معلومة

تحديد دقة اختبار الحمض النووي

تحديد دقة اختبار الحمض النووي



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تدعي شركة اختبار الحمض النووي في المقالة أدناه أن اختباراتها كانت دقيقة بنسبة "99.99 في المائة".

http://www.telegraph.co.uk/news/uknews/1322077/False-DNA-test-led-father-to-reject-daughter.html

أدى البحث عن "دقة اختبار الحمض النووي" في Google إلى ظهور العديد من المواقع التي يزعم العديد منها أن دقة اختبار الحمض النووي لديها تصل إلى 99.9٪ ، بل وحتى 100٪!

كيف تحسب الشركة دقة هذه النسبة المئوية؟ يبدو لي أن البيانات التجريبية لن تكون مفيدة في تحديد دقة النسبة المئوية لأنه لا توجد طريقة لتأكيد حقيقة أن بوب هو ابن جون والعكس صحيح لأن هذا هو ما نحاول اكتشافه. هل يفعلون ذلك من خلال الأخذ في الاعتبار بعض الأخطاء الطفيفة في إجراءات المختبر؟

لن يكون الحصول على البيانات التجريبية مفيدًا كما وصفت أعلاه لاختبار الأبوة ، وهو تطبيق مفيد لاختبار الحمض النووي ، ولكن يمكن ، على حد علمي ، استخدامه لتحديد دقة النسبة المئوية لاختبار الحمض النووي بمعنى التعرف. عن طريق اختبار الحمض النووي لخلايا مختلفة لنفس الشخص ، ثم معرفة عددهم الناتج عن نفس الفرد وفقًا لاختبار الحمض النووي (مع العلم أن كل خلية يجب أن يكون لها نفس الحمض النووي علميًا ولكن بعد ذلك يتم الحصول على نتائج تجريبية تظهر أن 999 في يبدو أن كل 1000 خلية تظهر للارتباط بنفس الشخص) طريقة عمل ... هل هذه هي الطريقة التي تعمل بها؟ هل يتم نقل هذه الفكرة بفكرة النسبة المئوية لدقة اختبار الحمض النووي؟


في الأساس ، نعم. عادة ما تعتمد هذه الاختبارات على الإنزيمات التي تقوم بتكرار الحمض النووي ، ولديها احتمال (صغير) معين في الحصول على قاعدة خاطئة بين الحين والآخر. يمكنك تقدير تكرار الخطأ عن طريق القيام بالعديد من عمليات التكرار لتسلسل نفس عينة الحمض النووي وإحصاء عدد التناقضات. بالطبع ، هذا يفترض أنه لا توجد أخطاء منهجية ، فقط تباين عشوائي قد لا يكون صحيحًا تمامًا.

يقدر أن تقنية تسلسل Sanger لها معدلات خطأ في حدود 0.001٪ (أو 99.999٪ صحيحة). لا أعرف بالضبط كيف تحسب هذه الشركات أرقامها ، لكنني أعتقد أنها متشابهة.


دقة تقنيات الاختبارات الجينية

لتقييم دقة تقنيات الاختبارات الجينية الناشئة السريعة والميسورة التكلفة والتي ستتيح العلاجات الطبية المخصصة للمرضى الفرديين ، يحتاج العلماء إلى تسلسل DNA معروف. توفر المواد المرجعية لـ NIST جينومات معيارية لضمان دقة اختبارات الحمض النووي الجديدة عالية الإنتاجية.

يوفر المعهد القومي للمعايير والتكنولوجيا (NIST) مواد مرجعية للجينوم البشري لمساعدة المختبرات التي تستخدم أحدث أجهزة التسلسل الجيني السريعة وغير المكلفة على تحديد دقة معداتها ومعالجة الحمض النووي وتحليل البيانات. استخدمت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية هذه المادة المرجعية للموافقة على واحد من أوائل مُسلسِلات الحمض النووي من الجيل التالي المتاح تجاريًا للاستخدام السريري ، مما يجعل الطب الدقيق أكثر سهولة.

