيب على نطاق السكان في سلالات الشعير باستخدام مجموعة بيانات SNP كبيرة تضم 26334 SNPs و 100 سلالة شعير ذات مرجعية جغرافية مختارة عشوائيًا (الشكل 1 ، Milner et al. 2019). لكل من الشعير البري والسلالات المحلية ، تم جمع ρ على فترات صبغية نسبية وتم حساب متوسطها عبر جميع الكروموسومات السبعة. بناءً على ارتباط رتبة سبيرمان ، فإن المناظر الطبيعية لإعادة التركيب متشابهة إلى حد كبير (ص = 0.91, ص = 2.08 × 10 39). تقتصر معدلات إعادة التركيب المرتفعة بشكل صارم على مناطق الكروموسومات البعيدة ، مما يترك حوالي 80 ٪ من الكروموسومات خالية تقريبًا من إعادة التركيب (الشكل 2). في كليهما ، يكون مدى منطقة إعادة الاتحاد أصغر في الذراع القصيرة وأكبر في الذراع الطويلة لجميع الكروموسومات. لكن على المستوى الدقيق ، أصبحت الاختلافات واضحة. على الذراع الطويلة ، تم الكشف عن معدلات إعادة التركيب المرتفعة في مناطق أكثر خلاليًا في الشعير البري (الشكل 2 ، 80-90٪ من الطول النسبي للكروموسوم) ، والتي تكون أكثر وضوحًا في الكروموسوم 2H ، 3H ، 5H ، 6H ، 7H (الشكل التكميلي) . 2 ، المواد التكميلية على الإنترنت). في السلالات المحلية المستأنسة ، تكون معدلات إعادة التركيب المرتفعة محصورة بشكل أكبر على الذراع الطويلة (90-100 ٪ طول كروموسوم نسبي) ، مع عدم وجود فرق واضح بين الكروموسومات باستثناء 7H (الشكل التكميلي 2 ، المواد التكميلية عبر الإنترنت). ومع ذلك ، لا يبدو أن هذا هو الحال في الذراع القصيرة ، حيث تقتصر معدلات إعادة التركيب المرتفعة بشكل صارم على أول 5 ٪ من الكروموسوم في كلا المجموعتين.

RYT2EruNI95QzM7IknjG1lESeOoUIPHUD4sYvGxYgAyvjALHRnjpeg "/>

أصل الشعير البري ومدخلات السلالات. تظهر مواقع تجميع مدخلات الشعير البري (الأزرق) والسلالات المحلية للشعير (الأحمر). يمثل التلوين متوسط ​​درجة الحرارة السنوية في ظل الظروف الحالية (درجة مئوية). داخل المدخل ، الذي تم تكبيره على الهلال الخصيب ، يشير السهم الأسود إلى الاتجاه الذي تم فيه أخذ عينات من مجموعات الشعير البري الفرعية.

RYT2EruNI95QzM7IknjG1lESeOoUIPHUD4sYvGxYgAyvjALHRnjpeg "/>

أصل الشعير البري ومدخلات السلالات. تظهر مواقع تجميع مدخلات الشعير البري (الأزرق) والسلالات المحلية للشعير (الأحمر). يمثل التلوين متوسط ​​درجة الحرارة السنوية في ظل الظروف الحالية (درجة مئوية). داخل المدخل ، الذي تم تكبيره على الهلال الخصيب ، يشير السهم الأسود إلى الاتجاه الذي تم فيه أخذ عينات من مجموعات الشعير البري الفرعية.

مقارنة بين المناظر الطبيعية لإعادة التركيب بين الشعير البري والسلالات المستأنسة. معدل إعادة التركيب الطبيعي (0 = أدنى قيمة ، 1 = أعلى قيمة ضمن مجموعة سكانية) من الشعير البري (أزرق) والسلالات المحلية المستأنسة (أحمر) على طول المواضع الصبغية النسبية (0 = الطرف البعيد للذراع القصير ، 1 = النهاية البعيدة للطول arm) مشتق من متوسط ​​جميع الكروموسومات السبعة. على الذراع القصيرة ، تتداخل أعلى القيم في كل من الشعير البري والمستأنس داخل الطرف البعيد (5٪) من الكروموسوم. على الذراع الطويلة ، توجد أعلى قيم للشعير البري في حدود 80-90٪ من طول الكروموسوم ، بينما توجد أعلى قيم للشعير المستأنس داخل الطرف البعيد (90-100٪ طول كروموسوم). تم اعتماد إثراء مصطلحات علم الوجود الجيني (GO) في المقصورات الجينومية من Mascher et al. (2017). تشير المستطيلات الملونة إلى −log10- تحول P-القيم من 1.3 (أخضر) إلى 18.4 (أحمر).

مقارنة بين المناظر الطبيعية لإعادة التركيب بين الشعير البري والسلالات المستأنسة. معدل إعادة التركيب الطبيعي (0 = أدنى قيمة ، 1 = أعلى قيمة ضمن مجموعة سكانية) من الشعير البري (أزرق) والسلالات المستأنسة (أحمر) على طول المواضع الصبغية النسبية (0 = الطرف البعيد للذراع القصير ، 1 = النهاية البعيدة للطول الطويل arm) مشتق من متوسط ​​جميع الكروموسومات السبعة. على الذراع القصيرة ، تتداخل أعلى القيم في كل من الشعير البري والمستأنس داخل الطرف البعيد (5٪) من الكروموسوم. على الذراع الطويلة ، توجد أعلى قيم للشعير البري في حدود 80-90٪ من طول الكروموسوم ، بينما توجد أعلى قيم للشعير المستأنس داخل الطرف البعيد (90-100٪ طول كروموسوم). تم اعتماد إثراء مصطلحات علم الوجود الجيني (GO) في المقصورات الجينومية من Mascher et al. (2017). تشير المستطيلات الملونة إلى −log10- تحول P-القيم من 1.3 (أخضر) إلى 18.4 (أحمر).

قُدر أن الشعير البري قد تباعد عن سلفه المشترك الأخير حوالي 4 مليون سنة (براساك وبلاتنر 2015) ، وبدأ التدجين منذ حوالي 10000 عام (بدر وآخرون 2000). من خلال مقارنة مشهد إعادة التركيب للشعير البري بمناظر الشعير المستأنسة ، نظهر أن المناظر الطبيعية لإعادة التركيب يتم الحفاظ عليها بشكل كبير خلال التدجين. توفر بياناتنا دليلًا على الفصل الصارم بين مناطق الكروموسومات المسموح بها لإعادة التركيب والمناطق الصبغية القمعية لإعادة التركيب ، حتى في بيانات إعادة التركيب الموروثة عن الأسلاف على المدى الطويل. أظهر العمل السابق أن إعادة التركيب الانتصافي يتم كبته إلى حد كبير في المناطق غير المتجانسة المخصبة في مثيلة الحمض النووي CG و CHG و CHH (Melamed-Bessudo and Levy 2012 Mirouze et al. 2012 Yelina et al. 2012) ، وتعديلات هيستون مثل H3K27me3 و H3K9me3 و H3K27me1 و H3K9me2 (Aliyeva-Schnorr et al. 2015 Baker et al. 2015). قد يكون التفسير المحتمل لملاحظاتنا هو أن بيئة الكروماتين الكابحة لإعادة التركيب محفوظة بشكل كبير عبر المقاييس الزمنية التطورية. ومع ذلك ، على المستوى الدقيق ، يتم تحويل معدلات إعادة التركيب المرتفعة نحو مناطق أبعد على الذراع الطويلة للكروموسومات في الشعير المستأنس. تُظهر المناطق البعيدة والخلالية سياقات جينية مختلفة ، مع المناطق البعيدة المخصبة لجينات الاستجابة الدفاعية والمناطق الخلالية المخصبة إلى حد ما للجينات المشاركة في العمليات الخلوية الأساسية ، مثل استقلاب الحمض النووي ، وإصلاح الحمض النووي ، والتمثيل الضوئي ، ومعالجة الرنا المرسال (الشكل 2). نتيجة لهذا التقسيم ، قد تكون الاختلافات في معدل إعادة التركيب ناتجة عن اختيار معدلات إعادة التركيب المرتفعة في المناطق التي تؤوي جينات الاستجابة الدفاعية خلال تدجين الشعير ، حيث تميل النقاط الساخنة لإعادة التركيب إلى العثور عليها بالقرب من الجينات المقاومة للأمراض (Serra et al. 2018). الشعير البري ، الذي لا يتعرض لضغط مرتفع من العوامل الممرضة ولا يظهر اختيارًا قويًا لجينات المقاومة (Stukenbrock and McDonald 2008 Ma et al. 2019) ، قد يُظهر بالتالي مشهدًا مختلفًا لإعادة تكوين الأجداد.