قدمت NIST أول مادة مرجعية للجينوم البشري في العالم لمسلسلات الجينات من الجيل التالي في عام 2015. تم تسلسل هذا الجينوم أكثر من اثنتي عشرة مرة بواسطة المختبرات باستخدام تقنيات مختلفة وبروتوكولات المعالجة وتقنيات تحليل البيانات. من خلال اختبار الجينوم عدة مرات ، تأكدت NIST من دقة التسلسل بما يكفي لاستخدامها كأداة مرجعية للمختبرات الطبية والبحثية.

بدأ NIST هذا العمل بناءً على طلب قادة سوق التسلسل الجيني ، وهم الآن أعضاء في Genome in a Bottle Consortium الذي تستضيفه NIST. يقدم المعهد القومي للمعايير والتكنولوجيا (NIST) الآن ثلاث مواد مرجعية إضافية للجينوم البشري للمساعدة في اختبار المعامل على تقييم قدرتها على قياس الروابط الجينية داخل العائلات ومقارنة الجينات من الأشخاص ذوي الأنساب المختلفة. توفر هذه المواد المرجعية أيضًا للشركات بيانات موثوقة لتوجيه الابتكار في الأجهزة والبرامج والأبحاث السريرية.

تم بيع 450 وحدة من المواد المرجعية للجينوم البشري من NIST لمطوري تسلسل الجينوم والمستشفيات ومراكز الأبحاث ومختبرات الاختبار التعاقدية منذ ظهورها لأول مرة في عام 2015

100 عضو في مجموعة Genome in a Bottle تسلسل المواد المرجعية التي تستضيفها NIST مع تقنيات متعددة ومشاركة بياناتهم علنًا

"تنشأ التحسينات في قدرة تسلسل الجينوم والأداء والتفسير كنتيجة مباشرة للقدرة على قياس النتائج باستخدام طرق NIST والمواد المرجعية والبيانات."


يوفر الاختبار الجديد قياسًا دقيقًا لتلف الحمض النووي من المركبات الكيميائية

يمكن أن يساعد اختبار العلامات الحيوية الجديد الذي طوره باحثون في مركز جورج تاون لومباردي الشامل للسرطان وزملاؤهم في التنبؤ ، مع ما يصل إلى 90 في المائة من اليقين ، بالمركبات الكيميائية التي يمكن أن تسبب تلف الحمض النووي الذي قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان. تم نشر الدراسة في وقت مبكر على الإنترنت في أسبوع 4 ديسمبر 2017 ، في PNAS.

غالبًا ما تؤدي الاختبارات المعملية الحالية التي تقيم السمية المحتملة لدى البشر بسبب التعرض للمركبات الكيميائية إلى عدد كبير من النتائج الإيجابية الكاذبة للعوامل التي يمكن أن تسبب تلف الحمض النووي. قد تعكس العديد من هذه النتائج الإيجابية السمية الخلوية عند الجرعات الكيميائية العالية بدلاً من السمية الجينية الفعلية (تلف الحمض النووي أو الجينات). غالبًا ما تؤدي هذه النتائج الإيجابية الكاذبة إلى اختبار متابعة باهظ التكلفة ويستغرق وقتًا طويلاً.

كان الافتقار إلى اختبار دقيق وسريع وعالي الإنتاجية لتقييم السمية الجينية بمثابة عنق الزجاجة الرئيسي في تطوير عقاقير جديدة وكذلك اختبار المواد من قبل الشركات الكيميائية ومستحضرات التجميل والزراعية ، كما يقول ألبرت جيه فورناس جونيور ، دكتوراه في الطب ، أستاذ في أقسام الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية والخلوية ، وعلم الأورام والطب الإشعاعي في كلية الطب بجامعة جورج تاون ، وعضو في مركز جورج تاون لومباردي الشامل للسرطان.

ويضيف أن ما يضاعف من هذه الحاجة هو حقيقة أن آلاف المواد الكيميائية المستخدمة بالفعل والتي لم يكن لها سوى القليل من التقييم السمي ، إن وجد.

يقول فورناس: "بالإضافة إلى ذلك ، هناك تفويض متزايد لتقليل التجارب على الحيوانات" ، مشيرًا إلى أنه في الاتحاد الأوروبي ، يُحظر بالفعل اختبار المكونات في مستحضرات التجميل على الحيوانات.

يعتمد الاختبار الجديد ، وهو لوحة العلامات الحيوية المشار إليها باسم TGx-DDI ، على الجينات التي يتم نسخها أو التعبير عنها بنشاط في الخلية. تعكس هذه الجينات مسارات معينة تستجيب لأنواع مختلفة من الإجهاد ، ويمكن أن توفر مزيدًا من التبصر في كيفية استجابة الخلايا لنوع معين من الإصابات ، وخاصة تلف الحمض النووي. في حين أن هناك العديد من الدراسات التي استخدمت التعبير الجيني لقياس استجابات الإصابة ، فإن السمة الرئيسية للنهج الحالي هي تطوير لوحة العلامات الحيوية من الجينات التي يمكنها تحديد الإجهاد الناجم عن تلف الحمض النووي. بعد أن طورت لوحة العلامات الحيوية القوية ، وهي مجموعة من الباحثين الأكاديميين والحكوميين والصناعيين ، التي نظمها معهد علوم الصحة والبيئة ، وهي مؤسسة عالمية غير ربحية ، اختارت العديد من المواد الكيميائية والأدوية ، التي تمثل فئات مختلفة من المواد السامة ، للاختبار. تضمنت المواد الكيميائية العوامل المعروفة المدمرة للحمض النووي ، والمواد الكيميائية المعروفة بأنها سالبة للسمية الجينية وليست مسببة للسرطان ، والمواد الكيميائية المعروفة بأنها لا تسبب السرطان ، ولكنها أثبتت إيجابية في فحوصات السمية الجينية في المختبرات القديمة.

تم اختبار جميع العوامل المدمرة للحمض النووي إيجابية بالمقايسة الجديدة. تم اختبار جميع المواد الكيميائية المعروفة بأنها سلبية للسمية الجينية والتي لم تكن تسبب السرطان. الأهم من ذلك ، كانت 9 من أصل 10 نتائج سلبية للمواد الكيميائية المعروفة بأنها ليست مسببة للسرطان ولكن ذلك أظهر نتيجة إيجابية في اختبارات السمية الجينية المعملية التقليدية.

وخلص فورناس إلى أنه "بالمقارنة مع الاختبارات القديمة ، فإن نهجنا يسمح بفحص دقيق للغاية وعالي الإنتاجية للمركبات الكيميائية التي تسبب تلف الحمض النووي ، وربما الإصابة بالسرطان لدى البشر".


دقة اختبار الحمض النووي للعرق

عندما يتعلق الأمر بدقة اختبار العرق ، فإن معظم مجموعات اختبار الحمض النووي في المنزل ليست أكثر من مجرد حداثة. يعطيك الكثير تفصيلًا حسب النسبة المئوية للتركيب الجيني ويخبرك من أين أتت بياناتك الجينية. بالنسبة لبعض الاختبارات ، يبدأ هذا التتبع عند ظهور شبيهات بشرية بدائية خارج إفريقيا. يتتبع البعض الآخر الحركات الحديثة ، بما في ذلك الأجيال القليلة الماضية.

عادة ما تكون التقديرات العرقية التقريبية التي توفرها مجموعات اختبار الحمض النووي المنزلية هذه كافية للمستهلك العادي. إذا كنت تبحث عن شيء أكثر تحديدًا ، فمن الأفضل أن تسأل لماذا تبحث عن هذه الإجابة تحديدًا. عادة ما يتطور مسار التحقيق هذا من أسئلة حول وضعك فيما يتعلق بأصول الأمريكيين الأصليين أو اليهود أو الأقليات العرقية.