التباين الطبيعي في معدل إعادة التركيب

معدلات إعادة التركيب متغيرة بدرجة كبيرة على مستويات متعددة ، مثل على طول الكروموسومات والجنس والأفراد والمجموعات والأنواع (Stapley et al. 2017). في الأنواع التي تتزاوج بشكل صارم مثل الشعير (Brown et al. 1978) ، قد يكون إعادة التركيب قيد الاختيار لموازنة اكتئاب الأقارب والحفاظ على اللياقة (Charlesworth et al. 1977). أظهرت الدراسات السابقة زيادة تواتر chiasmata في نباتات زواج الأقارب (Stebbins 1950 Rees and Ahmad 1963 Zarchi et al. 1972 Gibbs et al. 1975). في هذه الدراسة ، سألنا ما إذا كانت معدلات إعادة التركيب تختلف بين المجموعات الطبيعية للشعير البري.

لتحليل التباين في معدل إعادة التركيب داخل مجتمع الشعير البري ، يجب تحديد المجموعات السكانية الفرعية التي يمكن تقدير معدلات إعادة التركيب من أجلها. أجرينا أولاً تحليل المكون الرئيسي (PCA) لاختبار التركيبة السكانية. أوضح المكونان الرئيسيان الأولان 8.28٪ من التباين الملحوظ وكشفا عن انحدار مستمر على طول الهلال الخصيب ، يشبه شكله في مساحة PCA (الشكل التكميلي 3). أ، المواد التكميلية على الإنترنت). قمنا بتحليل خليط السكان باستخدام sNMF (Frichot et al. 2014) مع عدد السكان الأسلاف (ك) تتراوح من 1 إلى 20. As ك زاد ، انخفض معيار الانتروبيا ولم يتم الوصول إلى حد أدنى محلي (الشكل التكميلي 3 ب و ج، المواد التكميلية على الإنترنت). هذا يشير إلى استمرار التدرج الجيني على طول الهلال الخصيب ، والذي يدعمه عدم وجود عقبات جغرافية رئيسية.

نظرًا لأنه لم يكن من الممكن تحديد مجموعات سكانية فرعية بناءً على معاملات النسب ، فقد حددنا بدلاً من ذلك مجموعات سكانية فرعية متداخلة بناءً على التوزيع الجغرافي للشعير البري بما يتفق مع توزيعها في مساحة PCA. تم تحديد المجموعات السكانية الفرعية باتباع نهج النافذة المنزلقة التي تتألف من 20 مدخلات لكل نافذة بحجم خطوة من مدخل واحد. تم تحريك النوافذ المنزلقة على طول التوزيع الجغرافي للشعير البري في الهلال الخصيب (شكل 1 ، راسل وآخرون 2014 ، 2016). في المجموع ، تم تقدير معدلات إعادة التركيب على مستوى السكان () في 55 مجموعة سكانية فرعية ومتوسطها عبر جميع الكروموسومات السبعة. كشف تحليلنا عن تباين كبير بين المجموعات السكانية الفرعية (الشكل 3 أ). الأهم من ذلك ، لوحظت اتجاهات مماثلة بين الكروموسومات الفردية (الشكل التكميلي 4 ، المواد التكميلية عبر الإنترنت). على سبيل المثال ، يختلف أدنى وأعلى متوسط ​​على مستوى الجينوم ρ بمعامل 5.3. بما أن ρ تتأثر بحجم السكان الفعال (ρ = 4نه× ص) ، قدرنا 4نه على أساس تنوع النوكليوتيدات (ثيتادبليو، ثيتا واترسون) في كل مجموعة سكانية فرعية ومعدل طفرة مفترض (مو) 3.5 × 10 9 لكل سنة أساس (لين وآخرون ، 2002). تفاوت حجم السكان الفعال بين المجموعات السكانية الفرعية بعامل 1.33 وكان مرتبطًا بشكل إيجابي بـ (الشكل 3 ب ، ص = 0.79, ص = 4.85 × 10 13). استخدمنا تقديرات 4نه للحصول على معدل إعادة التركيب الفعال لكل جيل في كل مجموعة سكانية فرعية (صه = ρ / 4نه). بعد تصحيح الاختلافات في حجم السكان الفعال ، فإن التباين في معدل إعادة التركيب الفعال (صه) بقيت دون تغيير إلى حد كبير ، مع أدنى وأعلى متوسط ​​على مستوى الجينوم صه متفاوتة بعامل 4.54 (الشكل 3C ، اختبار Kruskal-Wallis ، ص & lt 2.2 × 10 16).لذلك ، يبدو من غير المحتمل أن يكون التباين في معدل إعادة التركيب على نطاق السكان ناتجًا تمامًا عن الاختلافات في حجم السكان الفعال. ومع ذلك ، لا يمكن استبعاد أن مجموعات سكانية مختلفة قد تواجه معدلات طفرة مختلفة. اختبرنا أيضًا ما إذا كان النمط الملحوظ يُفسَّر بالمسافة الجغرافية ضمن المجموعات السكانية الفرعية ، مما قد يؤدي إلى تنوع وراثي أعلى في المجموعات السكانية الفرعية التي تمتد على نطاقات جغرافية أوسع (Owuor et al. 1997 Hübner et al. 2009 Russell et al. 2014) مما يؤثر على تقديرات السكان معدل إعادة التركيب المقياس. لكل مجموعة سكانية فرعية ، قمنا بحساب النطاق الطولي والخطي والارتفاعي كمقياس للمسافة الجغرافية. على سبيل المثال ، تم العثور على النطاق الكامل تقريبًا لقيم معدل إعادة التركيب مرتين على نطاقات جغرافية مميزة (على سبيل المثال ، 50-70 و 300-400 كم ، الشكل التكميلي 5 ، المواد التكميلية عبر الإنترنت). يمكن أن يؤدي انخفاض عدد الأنماط الفردانية في مجموعات سكانية ضيقة ، ونقص الاتصال في مجموعات سكانية شديدة التشتت إلى انخفاض معدلات إعادة التركيب في مجموعات سكانية ضيقة للغاية أو مشتتة. من ناحية أخرى ، فإن عدم وجود ارتباط خطي وملاحظتنا للنطاق الكامل لقيم معدل إعادة التركيب على نطاقات جغرافية مماثلة تشير إلى أن المسافة الجغرافية لا تفسر في المقام الأول التباين في معدل إعادة التركيب الفعال. أخيرًا ، قد تتأثر تقديرات معدلات إعادة التركيب الفعال بالاختيار. استنادًا إلى العمل السابق الذي يُظهر أن الشعير البري لا يخضع لانتقاء قوي بل إنه موجود في حالة انجراف وراثي عشوائي (Russell et al. 2016 Milner et al. 2019) ، نستنتج أن الاختلافات الملحوظة من غير المرجح أن تكون ناجمة عن أنماط اختيار. مجتمعة ، من المحتمل أن تتأثر معدلات إعادة التركيب الفعال بالعديد من العوامل الوراثية السكانية ، بالإضافة إلى الاختلافات الفعلية في معدل إعادة التركيب الانتصافي.

تحليل السكان من ، 4نه، و ص في مدخلات الشعير البري ذات المرجعية الجغرافية. تم تقسيم 74 مدخلًا جغرافيًا من مدخلات الشعير البري إلى 55 مجموعة فرعية من 20 مُدخلًا لكل مجموعة فرعية وفقًا لمنهج النافذة المنزلقة مع حجم خطوة من مدخل واحد. يتم تحريك النوافذ المنزلقة على طول التوزيع الجغرافي للشعير البري عبر الهلال الخصيب. (أ) تقدير متوسط ​​معدل إعادة التركيب على مستوى السكان على نطاق الجينوم (ρ). (ب) الارتباط بين حجم السكان الفعال (4نه) ، بناءً على تقديرات ثيتا واترسون (ثيتادبليو) ومعدل الطفرة المفترض (مو) 3.5 × 10 9 ، ومعدل إعادة التركيب حسب السكان (ρ). (ج) متوسط ​​معدل إعادة التركيب الفعال على مستوى الجينوم (صه) مصححة للاختلافات في حجم السكان الفعال.

تحليل السكان من ، 4نه، و ص في مدخلات الشعير البري ذات المرجعية الجغرافية. تم تقسيم 74 مدخلًا جغرافيًا من مدخلات الشعير البري إلى 55 مجموعة فرعية من 20 مُدخلًا لكل مجموعة فرعية وفقًا لمنهج النافذة المنزلقة مع حجم خطوة من مدخل واحد. يتم تحريك النوافذ المنزلقة على طول التوزيع الجغرافي للشعير البري عبر الهلال الخصيب. (أ) تقدير متوسط ​​معدل إعادة التركيب على مستوى السكان على نطاق الجينوم (ρ). (ب) الارتباط بين حجم السكان الفعال (4نه) ، بناءً على تقديرات ثيتا واترسون (ثيتادبليو) ومعدل الطفرة المفترض (مو) 3.5 × 10 −9 ، ومعدل إعادة التركيب حسب السكان (ρ). (ج) متوسط ​​معدل إعادة التركيب الفعال على مستوى الجينوم (صه) تصحيح الاختلافات في حجم السكان الفعال.