في جميع هذه الحالات ، لن تكون نتائج مجموعة اختبار الحمض النووي في المنزل كافية لتبرير أي ادعاءات مثبتة لهذه المجموعات العرقية. مع الأمريكيين الأصليين ، غالبًا ما تستند الاتصالات بالمجتمع - والقبول من قبل القبيلة - إلى تاريخ الأنساب الموثق حتى لو كنت مواطنًا أمريكيًا أصليًا بنسبة 100٪. في هذا الصدد ، لا يجب أن تسعى للحصول على الدقة في اختبار العرق ، ولكن يجب أن تسعى أكثر من ذلك إلى دقة اختبار النسب.


ما هو مكان التركيز وما الذي يجب أن يفعله بنتائج اختبار الحمض النووي الخاص بي؟

مكان (جمع: loci) هو مصطلح يستخدم لعلامات الحمض النووي التي تم اختبارها والإبلاغ عنها في نتائج اختبار الحمض النووي الخاص بك. يوجد في كل تقرير بشكل عام ستة عشر علامة معروضة ، خمسة عشر منها تستخدم للمساعدة في تحديد نتائج اختبار الحمض النووي الخاص بك. يتم سرد أسماء هذه المواقع في التقرير. مثال على واحد هو D2S1338. كل شخص لديه جينان في كل علامة. في نتيجة اختبار الحمض النووي الخاص بك ، ستلاحظ أحيانًا أنه يوجد رقم واحد فقط مدرج. هذا يعني أنه في هذه العلامة يكون لدى الشخص اثنين من نفس الشيء. على سبيل المثال ، إذا كان لدى الشخص في D2S1338 ثماني ثوانٍ ، فسيظهر التقرير هذا الجين مرة واحدة فقط.

في حالة اختبار أبوة الحمض النووي ، الأب المزعوم يجب تطابق واحدًا على الأقل من هذه الأرقام في كل من العلامات الخمسة عشر. بدون التطابقات في كل منصب ، قد يتم استبعاده من الأب البيولوجي للطفل. إن تضمين الأم البيولوجية في كل اختبار للحمض النووي سيعزز نتائج اختبارك.

آخر علامة في اختبار الحمض النووي هي جين AMEL (اختصار لـ amelogenin). هذا هو الجين الذي يشير إلى جنس الشخص. لا يرتبط هذا بشكل عام بالنتائج الفعلية لاختبار الحمض النووي.

إذا كانت لديك أسئلة حول نتائجك وما تعنيه ، فلا تتردد في الاتصال بـ IDENTIفريق دعم عملاء GENE على 4363-404-888.

اتبعنا موقع التواصل الاجتماعي الفيسبوك و تويتر! إذا كان لديك أسئلة حول اختبارات الأبوة أو خدمات اختبار الحمض النووي الأخرى ، يرجى الاتصال بمركز دعم العملاء على 888-404-4363 ، من الإثنين إلى الجمعة من الساعة 9 صباحًا حتى 6 مساءً بالتوقيت الشرقي. ممثلونا الودودون الخبراء مستعدون وسعداء للمساعدة. احصل على إجابات في أي وقت من خلال زيارة موقعنا مركز المساعدة.

تعليقات

أظهر اختبار الأبوة 9 أنظمة وراثية فقط. أنا لا أفهم لماذا 9 فقط وليس كل 15. زوجي يطابق كل تسعة يقول. لكنني أواصل البحث وهم جميعًا يقولون إن جميع الأنظمة الجينية الخمسة عشر يجب أن تتطابق. هل هناك احتمال أن يكون الرجل الآخر هو الأب؟ أخبرتني المحكمة أنهم بحاجة إلى اختبار كلا الرجلين. لكن فقط اختبرت زوجي. أريد فقط أن أتأكد من دقتها.

لاتاشا ،
هل كان هذا اختبار IDENTIGENE؟ إذا كان بإمكانك تزويدني بقضية # ، فسأبحث عنها من أجلك. أشكركم على الاتصال بنا. أفضل ، IDENTIGENE

مرحبًا ، لقد أجريت اختبار الحمض النووي مع الأم والطفل. لقد أتيت بـ 9 مباريات فقط من أصل 21 مكانًا. لماذا هي مباراة عالية ونقول 0 ٪ فرصة ليكون الأب. هل يمكن أن أكون قد فعلت الاختبار بشكل خاطئ. هل يجب أن أفعل ثانية؟

مرحبًا مانويل. كبشر ، نتشارك 99.9٪ من الحمض النووي نفسه ، لذا فليس من الغريب على الإطلاق أن يكون لشخصين تطابقات متعددة ، حتى لو لم يكن لهما صلة على الإطلاق. أنا وأنت قد تتطابق في العديد من الأماكن. مفتاح اختبار الأبوة هو أن يكون هناك تطابق في كل مكان ، حيث يحصل الطفل على 50٪ من حمضه النووي من الأم و 50٪ من الأب. إذا كنت متأكدًا من أن الحمض النووي المقدم للطفل ، فلن تحتاج إلى إجراء الاختبار مرة أخرى.

شكرا لك. يمكننا المساعدة فقط في اختبارات IDENTIGENE التي يتم شراؤها مباشرة منا أو من الصيدلية. الرجاء الاتصال DSS للحصول على المساعدة. أطيب التمنيات لك.

لا ، لقد صدر أمر من المحكمة من خلال dss. القضية رقم 201300711 ص -01571-13.

مرحباً ، أجرى أبنائي اختبارات الأبوة لكل من أطفالي. واحد من أبنائه يطابق 11 فقط من أصل 15 من الحلفاء وتقول إنه الأب هو 0.00٪. لكنه الأب ، كان الرجل الوحيد الذي كنت ناشطة جنسية معه. أنا & # 8217m إيجابي حيال هذا. 100٪ & # 8230. لقد قمنا للتو بإجراء هذا الاختبار ، هذه المرة قمت أيضًا بمسح خدي & # 8230..لا أفهم كيف يمكن لـ 11 من 15 إعطائه 0.00٪ & # 8230 & # 8230..إنه والده! !

هل اتصلت بفريق دعم العملاء لدينا على الرقم 1-888-404-4363؟ وهي مفتوحة من الساعة 9 صباحًا حتى الساعة 8 مساءً. EST M-F. توصيتنا هي التأكد من اتباعك للتعليمات بعناية ، ومشاهدة مسح كل مشارك واتباع المسحات إلى مرفق البريد لضمان الصدق. بعد القيام بذلك ، يمكنك أن تشعر بالتأكد من أن النتائج ستسفر عن إجابة دقيقة. لا تستطيع وسائل التواصل الاجتماعي (طاقم مدونة اختبار الحمض النووي) الوصول إلى نتائجك. نوصي بالاتصال بدعم العملاء لمناقشة حالتك بشكل أكبر. شكرا لك!

الطفل الآخر 99.999٪

ماذا حدث مع هذا؟ كان لي نفس القضية. أجريت الاختبار مرتين مختلفتين المرة الثانية مع الأم. تقسم أنه لا بد أن يكون خطأ ، لكنه يقول إنني لست الأب لأن قلة من الخمسة عشر غير متطابقة.

هل هناك شيء خاطئ في Itentigene.

IDENTIGENE هو معمل معتمد للغاية ويقوم بتنفيذ العديد من الضوابط لضمان أعلى مستوى من الدقة والجودة في اختباراتنا.

يشترك الجينوم البشري في العديد من نفس المعلومات الجينية ، ومع ذلك ، من أجل مشاركة العلاقة الأبوية ، يحتاج الطفل والأب إلى معلومات وراثية متطابقة في كل موقع تم اختباره. يرث الطفل نصف الحمض النووي الخاص به من والده والنصف الآخر من والدته ، وبالتالي فإن نصف الحمض النووي للطفل & # 8217s سيعكس الحمض النووي من الأب البيولوجي. المرة الوحيدة التي يفوز فيها الطفل والأب بمطابقة DNA & # 8217t هي إذا حددنا أن هناك طفرة جينية في الجين. نادرًا ما يحدث هذا ، لكن يتم احتسابه.