العوامل البيئية تشكل معدل إعادة التركيب الفعال في التجمعات الطبيعية

هناك مجموعة كبيرة من الأدلة التجريبية التي تظهر الارتباطات بين معدلات إعادة التركيب والظروف البيئية. على وجه الخصوص ، تمت دراسة تأثير درجة الحرارة على إعادة التركيب الانتصافي في عدد من الأنظمة التجريبية ، مثل ذبابة الفاكهة وأرابيدوبسيس والشعير ونباتات أخرى (Dowrick 1957 Mange 1968 Zhuchenko et al. 1985 Jackson et al. 2015 Phillips et al. 2015 Lloyd وآخرون 2018 Modliszewski وآخرون 2018). ومع ذلك ، كما ذكر لويد وآخرون. (2018) ، السؤال المثير للاهتمام هو ما إذا كانت هذه الملاحظات تعكس ما يحدث في التجمعات الطبيعية. لذلك ، سعينا إلى استكشاف العلاقة بين معدل إعادة التركيب الفعال والظروف البيئية في التجمعات الطبيعية.

لمعالجة هذا السؤال في التجمعات الطبيعية للشعير البري ، استخرجنا القيم المتوسطة السنوية لدرجة الحرارة لـ 74 مدخلًا جغرافيًا من مدخلات الشعير البري في الوقت الحاضر (1970-2000) ، منتصف الهولوسين (MH ، حوالي 6000 سنة قبل الميلاد) ، والحد الأقصى الجليدي الأخير (LGM) ، حوالي 22000 سنة BP). بعد LGM وفي جميع أنحاء MH ، أظهر الشعير البري توسعًا في النطاق عبر الهلال الخصيب مما يعكس توزيعه الجغرافي الحالي (Russell et al. 2014). لذلك ركزنا على الظروف البيئية خلال MH. كشف رسم معدل إعادة التركيب مقابل متوسط ​​درجة الحرارة السنوية عن وجود علاقة غير خطية بين درجة الحرارة ومعدل إعادة التركيب (الشكل 4 أ). عبر متوسط ​​درجة الحرارة السنوية من 15.6 إلى 19.5 درجة مئوية ، كان معدل إعادة التركيب أقل في المجموعات السكانية الفرعية في أي من طرفي المقياس وأعلى من النطاق المتوسط ​​، مما يدل على منحنى عكسي على شكل حرف U. لوحظ نفس الاتجاه من خلال ربط إعادة التركيب بظروف درجة حرارة مختلفة ، أي الظروف الحالية وظروف MH وظروف LGM (التين التكميليان 6 و 7 ، المواد التكميلية عبر الإنترنت). بالنظر إلى مساهمة إعادة التركيب الانتصافي في معدل إعادة التركيب الفعال ، من المهم مراعاة توقيت الانقسام الاختزالي. يحدث الانقسام الاختزالي عادةً في الربيع تحت درجات الحرارة ، والتي قد تختلف عن المتوسط ​​السنوي. لذلك استخدمنا البيانات المناخية الحالية لاختبار ما إذا كان الاتجاه الملاحظ لدرجة الحرارة السنوية مشابهًا للاتجاه المرصود لدرجات حرارة الربيع التقريبية ، والتي اعتبرناها متوسط ​​شهري مارس وأبريل. أشار ارتباط إيجابي كبير إلى أن القيم المتوسطة السنوية لدرجات الحرارة تكشف عن اتجاه مشابه لدرجات حرارة الربيع التي تتراوح من 12 إلى 16 درجة مئوية (Pearson’s ص = 0.978, ص = 1.28 × 10 −37 ).

الارتباط بين معدل إعادة التركيب والمتغيرات البيئية. تم رسم معدل إعادة التركيب المقدر في 55 مجموعة فرعية من الشعير البري مقابل المتغيرات البيئية. يمثل الخط الأسود منحنىًا ناعمًا فوق البيانات وتمثل المنطقة الرمادية فاصل الثقة 95٪ للمنحنى المصقول. (أ) العلاقة بين معدل إعادة التركيب ومتوسط ​​درجة الحرارة السنوي في ظل ظروف منتصف الهولوسين. (ب) علاقة عكسية على شكل حرف U بين معدل إعادة التركيب والتساوي الحرارة تحت ظروف منتصف الهولوسين. (ج) علاقة عكسية على شكل حرف U بين معدل إعادة التركيب والإشعاع الشمسي المتوسط ​​السنوي في ظل الظروف الحالية. (د) العلاقة بين معدل إعادة التركيب والتساقط السنوي تحت ظروف العصر الهولوسيني.

الارتباط بين معدل إعادة التركيب والمتغيرات البيئية. تم رسم معدل إعادة التركيب المقدر في 55 مجموعة فرعية من الشعير البري مقابل المتغيرات البيئية. يمثل الخط الأسود منحنىًا ناعمًا فوق البيانات وتمثل المنطقة الرمادية فاصل الثقة 95٪ للمنحنى المصقول. (أ) العلاقة بين معدل إعادة التركيب ومتوسط ​​درجة الحرارة السنوي في ظل ظروف منتصف الهولوسين. (ب) علاقة عكسية على شكل حرف U بين معدل إعادة التركيب والتساوي الحرارة تحت ظروف منتصف الهولوسين. (ج) علاقة عكسية على شكل حرف U بين معدل إعادة التركيب والإشعاع الشمسي المتوسط ​​السنوي في ظل الظروف الحالية. (د) العلاقة بين معدل إعادة التركيب والتساقط السنوي تحت ظروف العصر الهولوسيني.

ومن المثير للاهتمام ، أن التباين في معدل إعادة التركيب قد تم تفسيره بشكل أفضل من خلال التساوي في درجة الحرارة (الشكل 4 ب) ، والذي يصف تغير درجة الحرارة بناءً على نطاق درجة الحرارة من النهار إلى الليل بالنسبة إلى نطاق درجة الحرارة من الصيف إلى الشتاء (أي ، تشير القيم الأعلى إلى تباين أكبر في درجة الحرارة والعكس صحيح). لاحظنا منحنى عكسيًا على شكل حرف U ، مما يُظهر معدلات إعادة تركيب أعلى عبر نطاق تساوي درجة حرارة وسيط ومعدلات أقل لإعادة التركيب في أي من طرفي المقياس. لاختبار التحيز المنهجي في نهج النافذة المنزلقة لدينا ، أجرينا نفس التحليل على مجموعة مكونة من 55 مجموعة سكانية فرعية عشوائية ، أي مُدخلات مجمعة عشوائيًا على عكس المجموعة وفقًا للتوزيع الجغرافي ، مع التركيز على كروموسوم تمثيلي واحد. عندما تم اختيار مجموعات سكانية فرعية بشكل عشوائي ، لم يتم العثور على ارتباط بدرجة الحرارة أو درجة الحرارة (متوسط ​​درجة الحرارة السنوية MH: ص = 0.11 MH متساوي الحرارة: ص = 0.11 تين تكميلي. 8 ، المواد التكميلية على الإنترنت).

بالإضافة إلى درجة الحرارة ، لاحظنا أيضًا وجود علاقة غير خطية بين معدل إعادة التركيب والإشعاع الشمسي السنوي (الشكل 4C). لوحظ وجود علاقة خطية موجبة مع هطول الأمطار السنوي عبر الظروف المناخية الثلاثة المختلفة (الشكل 4 د ، الحاضر: ص = 0.298, ص = 0.027 ميغا هرتز: ص = 0.572, ص = 5.1 × 10 −6 LGM: ص = 0.765, ص = 1.1 × 10 11). عبر الزمن ، من الماضي (LGM) إلى الظروف الحالية ، انخفض هطول الأمطار السنوي بشكل عام في الهلال الخصيب. ومن المثير للاهتمام ، أن هطول الأمطار المرتفعة في ظل ظروف LGM يبدو أنه أكثر ملاءمة لشرح الاختلافات في معدل إعادة التركيب. وهذا يتفق مع الارتباط الإيجابي بين معدل التهجين والهطول السنوي (عبد الغني وآخرون 2004) ، مما يؤدي أيضًا إلى ارتفاع معدلات إعادة التركيب الفعال (Nordborg 2000). في الشعير ، يحدث الإخصاب الذاتي في حين أن السنبلة لا تزال محاطة بغمد أوراق العلم (Alqudah and Schnurbusch 2017) ، مما يؤدي إلى ارتفاع معامل زواج الأقارب في بياناتنا (F = 0.978 ، السيرة الذاتية = 0.02٪). لذلك ، على الرغم من أن التهجين يلعب دورًا ، فإننا نستنتج أنه من المحتمل أن يكون له تأثير طفيف في زواج الأقارب بشكل صارم.

كانت الاختلافات في معدل إعادة التركيب الفعال بين المجموعات السكانية الفرعية محصورة بشكل صارم في المناطق البعيدة للكروموسوم ولم يلاحظ أي اختلاف في المناطق الخلالية (الشكل 5). بالنظر إلى مساهمة معدل إعادة التركيب الانتصافي في معدل إعادة التركيب الفعال ، فمن المغري التكهن بالآليات الجزيئية التي تؤدي إلى زيادة المناطق المحصورة جسديًا من الكروموسومات. في النباتات ، ذبابة الفاكهة ، والخميرة ، تبين أن درجة الحرارة تؤثر على تواتر وتوزيع الصنف الأول كروس بالإضافة إلى محور الكروموسوم الانتصافي وطول المركب المشبكي (Börner et al. 2004 Higgins et al. 2012 Aggarwal et al. 2015 Phillips et al. 2015 Lloyd et al. 2018 Modliszewski et al. 2018). يتضمن هذا دورًا ميكانيكيًا لبعض البروتينات المشاركة في محور الكروموسوم الانتصافي ، ومركب synaptonemal ، و / أو تكوين ثاني أكسيد الكربون في التوسط في اللدونة المعتمدة على درجة الحرارة في مشهد إعادة التركيب الذي قد يكون جزئيًا من أصل فيزيائي حيوي مثل البروتينات المختلفة المشاركة في هذه العمليات ونشاطها حساسة لدرجة الحرارة (Morgan et al. 2017). بالإضافة إلى ذلك ، تؤثر الأشعة فوق البنفسجية والحالة التغذوية للنبات على تكوين فواصل حبلا مزدوجة للحمض النووي وإعادة التركيب الانتصافي (Grant 1952 Griffing and Langridge 1963 Ries et al.2000 Knoll et al. 2014 Aggarwal et al. 2015 Mercier et al. 2015 Si et al .2015 Martín et al .2017 Rey et al. 2018 Aggarwal DD و Rybnikov SR و Cohen I و Rashkovetsky E و Michalak P و Korol AB ، بيانات غير منشورة).

إعادة تركيب المناظر الطبيعية للمجموعات السكانية الفرعية المختلفة. معدلات إعادة التركيب للمجموعات الفرعية المختلفة (الأحمر = # 27 ، الأزرق = # 4 ، الأخضر = # 55) على طول الطول المادي للكروموسوم 5H. تم اختيار هذه المجموعات السكانية الثلاثة لتمثيل الحدود الدنيا والحد الأقصى المرصودة بين جميع المجموعات السكانية الفرعية. يقتصر التباين في معدل إعادة التركيب بشكل صارم على المناطق البعيدة للكروموسوم ولا يلاحظ أي اختلاف في المنطقة المحيطة بإعادة التركيب المنخفضة.

إعادة تركيب المناظر الطبيعية للمجموعات السكانية الفرعية المختلفة. معدلات إعادة التركيب للمجموعات الفرعية المختلفة (الأحمر = # 27 ، والأزرق = # 4 ، والأخضر = # 55) على طول الطول المادي للكروموسوم 5H. تم اختيار هذه المجموعات السكانية الثلاثة لتمثيل الحدود الدنيا والحد الأقصى المرصودة بين جميع المجموعات السكانية الفرعية. يقتصر التباين في معدل إعادة التركيب بشكل صارم على المناطق البعيدة للكروموسوم ولا يلاحظ أي اختلاف في المنطقة المحيطة بإعادة التركيب المنخفضة.

تشير ملاحظاتنا إلى أن معدلات إعادة التركيب الفعال أعلى في المجموعات السكانية المعرضة لدرجة حرارة سنوية متوسطة ، وتساوي الحرارة ، والإشعاع الشمسي بدلاً من التطرف. يبدو أن هذا يتناقض مع ما لوحظ في الدراسات التجريبية في نبات الأرابيدوبسيس والشعير (فيليبس وآخرون 2015 Lloyd وآخرون 2018 Modliszewski وآخرون 2018) ، حيث ارتبطت درجات الحرارة القصوى بزيادة معدل إعادة التركيب. ومع ذلك ، فإن الاختلافات الرئيسية بين ملاحظاتنا ودراساتنا التجريبية هي عدد الأجيال التي تم تحليلها ، والعديد من الظروف البيئية التي تم النظر فيها ، والعوامل الوراثية السكانية. معدلات إعادة التركيب الفعالة المقدرة بأنماط اختلال التوازن (LD) هي نتيجة لآلاف جولات إعادة التركيب وأنماط الانتقاء والتهجين واختلاط الأسلاف. من ناحية أخرى ، غالبًا ما تقتصر الدراسات التجريبية على جيل واحد بسبب الوقت الذي تستغرقه زراعة النباتات. لذلك ، نفكر في ملاحظاتنا على أنها معدلات إعادة تركيب فعالة طويلة المدى ، والتي قد تختلف عن الاستجابات قصيرة المدى لآلية إعادة التركيب للإجهاد البيئي. قد تتأثر هذه الاختلافات بين التأثيرات طويلة وقصيرة المدى بأليلات مختلفة لمنظمات الانتصافي ، مما يؤدي إلى اختلافات في معدلات إعادة التركيب (Sidhu et al. 2017 Ziolkowski et al. 2017). ومع ذلك ، نظرًا لأن المنظمين الانتصائيين الرئيسيين يظهرون عمومًا الحفاظ على التسلسل العالي (Villeneuve and Hillers 2001 Sidhu et al. 2017) ، يمكن تفسير ملاحظاتنا من خلال اللدونة الانتصافية تجاه البيئة. لا تمكننا بياناتنا من تحليل الظروف البيئية الدقيقة التي يواجهها كل سكان / فرد خلال كل دورة انتصافية بمرور الوقت داخل الهلال الخصيب. ومع ذلك ، فهي تسمح لنا بوصف التأثيرات البيئية الواسعة على مشهد إعادة التركيب للمجموعات الطبيعية. بالنسبة للأنواع التي تتزاوج بشكل صارم مثل الشعير ، يمكن تفسير النمط الملحوظ على أنه إجراء لتحقيق التوازن بين فقدان اللياقة الناجم عن زواج الأقارب. ومن المثير للاهتمام أن موريل وآخرون. (2005) لاحظ مستويات منخفضة بشكل مدهش من LD في الشعير البري ، يمكن مقارنتها بمستويات زيا ميس، أحد الأنواع التي تتزاوج. توفر بياناتنا دليلاً على معدلات إعادة التركيب الفعالة العالية في ظل ظروف بيئية محددة ، والتي يمكن أن تفسر تسوس LD السريع الذي لاحظه Morrell et al. (2005).

مجتمعة ، تشير ملاحظاتنا إلى اختلافات في كيفية ارتباط معدلات إعادة التركيب الفعالة بالظروف البيئية على مدى فترات طويلة من الزمن مقابل الاستجابات قصيرة المدى لآلية إعادة التركيب للإجهاد البيئي. في ظل الظروف الطبيعية ، تخضع مجموعات النباتات لظروف بيئية متباينة ، ترتبط ارتباطًا وثيقًا ، مثل درجة الحرارة والضوء وهطول الأمطار. ومع ذلك ، في التجارب المضبوطة ، غالبًا ما يتم تغيير معلمة واحدة فقط من أجل دراسة آثارها. تشير ملاحظاتنا إلى وجود تفاعل بين اختلاف تشكيل درجة الحرارة والضوء وهطول الأمطار في معدل إعادة التركيب الفعال في الشعير البري. يمكن تفسير الحد الأقصى لمعدل إعادة التركيب الفعال تحت درجة الحرارة المتوسطة والضوء ، فضلاً عن هطول الأمطار المرتفعة كوسيلة لتوليد التنوع الجيني الذي يمكن أن يعمل الاختيار بناءً عليه (Presgraves 2005). في الأنواع التي تتزاوج بشكل صارم ، قد تكون هذه آلية لمواجهة الآثار السلبية لتزاوج الأقارب والحفاظ على اللياقة البدنية.