جانب آخر من جوانب اختبار الأبوة الذي تريد أن تفهمه هو أن قوة المباراة مهمة. على الرغم من أن الأب والطفل قد & # 8220match & # 8221 في العديد من المواقع على الحمض النووي ، إلا أنه قد يكون أليلًا مشتركًا بين السكان ، وبالتالي لا يثبت الأبوة. قد يكون لدى أي شخصين شخصين أشخاص متطابقين في مكان معين ، لكن هذا لا يثبت الأبوة. يحدد علماء IDENTIGENE الأبوة بدقة مع المباريات وقوة المباريات.

نأمل أن يساعدك هذا في الإجابة على بعض أسئلتك ، ولكن إذا كنت ترغب في التحدث إلى شخص ما حول الاختبار الخاص بك ، فيمكنك الاتصال بنا على 1-888-404-4363. يسعدنا مساعدتك في شرح نتائجك وما تعنيه.

أجريت اختبار أبوة في جنوب إفريقيا من قبل شركة مقرها نيجيريا ، وأخذت عينة دمي وعينة ابني في نيجيريا وأرسلت إلى جنوب إفريقيا للاختبار ، وجاءت النتيجة بعد أسبوعين. أظهرت النتيجة وجود 14 حالة عدم تطابق من بين 26 مركزًا تم اعتبارها للاختبار ، والاستنتاج النهائي هو أنني مستثنى من أن أكون الأب البيولوجي للطفل ، لكن الطفل يشبهني كثيرًا ، فما الاختبار الإضافي الذي يمكنني القيام به للرجوع إلى - تأكد ما إذا كانت هذه النتيجة صحيحة أم لا.

مرحبًا Anijekwu! لا يعد المظهر الجسدي دليلًا على الأبوة ، إلا أن الحمض النووي يمكنه فعل ذلك. إذا كنت قد اختبرت مع مختبر معتمد ، وتأكدت من أن عينة الطفل كانت حقًا ذلك الطفل ، فيمكنك الوثوق في النتائج التي حصلت عليها. سواء قمت بإجراء فحص دم أو اختبار باستخدام الحمض النووي من مسحات الخد ، فإن الدقة هي نفسها.

ما مدى دقة 1/2 اختبار الأخوة. قال .6٪ أننا تطابقنا في 10 من أصل 21 مع عدم اختبار الوالدين! كيف يمكنني الحصول على إجابة حقيقية

مرحبًا يا صينية. تعتمد الدقة كثيرًا على مقدار الحمض النووي الذي تشترك فيه بالفعل. يتم تحسين فرصك في الحصول على نتائج قاطعة إلى حد كبير إذا كانت أم (أم) المشاركين على استعداد أيضًا للمساهمة في حمضهم النووي.

لقد أجرينا اختبارين منفصلين للأبوة من خلالك (DDC الآن) ، حيث أسفر كلاهما عن نفس النتيجة بنفس أرقام الأليل في كل علامة موضع ، ولكن في الاختبار الثاني ، لاحظت وجود علامتي موضع مختلفتين ليسا في الأول. ما هو سبب ذلك؟

مرحبًا آبي. قد يكون الأمر ببساطة هو أن المختبر اختار اختبار عدد قليل من العلامات الإضافية في الاختبار الثاني من أجل تأكيد النتائج التي هي السبب في العادة ، وليس هناك ما يدعو للقلق.

ما هي افضل وكالة لمعرفة من هو والدي؟ لا أعرف من أين أبدأ بهذا. حملت والدتي معي في سن 16 عامًا في بوفالو ، نيويورك أثناء إجازتي الصيفية & # 8230.مع ذلك لا أعتقد أنها تعرف من كان الرجل. أبلغ من العمر 46 عامًا ولم أعرف بعد من هو والدي البيولوجي. كيف يمكنني البحث عن هذا لمعرفة ذلك؟ أريد حقا أن أعرف.