13.1 نظرية الكروموسومات والروابط الجينية

في هذا القسم سوف تستكشف السؤال التالي:

اتصال لدورات AP ®

تم اقتراح نظرية الكروموسومات للوراثة بشكل مستقل من قبل ساتون وبوفيري في أوائل القرن العشرين ، حيث تنص على أن الكروموسومات هي مركبات للوراثة الوراثية. كما اكتشفنا ، فإن أنماط الوراثة أكثر تعقيدًا مما يمكن أن يتخيله مندل. كان مندل يحقق في سلوك الجينات. لقد كان محظوظًا في اختيار السمات المشفرة بواسطة الجينات التي تصادف أن تكون على كروموسومات مختلفة أو متباعدة على نفس الكروموسوم. عندما ترتبط الجينات ببعضها البعض أو بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم ، تتغير أنماط الفصل والتشكيلة المستقلة. في عام 1913 ، ابتكر Sturtevant طريقة لتقييم تكرار إعادة التركيب واستنتاج المواضع والمسافات النسبية للجينات المرتبطة على كروموسوم بناءً على متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بينها أثناء الانقسام الاختزالي.

يدعم المحتوى المقدم في هذا القسم أهداف التعلم الموضحة في الفكرة الكبيرة 3 من إطار منهج علم الأحياء AP ®. تدمج أهداف التعلم AP ® محتوى المعرفة الأساسي مع واحد أو أكثر من الممارسات العلمية السبعة. توفر هذه الأهداف أساسًا شفافًا لدورة AP ® Biology ، جنبًا إلى جنب مع الخبرات المعملية القائمة على الاستفسار والأنشطة التعليمية وأسئلة اختبار AP ®.

فكرة كبيرة 3 تقوم الأنظمة الحية بتخزين المعلومات الأساسية لعمليات الحياة واستردادها ونقلها والاستجابة لها.
التفاهم الدائم 3 توفر المعلومات القابلة للتوريث استمرارية الحياة.
المعرفة الأساسية 3-أ -2 في حقيقيات النوى ، يتم تمرير المعلومات القابلة للتوريث إلى الجيل التالي عبر عمليات تشمل دورة الخلية والانقسام أو الانقسام الاختزالي بالإضافة إلى الإخصاب.
ممارسة العلوم 7.1 يمكن للطالب ربط الظواهر والنماذج عبر المقاييس المكانية والزمانية.
هدف التعلم 3.10 الطالب قادر على تمثيل العلاقة بين الانقسام الاختزالي وزيادة التنوع الجيني الضروري للتطور.
المعرفة الأساسية 3-أ يوفر الأساس الكروموسومي للوراثة فهماً لنمط مرور (انتقال) الجينات من الوالد إلى النسل.
ممارسة العلوم 1.1 يمكن للطالب إنشاء تمثيلات ونماذج لظواهر وأنظمة طبيعية أو من صنع الإنسان في المجال.
ممارسة العلوم 7.2 يمكن للطالب ربط المفاهيم في وعبر المجال (المجالات) للتعميم أو الاستقراء في و / أو عبر التفاهمات الدائمة و / أو الأفكار الكبيرة.
هدف التعلم 3.12 الطالب قادر على بناء تمثيل يربط عملية الانقسام الاختزالي بمرور السمات من الوالد إلى النسل.

دعم المعلم

قدم الارتباط الجيني باستخدام صور مثل هذا الفيديو.

يمكن للطلاب القراءة عن علم وراثة الذرة في مقالة المراجعة هذه.

يمكن للطلاب القراءة عن الجينات المرتبطة وعمل مندل في هذه المقالة.

اطلب من الطلاب العمل من خلال سيناريوهات الوراثة حيث ترتبط الجينات وأين توجد في كروموسومات مختلفة باستخدام ورقة النشاط التالية.

ملاحظات إعداد المعلم لهذا النشاط متوفرة هنا.

تحتوي أسئلة تحدي ممارسة العلوم على أسئلة اختبار إضافية لهذا القسم والتي ستساعدك على التحضير لامتحان AP. تتناول هذه الأسئلة المعايير التالية:
[APLO 3.2] [APLO 3.11] [APLO 3.14] [APLO 3.15] [APLO 3.28] [APLO 3.26] [APLO 3.17] [APLO 4.22]

قبل وقت طويل من تصور الكروموسومات تحت المجهر ، بدأ والد علم الوراثة الحديث ، جريجور مندل ، بدراسة الوراثة في عام 1843.مع تحسين التقنيات المجهرية خلال أواخر القرن التاسع عشر ، تمكن علماء الأحياء الخلوية من تلوين وتصور الهياكل دون الخلوية باستخدام الأصباغ ومراقبة أفعالها أثناء انقسام الخلايا والانقسام الاختزالي. مع كل انقسام انقسام ، تتكاثر الكروموسومات ، وتتكثف من كتلة نووية غير متبلورة (بلا شكل ثابت) إلى أجسام مميزة على شكل X (أزواج من كروماتيدات شقيقة متطابقة) ، وتهاجر إلى أقطاب خلوية منفصلة.

نظرية الكروموسومات في الوراثة

أدت التكهنات بأن الكروموسومات قد تكون مفتاح فهم الوراثة إلى قيام العديد من العلماء بفحص منشورات مندل وإعادة تقييم نموذجه من حيث سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. في عام 1902 ، لاحظ ثيودور بوفيري أن التطور الجنيني المناسب لقنافذ البحر لا يحدث إلا إذا كانت الكروموسومات موجودة. في نفس العام ، لاحظ والتر ساتون فصل الكروموسومات في خلايا ابنة أثناء الانقسام الاختزالي (الشكل 13.2). أدت هذه الملاحظات معًا إلى تطوير نظرية الكروموسومات في الوراثة ، والتي حددت الكروموسومات على أنها المادة الوراثية المسؤولة عن الوراثة المندلية.

كانت نظرية الكروموسومات في الوراثة متوافقة مع قوانين مندل وكانت مدعومة بالملاحظات التالية:

  • أثناء الانقسام الاختزالي ، تهاجر أزواج الكروموسومات المتجانسة كتراكيب منفصلة مستقلة عن أزواج الكروموسومات الأخرى.
  • يبدو أن فرز الكروموسومات من كل زوج متماثل إلى ما قبل الأمشاج عشوائي.
  • يصنع كل والد الأمشاج التي تحتوي فقط على نصف مكملها الكروموسومي.
  • على الرغم من أن الأمشاج الذكرية والأنثوية (الحيوانات المنوية والبويضة) تختلف في الحجم والتشكل ، إلا أنها تحتوي على نفس عدد الكروموسومات ، مما يشير إلى مساهمات جينية متساوية من كل والد.
  • تتحد الكروموسومات المشيمية أثناء الإخصاب لإنتاج ذرية لها نفس عدد الكروموسومات مثل والديهم.

على الرغم من الارتباطات المقنعة بين سلوك الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي وقوانين مندل المجردة ، فقد تم اقتراح نظرية الكروموسومات للوراثة قبل وقت طويل من وجود أي دليل مباشر على أن السمات تحمل على الكروموسومات. أشار النقاد إلى أن الأفراد لديهم سمات فصل أكثر استقلالية بكثير من وجود الكروموسومات لديهم. كان ذلك فقط بعد عدة سنوات من تنفيذ الصلبان مع ذبابة الفاكهة ، ذبابة الفاكهة سوداء البطن، أن توماس هانت مورغان قدم أدلة تجريبية لدعم نظرية الكروموسومات في الوراثة.

الترابط الجيني والمسافات

اقترح عمل مندل أن السمات موروثة بشكل مستقل عن بعضها البعض. حدد مورغان تطابقًا بنسبة 1: 1 بين سمة الفصل والكروموسوم X ، مما يشير إلى أن الفصل العشوائي للكروموسومات كان الأساس المادي لنموذج مندل. أظهر هذا أيضًا أن الجينات المرتبطة تعطل نتائج مندل المتوقعة. تشرح حقيقة أن كل كروموسوم يمكن أن يحمل العديد من الجينات المرتبطة كيف يمكن للأفراد امتلاك العديد من السمات أكثر من الكروموسومات لديهم. ومع ذلك ، أشارت الملاحظات التي أجراها الباحثون في مختبر مورغان إلى أن الأليلات الموضوعة على نفس الكروموسوم لم تكن دائمًا موروثة معًا. أثناء الانقسام الاختزالي ، أصبحت الجينات المرتبطة بطريقة ما غير مرتبطة.

إعادة التركيب المتماثل

في عام 1909 ، لاحظ Frans Janssen chiasmata - النقطة التي تكون فيها الكروماتيدات على اتصال ببعضها البعض وقد تتبادل المقاطع - قبل التقسيم الأول للانقسام الاختزالي. اقترح أن تصبح الأليلات غير مرتبطة وأن الكروموسومات تتبادل جسديًا القطع. نظرًا لتكثيف الكروموسومات وإقرانها مع متماثلاتها ، بدا أنها تتفاعل في نقاط مميزة. اقترح يانسن أن هذه النقاط تتوافق مع المناطق التي تم فيها تبادل مقاطع الكروموسوم. من المعروف الآن أن الاقتران والتفاعل بين الكروموسومات المتجانسة ، والمعروف باسم المشبك ، يقوم بأكثر من مجرد تنظيم المتماثلات للهجرة إلى خلايا ابنة منفصلة. عند التشابك ، تخضع الكروموسومات المتجانسة لتبادلات فيزيائية متبادلة عند أذرعها في عملية تسمى إعادة التركيب المتماثل ، أو ببساطة ، "العبور".

لفهم نوع النتائج التجريبية التي حصل عليها الباحثون في هذا الوقت بشكل أفضل ، ضع في اعتبارك فردًا متغاير الزيجوت ورث الأليلات الأم المهيمنة لجينين على نفس الكروموسوم (مثل AB) واثنين من الأليلات الأبوية المتنحية لنفس الجينات (مثل أب). إذا كانت الجينات مرتبطة ، يتوقع المرء أن ينتج هذا الفرد أمشاجًا إما AB أو أب بنسبة 1: 1. إذا كانت الجينات غير مرتبطة ، فيجب على الفرد أن ينتج AB, أب, أب، و أب الأمشاج ذات الترددات المتساوية ، وفقًا لمفهوم مندلي للتشكيلة المستقلة. نظرًا لأنها تتوافق مع مجموعات أليل جديدة ، فإن الأنماط الجينية Ab و aB هي أنواع غير أبوية تنتج عن إعادة التركيب المتماثل أثناء الانقسام الاختزالي. أنواع الوالدين هي ذرية تظهر نفس التركيبة الأليلية مثل والديهم. ومع ذلك ، وجد مورغان وزملاؤه أنه عندما تم اختبار هؤلاء الأفراد متغاير الزيجوت إلى والد متنحي متماثل الزيجوت (AaBb × عاب) ، حدثت كل من الحالات الأبوية وغير الأبوية. على سبيل المثال ، قد يتم استرداد 950 نسلًا AaBb أو عاب، ولكن سيتم أيضًا الحصول على 50 نسلًا عاب أو aaBb. تشير هذه النتائج إلى أن الارتباط يحدث في أغلب الأحيان ، لكن أقلية كبيرة من النسل كانت نتاج إعادة التركيب.

اتصال مرئي

  1. نعم ، تتراوح ترددات النسل المتوقعة من 0 ٪ إلى 100 ٪
  2. لا ، لا يمكن أن تكون ترددات النسل المتوقعة أعلى من 30 ٪.
  3. نعم ، تتراوح ترددات النسل المتوقعة من 0 ٪ إلى 60 ٪.
  4. لا ، تتراوح ترددات النسل المتوقعة من 0 ٪ إلى 50 ٪.

اتصال ممارسة العلوم لدورات AP®

فكر في الأمر

اختبار صليب يتضمن F1 ينتج الذباب ثنائي الهجين ذرية من النوع الأبوي أكثر من ذرية النوع المؤتلف. كيف يمكنك تفسير هذه النتائج المرصودة؟

دعم المعلم

السؤال هو تطبيق هدف التعلم 3.12 وممارسات العلوم 1.1 و 7.2 ، وهدف التعلم 3.10 وممارسة العلوم 7.1 لأن الطلاب يشرحون كيف يمكن أن يؤدي الانقسام الاختزالي إلى أمشاج ذات تباين جيني بدوره ، يمكن لهذه الأمشاج إدخال تباين في النسل.

إجابة

يتم إنتاج المزيد من ذرية النوع الأبوي لأن الجينات التي يتم فحصها في التهجين الثنائي الهجين مرتبطة. من غير المرجح أن تنفصل الجينات التي تكون مواضعها أقرب إلى بعضها البعض على كروماتيدات مختلفة أثناء الانقسام الاختزالي نتيجة تقاطع الكروموسومات. لذلك ، سيكون هناك ذرية مع النمط الظاهري الأبوي أكثر من النمط الظاهري المؤتلف.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول الجينات المرتبطة في الموارد التالية:

اتصال يومي لدورات AP®

العلامات الجينية للسرطان

استخدم العلماء الارتباط الجيني لاكتشاف الموقع في الجينوم البشري للعديد من الجينات المسببة للأمراض. إنهم يحددون جينات المرض عن طريق تتبع وراثة السمات عبر أجيال من العائلات وإنشاء خرائط ربط تقيس إعادة التركيب بين مجموعات "الواسمات" الجينية. كان جينا BRCA ، الطفرات التي يمكن أن تؤدي إلى سرطان الثدي والمبيض ، من أوائل الجينات التي تم اكتشافها من خلال رسم الخرائط الجينية. يمكن الآن فحص النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي لهذه السرطانات لتحديد ما إذا كان أحد هذين الجينين أو كلاهما يحمل طفرة. إذا كان الأمر كذلك ، فيمكنهم اختيار إزالة الثديين والمبيضين جراحيًا. هذا يقلل من فرص الإصابة بالسرطان في وقت لاحق في الحياة. لفتت الممثلة أنجيليا جولي انتباه الجمهور إلى هذا الأمر عندما اختارت الجراحة في عام 2014 ومرة ​​أخرى في عام 2015 بعد أن اكتشف الأطباء أنها تحمل جين BRCA1 المتحور.

  1. الجينات المسؤولة عن المزاج موجودة على نفس الكروموسوم مثل الجينات المسؤولة عن بعض ملامح الوجه.
  2. يرمز جين واحد لكل من المزاج وبعض سمات الوجه ، مثل حجم الفك.
  3. لا يتم التعبير عن الجينات المسؤولة عن المزاج المعتدل إلا عند وجود الجينات التي تشفر وجهًا لطيفًا أيضًا.
  4. تتفاعل منتجات الجينات المزاجية المشفرة مع منتجات الجينات التي تشفر ملامح الوجه.

الخرائط الجينية

لم يكن لدى Janssen التكنولوجيا لإثبات العبور ، لذلك ظلت فكرة مجردة لم يتم قبولها على نطاق واسع. اعتقد العلماء أن chiasmata كان تباينًا في المشابك العصبية ولم يتمكنوا من فهم كيف يمكن للكروموسومات أن تنكسر وتعاود الانضمام. ومع ذلك ، كانت البيانات واضحة من أن الربط لم يحدث دائمًا. في النهاية ، تطلب الأمر طالبًا جامعيًا شابًا و "طوال الليل" لتوضيح مشكلة الربط وإعادة التركيب رياضيًا.

في عام 1913 ، جمع ألفريد ستورتيفانت ، وهو طالب في مختبر مورغان ، نتائج الباحثين في المختبر ، وأخذهم إلى المنزل ذات ليلة للتفكير فيها. بحلول صباح اليوم التالي ، كان قد أنشأ أول "خريطة كروموسوم" ، وهي تمثيل خطي لترتيب الجينات والمسافة النسبية على الكروموسوم (الشكل 13.4).

اتصال مرئي

أي من العبارات التالية صحيحة؟
  1. يحدث إعادة تركيب العين الحمراء / البنية مع أليلات الأرستيات الطويلة / القصيرة بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد الأليلات لطول الجناح ولون الجسم.
  2. سوف يحدث إعادة تكوين لون الجسم مع أليلات العين الحمراء / الزنجفر بشكل متكرر أكثر من إعادة تركيب الأليلات لطول الجناح وطول الأريست.
  3. إعادة تركيب أليلات لون الجسم وطول الأريست ستحدث بشكل متكرر أكثر من إعادة اتحاد أليلات العين الحمراء / البنية وأليلات طول الأريست.
  4. لن يحدث إعادة تركيب للون الجسم الرمادي / الأسود مع أليلات aristae طويلة / قصيرة.

كما هو مبين في الشكل 13.4 ، باستخدام تردد إعادة التركيب للتنبؤ بالمسافة الجينية ، يمكن استنتاج الترتيب النسبي للجينات على الكروموسوم 2. تمثل القيم الموضحة مسافات الخريطة في السنتيمورجان (سم) ، والتي تتوافق مع ترددات إعادة التركيب (بالنسبة المئوية). لذلك ، كانت جينات لون الجسم وحجم الجناح 65.5 - 48.5 = 17 سم على حدة ، مما يشير إلى أن الأليلات الأم والأب لهذه الجينات تتحد في 17 بالمائة من النسل ، في المتوسط.