مرحبًا كيمبرلي. قد ترغب في التفكير في تحميل الحمض النووي الخاص بك إلى قاعدة بيانات أسلاف الأسرة لمعرفة ما إذا كنت تحصل على أي نتائج في العلاقة. إذا كنت & # 8217re محظوظًا ، فقد يقودك ذلك في النهاية إلى والدك. أو يمكنك دائمًا البدء بعين خاصة يمتلك العديد منهم حق الوصول إلى قواعد البيانات. أتمنى لك الحظ الجيد! بالطبع ، عندما تجده ، سنكون سعداء لتأكيد هذه العلاقة باختبار الحمض النووي.

ما هي النسبة المئوية التي تلعبها الطفرة الجينية في اختبار الحمض النووي ، وماذا تعني الطفرة.

الطفرة الجينية لا & # 8217t & # 8220claim & # 8221 نسبة مئوية ، في حد ذاتها ، في اختبار الحمض النووي. ولكن يتم أخذها في الاعتبار عند إجراء الحسابات لاحتمالية العلاقة. الطفرة هي مجرد انحراف جيني. إذا كان هناك عدم تطابق في موقع معين بسبب طفرة معروفة داخل مجموعة عرقية ، فسيتم أخذ ذلك في الاعتبار أثناء التحليل.

أغادر في زامبيا. كيف يمكنني الوصول إلى مجموعة أدوات اختبار الأبوة الخاصة بك؟

مرحبًا KK. مجموعة أدوات اختبار الأبوة هذه متوفرة فقط في الولايات المتحدة ، ولكن الشركة الأم DDC تجري اختبارات دولية. مرحبًا بك & # 8217 على البريد الإلكتروني [email protected]

ما مدى شيوع وجود نفس الرقم بحجم أليل؟ كان لدى ابنتي 5 مرات واختبرت فقط 10 مواضع.

مرحباً أليسا. إنه & # 8217s شائع للغاية.

لقد أجريت اختبارًا على الأم وابنتنا والأب المزعوم عادت النتيجة قائلة إنه تم استبعاده من كونه الأب بسبب 11 من 15 موقعًا ماذا يعني هذا؟ أجرينا الاختبار في مستشفى أدينجتون. وأود أيضًا معرفة ما إذا كان من المناسب إرسال النتيجة بالبريد الإلكتروني؟

مرحبًا Zibuyile. تعني نتيجتك أن الرجل الذي تم اختباره لا يعتبر الأب البيولوجي للطفل ، في اختبار الحمض النووي. كيف يسلم المختبر نتائج الاختبار للعميل حسب تقديره.

مرحبًا ، لقد أجريت اختبار الحمض النووي وعادت النتائج ولكني لست سعيدًا بها ، هل يمكنك مساعدتي لأن هناك أعمدة تظهر N / A بالنسبة لي ولابنتي ولكن أعمدة الأب & # 8217s بها أرقام معينة

مرحبا ثاندو. يرجى الاتصال بالمختبر الذي قمت باختباره للحصول على توضيح بخصوص تقريرك.


اختبارات الحمض النووي في المنزل: احذر المشتري

هل يمكن أن يكشف اختبار الحمض النووي المنزلي عن صحتك المستقبلية؟ يحقق WebMD.

هل ستصاب بأمراض القلب في يوم من الأيام؟ داء السكري؟ لمعرفة ذلك ، تعتبر عيادة طبيبك مكانًا جيدًا للبدء. يمكنه قياس المخاطر التي تتعرض لها من خلال تقييم عمرك وتاريخ عائلتك وخيارات أسلوب حياتك.

ومع ذلك ، تدعي الشركات التي تسوّق مجموعات اختبار الحمض النووي المنزلية أنه يمكنك اكتشاف أسرار التركيب الجيني ومستقبل صحتك في خصوصية منزلك.