لإنشاء خريطة كروموسوم ، افترض ستورتيفانت أن الجينات يتم ترتيبها بشكل متسلسل على كروموسومات شبيهة بالخيوط. كما افترض أن حدوث إعادة التركيب بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة يمكن أن يحدث باحتمالية متساوية في أي مكان على طول الكروموسوم. من خلال العمل في ظل هذه الافتراضات ، افترض Sturtevant أن الأليلات التي كانت متباعدة على الكروموسوم كانت أكثر عرضة للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي لمجرد وجود منطقة أكبر يمكن أن يحدث فيها إعادة التركيب. على العكس من ذلك ، من المحتمل أن تكون الأليلات التي كانت قريبة من بعضها البعض على الكروموسوم موروثة معًا. متوسط ​​عدد عمليات الانتقال بين أليلين - أي تكرار إعادة التركيب - مرتبطًا ببعدهما الوراثي عن بعضهما البعض ، بالنسبة إلى مواقع الجينات الأخرى على ذلك الكروموسوم. النظر في المثال التقاطع بين AaBb و عاب أعلاه ، يمكن حساب تكرار إعادة التركيب على أنه 50/1000 = 0.05. أي احتمال التقاطع بين الجينات أ / أ و ب / ب كان 0.05 أو 5 في المائة. تشير هذه النتيجة إلى أن الجينات كانت مرتبطة بشكل نهائي ، لكنها كانت متباعدة بما يكفي لتحدث عمليات الانتقال في بعض الأحيان. قسم Sturtevant خريطته الجينية إلى وحدات خريطة ، أو centimorgans (cM) ، حيث يقابل تكرار إعادة التركيب 0.01 سم 1.

من خلال تمثيل الأليلات في خريطة خطية ، اقترح Sturtevant أن الجينات يمكن أن تتراوح من كونها مرتبطة تمامًا (تكرار إعادة التركيب = 0) إلى كونها غير مرتبطة تمامًا (تردد إعادة التركيب = 0.5) عندما تكون الجينات على كروموسومات مختلفة أو أن الجينات منفصلة جدًا عن بعضها البعض كروموسوم. تتوافق الجينات غير المرتبطة تمامًا مع الترددات التي تنبأ بها مندل للتصنيف بشكل مستقل في تقاطع ثنائي الهجين. يشير تكرار إعادة التركيب البالغ 0.5 إلى أن 50 في المائة من النسل عبارة عن معاد دمج وأن الـ 50 في المائة الأخرى من الأبوين. أي أن كل نوع من مجموعات الأليل يتم تمثيله بتردد متساوٍ. سمح هذا التمثيل لـ Sturtevant بحساب المسافات بشكل إضافي بين عدة جينات على نفس الكروموسوم. ومع ذلك ، عندما اقتربت المسافات الجينية من 0.50 ، أصبحت تنبؤاته أقل دقة لأنه لم يكن من الواضح ما إذا كانت الجينات متباعدة جدًا على نفس الكروموسوم أو على كروموسومات مختلفة.

في عام 1931 ، أظهرت باربرا مكلينتوك وهارييت كريتون تقاطع الكروموسومات المتجانسة في نباتات الذرة. بعد أسابيع ، تم إعادة التركيب المتماثل في ذبابة الفاكهة تم عرضه مجهريًا بواسطة كيرت ستيرن. لاحظ ستيرن العديد من الأنماط الظاهرية المرتبطة بـ X والتي ارتبطت بزوج كروموسوم X غير عادي وغير متشابه من الناحية الهيكلية ، حيث كان أحد X يفتقد جزءًا طرفيًا صغيرًا ، بينما تم دمج X الآخر في قطعة من الكروموسوم Y. من خلال عبور الذباب ، ومراقبة نسلهم ، ثم تصور كروموسومات النسل ، أوضح ستيرن أنه في كل مرة ينحرف فيها مزيج الأليل الأبوي عن أي من تركيبات الأبوين ، كان هناك تبادل مماثل لجزء كروموسوم X. كان استخدام الذباب الطافرة ذات الكروموسومات X المميزة هيكليًا هو المفتاح لمراقبة نواتج إعادة التركيب لأن تسلسل الحمض النووي والأدوات الجزيئية الأخرى لم تكن متاحة بعد. من المعروف الآن أن الكروموسومات المتجانسة تتبادل بانتظام أجزاء في الانقسام الاختزالي عن طريق كسر متبادل وإعادة الانضمام إلى الحمض النووي الخاص بهم في مواقع محددة.

ارتباط بالتعلم

راجع عملية Sturtevant لإنشاء خريطة جينية على أساس ترددات إعادة التركيب هنا.

  1. تقاطع الكروموسومات هو عملية محددة غير عشوائية يتم خلالها ربط الكروموسومات ببعضها البعض وتبادل الحمض النووي ، مما يساهم في التنوع الجيني.
  2. يحدث تقاطع الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي عندما ترتبط أزواج الكروموسومات وتتبادل الحمض النووي. وبالتالي ، يزيد التقاطع من تباين التوليفات الجينية في خلية الأمشاج الفردية.
  3. ينتج عن تقاطع الكروموسومات وراثة المادة الوراثية المحسنة عن طريق النسل ، وحدث إعادة التركيب اللاحق لا يتغير في التردد أو الموقع.
  4. يحدث تقاطع الكروموسومات أثناء عملية الانقسام الفتيلي عندما ترتبط الكروموسومات ببعضها البعض ويتم إعادة التركيب ، مما يزيد من تباين التوليفات الجينية في الخلايا الانقسامية أحادية الصيغة الصبغية المتكونة من الانقسام الفتيلي.

سمات مندل المعينة

إعادة التركيب المتماثل هي عملية وراثية شائعة ، ومع ذلك لم يلاحظها مندل أبدًا. لو أنه قام بالتحقيق في كل من الجينات المرتبطة وغير المرتبطة ، لكان من الصعب عليه إنشاء نموذج موحد لبياناته على أساس الحسابات الاحتمالية. أكد الباحثون الذين قاموا منذ ذلك الحين برسم خرائط للسمات السبع التي بحثها مندل على الكروموسومات السبعة لجينوم نبات البازلاء أن جميع الجينات التي فحصها إما على كروموسومات منفصلة أو متباعدة بشكل كافٍ بحيث لا يتم ربطها إحصائيًا. اقترح البعض أن مندل كان محظوظًا للغاية لاختيار الجينات غير المرتبطة فقط ، بينما يتساءل البعض الآخر عما إذا كان مندل قد تجاهل أي بيانات تشير إلى الارتباط. على أي حال ، لاحظ مندل باستمرار تشكيلة مستقلة لأنه فحص الجينات التي تم فك ارتباطها بشكل فعال.

بصفتنا مشاركًا في Amazon ، فإننا نكسب من عمليات الشراء المؤهلة.

هل تريد الاستشهاد بهذا الكتاب أو مشاركته أو تعديله؟ هذا الكتاب هو Creative Commons Attribution License 4.0 ويجب أن تنسب OpenStax.

    إذا كنت تعيد توزيع هذا الكتاب كله أو جزء منه بتنسيق طباعة ، فيجب عليك تضمين الإسناد التالي في كل صفحة مادية:

  • استخدم المعلومات أدناه لتوليد اقتباس. نوصي باستخدام أداة استشهاد مثل هذه.
    • المؤلفون: Julianne Zedalis، John Eggebrecht
    • الناشر / الموقع الإلكتروني: OpenStax
    • عنوان الكتاب: Biology for AP® Courses
    • تاريخ النشر: 8 مارس 2018
    • المكان: هيوستن ، تكساس
    • عنوان URL للكتاب: https://openstax.org/books/biology-ap-courses/pages/1-introduction
    • عنوان URL للقسم: https://openstax.org/books/biology-ap-courses/pages/13-1-chromosomal-theory-and-genetic-linkages

    © 12 كانون الثاني (يناير) 2021 OpenStax. محتوى الكتاب المدرسي الذي تنتجه OpenStax مرخص بموجب ترخيص Creative Commons Attribution License 4.0. لا يخضع اسم OpenStax وشعار OpenStax وأغلفة كتب OpenStax واسم OpenStax CNX وشعار OpenStax CNX لترخيص المشاع الإبداعي ولا يجوز إعادة إنتاجه دون الحصول على موافقة كتابية مسبقة وصريحة من جامعة رايس.


    عبور الجينات: الآلية والنظريات والأنواع

    يحدث الارتباط بسبب الجينات المرتبطة التي يحملها نفس الكروموسوم. أشار مورغان إلى أن ظاهرة الارتباط الكامل تحدث نادرًا لأن الجينات المرتبطة تظهر أحيانًا ميلًا للانفصال أثناء الانقسام الاختزالي وتتشكل مجموعات جديدة.

    هذا يرجع إلى تبادل الأجزاء بين اثنين من الكروموسومات المتجانسة التي يستخدم المصطلح & # 8220crossing over & # 8221.

    وبالتالي ، يمكن تعريف العبور على أنه آلية & # 8220 لإعادة تركيب الجينات بسبب تبادل المقاطع الصبغية في وقت الاقتران. & # 8221

    في تجربة الارتباط بالذرة ، لوحظ أن جينات لون البذور C والبذور الكاملة S تظل مرتبطة بالتوليفة الأبوية في حوالي 96 في المائة ولكنها تتفكك في حوالي 4 في المائة (انظر الشكل 5.8). يُطلق على إعادة التركيب هذه للجينات المرتبطة بتبادل الأجزاء بين الكروموسومات المتجانسة اسم العبور.

    يحدث العبور في جزء الكروموسوم بين مواضع الجينات C و S في بعض الخلايا ولكن ليس في خلايا أخرى ، بحيث يحتوي حوالي 96 في المائة من الأمشاج على تركيبة الجينات الأبوية و 4 في المائة تحتوي على إعادة التركيب & # 8217s.

    آلية العبور:

    خلال مرحلة الزيجوتين من الطور الأول للانقسام الاختزالي ، تبدأ كروموسومات الأم والأب المتجانسة في الاقتران وتقع جنبًا إلى جنب. هذه الظاهرة تسمى التشابك العصبي. يحدث هذا الاقتران للكروموسومات المتجانسة من خلال الجذب المتبادل بين الجينات الأليلية. تُعرف الكروموسومات المزدوجة بأنها ثنائية التكافؤ. كشفت دراسة حديثة أن تشابك التشابك العصبي وتشكيل chiasma يتم تسهيله من خلال بنية عالية التنظيم من الخيوط تسمى مجمع synaptonemal. يتبع Synapsis ازدواجية الكروموسومات التي تغير الطبيعة ثنائية التكافؤ لزوج الكروموسوم إلى رباعي التكافؤ.

    خلال هذا ، ينقسم كل من الكروموسومات المتجانسة في ثنائي التكافؤ طوليًا إلى كروماتيدات شقيقتين متصلتين بالوسط غير المقسم. وهكذا ، يتم تشكيل أربعة كروماتيدات تبقى جنبًا إلى جنب كزوجين. في وقت لاحق ، في مرحلة pachytene يحدث العبور حيث تلتف الكروماتيدات غير الشقيقة للزوج المتماثل فوق بعضها البعض ، تسمى نقطة التلامس عبر الكروماتيدات باسم chiasma (الشكل 5.9).

    عند عبور أكثر من كروماتيدات أو ثلاثة ، يتم تكوين اثنين أو أكثر من chiasmata. في كل تصالبة ، ينكسر الكروماتيد وينضم الجزء المكسور إلى كروماتيد جديد (الشكل 5.10A و amp B). وبالتالي ، فإن تبادل أجزاء الكروماتيدات يؤدي إلى تغيير التسلسل الأصلي للجينات في الكروموسوم.

    بعد اكتمال العبور ، تتنافر الكروماتيدات غير الشقيقة بسبب نقص الجاذبية بينهما.يبدأ تنافر الكروماتيدات أو فصلها من المركز باتجاه النهاية تمامًا مثل السوستة وتسمى عملية الفصل هذه باسم المحطة الطرفية. تستمر عملية الإنهاء من خلال الدبلوتين والتشكيل وتنتهي في الطور الأول.

    في نهاية النهاية ، تنفصل الكروماتيدات الملتوية بحيث يتم فصل الكروموسومات المتجانسة تمامًا وتنتقل إلى أقطاب متقابلة في الطور الأول. شخصية في النسل.

    نظريات العبور:

    (ط) Contact First Theory (بواسطة Serebrovsky):

    وفقًا لهذه النظرية ، فإن الكروماتيدات الداخلية للكروموسومات المتجانسة تمر أولاً بلمسة واحدة ثم تتقاطع. عند نقطة التلامس يحدث الكسر. تتحد الأجزاء المكسورة مرة أخرى لتشكل مجموعات جديدة (الشكل 5.11).

    (2) The Breakage-First Theory (بواسطة Muller):

    وفقًا لهذه النظرية ، فإن الكروماتيدات التي تمر بمرحلة العبور فوقها تنقسم أولاً إلى قسمين دون أي تقاطع ، وبعد ذلك تتحد المقاطع المكسورة لتشكل التوليفات الجديدة (الشكل 5.11).

    (3) نظرية الإجهاد (بواسطة دارلينجتون):

    وفقًا لهذه النظرية ، فإن الكسر في الكروموسومات أو الكروماتيدات ناتج عن الإجهاد الناجم عن الاقتران ثم تتحد أجزاء الكسر مرة أخرى لاحقًا.

    أنواع العبور:

    (أنا) عبور واحد:

    في هذا النوع من العبور ، يتشكل chiasma واحد فقط على طول زوج الكروموسوم. الأمشاج المتكونة من هذا النوع من العبور تسمى صليب مفرد الأمشاج (الشكل 5.10 أ و ب).

    (ثانيا) عبور مزدوج:

    في هذا النوع ، يتم تشكيل اثنين من chiasmata على طول طول الكروموسوم بالكامل مما يؤدي إلى كسر وإعادة انضمام الكروماتيدات عند نقطتين. تسمى الأمشاج الناتجة عن الأمشاج المتقاطعة المزدوجة (الشكل 5.14 ب).

    (ثالثا) عبور متعدد:

    في هذا النوع يتم تشكيل أكثر من اثنين من chiasmata وبالتالي يحدث العبور في أكثر من نقطتين على نفس زوج الكروموسوم. إنها ظاهرة نادرة.

    العوامل المؤثرة في العبور:

    في ذبابة الفاكهة ، يتم قمع العبور تمامًا عند الذكور ولكنه مرتفع جدًا عند الإناث. كما أن هناك ميلًا لتقليل العبور في ذكور الثدييات.

    اكتشف جوين لأول مرة أن الطفرة تقلل العبور في جميع كروموسومات ذبابة الفاكهة.

    الانقلاب هو تغيير متعدد الأجزاء في الكروموسوم. في جزء معين من الكروموسوم يتم قمع العبور بسبب الانقلابات.

    أظهر Plow بشكل تجريبي أنه عندما تتعرض ذبابة الفاكهة لتغيرات عالية ومنخفضة في درجات الحرارة ، تزداد نسبة العبور في أجزاء معينة من الكروموسوم.

    أظهر مولر أن إشعاع الأشعة السينية يزيد من العبور بالقرب من السنترومير. وبالمثل ، أظهر هانسون أن الراديوم يزيد من العبور.

    أثبتت الجسور أن العمر يؤثر أيضًا على معدل العبور في ذبابة الفاكهة. عندما تكبر الأنثى يزيد معدل العبور.

    النظام الغذائي عالي الكالسيوم في ذبابة الفاكهة الصغيرة يقلل من معدل العبور حيث يؤدي نقص الأيونات المعدنية في النظام الغذائي إلى زيادة العبور.

    8. تواتر العبور أقل في نهايات الكروموسوم وأيضًا بالقرب من السنترومير مقارنة بالأجزاء الأخرى.

    أهمية العبور:

    1. يوفر العبور دليلاً مباشرًا على الترتيب الخطي للجينات.

    2. من خلال عبور أجزاء من الكروموسومات المتجانسة يتم تبادلها وبالتالي توفير منشأ للصفات الجديدة والتغيرات الجينية.

    3. أدى العبور إلى بناء خريطة ربط أو خرائط جينية للكروموسومات.

    4. تساعد مجموعة الارتباط والترتيب الخطي للجينات في الكشف عن آلية الجينات وطبيعتها.

    5. يلعب العبور دورًا مهمًا جدًا في مجال التربية لتحسين أصناف النباتات والحيوانات.


    شاهد الفيديو: النقل في الأعصاب - الدرس السادس - الوحدة الأولى مع الدكتور جلال عكيل (يوليو 2022).


تعليقات:

  1. Goltisar

    هذه ببساطة فكرة ممتازة

  2. Cadell

    موضوع مثير للاهتمام ، سأشارك. معا يمكننا الوصول إلى الإجابة الصحيحة.

  3. Dora

    أعتذر أنني لا أستطيع مساعدتك. لكنني متأكد من أنك ستجد الحل الصحيح.

  4. Talford

    هناك أيضا أوجه القصور الأخرى

  5. Muir

    أنصح الجميع أن ينظروا

  6. Jamin

    بالتاكيد. أنا اشترك في كل ما سبق. يمكننا التواصل حول هذا الموضوع. هنا أو في PM.

  7. Mane

    ما إذا كان هناك نظائرها؟



اكتب رسالة