ستجد الاختبارات الجينية المنزلية على الإنترنت وتبطين رفوف الصيدلي. تختلف الاختبارات في السعر ، اعتمادًا على ما تبحث عنه: بسعر 250 دولارًا ، يكون اختبار التليف الكيسي غير مكلف نسبيًا ، في حين أن اختبار سرطان المبيض يمكن أن يكلف أكثر من 3000 دولار. بالإضافة إلى الكشف عن "الأسرار" الجينية ، تدعي هذه الاختبارات أيضًا تحديد الأبوة وعلم الأنساب.

كيف يعملون؟ تقوم بمسح خدك للخلايا المحملة بالحمض النووي ، أو تأخذ عينة من البراز "لا تسبب الفوضى" ، أو تزور المختبر لفحص الدم. تقوم بعد ذلك بإرسال العينة بالبريد لتحليلها ، وفي أقل من شهر ، في المتوسط ​​، يتم إرجاع ملفك التعريفي الصحي الجيني ، مع معلومات حول خلفيتك الجينية ، وتقييم لمخاطرك ، وتوصيات لتقليل المخاطر.

واصلت

هل كل هذا ممكن؟ تقول جوان سكوت ، MS ، نائبة مدير مركز علم الوراثة والسياسة العامة في جامعة جونز هوبكنز: "البشر متطابقون بنسبة 99.9٪". "الاختلاف بنسبة 0.1٪ على المستوى الجيني هو ما يجعل كل واحد منا فريدًا."

من خلال فحص 0.1٪ من الحمض النووي الخاص بك ، تبحث هذه الشركات عن أدلة في جيناتك ، تسمى المتغيرات ، والتي قد تزيد من خطر إصابتك بمرض في يوم من الأيام ، كما يوضح سكوت. ولكن هل تجتاز هذه الاختبارات حشدًا علميًا وتوفر معرفة صحية شخصية قيّمة؟ هيئة المحلفين ما زالت خارجة - لكن بعض خبراء الصحة يقولون "المشتري ، احذر".

ذكر تقرير حديث صادر عن اللجنة الخاصة للشيخوخة بمجلس الشيوخ أن هذه الاختبارات يمكن أن تكون غير موثوقة ومضللة وواسعة للغاية ، مع احتواء النتائج على توصيات واضحة - على سبيل المثال ، "إذا كنت تدخن ، توقف عن التدخين". كما استشهد التقرير بخبراء الاختبارات الجينية الذين قالوا إن الروابط بين الطفرات الجينية ومعظم الأمراض غير مثبتة.

تقول منظمات صحية وطنية أخرى ، مثل مركز السيطرة على الأمراض (CDC) وإدارة الغذاء والدواء (FDA) ، إن الاختبارات الجينية يجب إجراؤها فقط بناءً على نصيحة الطبيب وفي بيئة معملية - وليس في المنزل - وأنها ليست بديلاً عن المواجهة المنتظمة وجهاً لوجه. فحوصات الوجه. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء ، وهي الوكالة التنظيمية المسؤولة عن مراجعة الاختبارات الجينية ، على 12 فقط من بين 1000 متاحة حاليًا من تلك العشرات ، ولا يوجد نسخة "منزلية".


كيف يعمل اختبار الأبوة؟

منذ زمن بعيد ، قبل أن يصبح واطسون صراخا في عنق أي شخص ، في بداية القرن العشرين ، لم يكن لمسألة الأبوة إجابة علمية. تنص قاعدة "قرينة الأبوة" ، المقبولة في النظام القانوني في إنجلترا قبل 500 عام ، على أنه ما لم يتمكن الزوج من إثبات أنه "عقيم أو عاجز أو يتجاوز البحار الأربعة المتاخمة للمملكة" وقت الحمل ، كان من الناحية القانونية والد طفل زوجته. اليوم ، يسمح لنا تحليل الحمض النووي بتحديد الأبوة بما يقارب 100٪ من اليقين ، بحيث يمكن بسهولة لموري بوفيتش إيصال الأخبار إلى عشرات الآباء المحتملين كل يوم في تتابع سريع ومشترك. كيف وصلنا الى هذا الحد؟

كانت تصنيف الدم هي أول تقنية علمية تُستخدم للمساعدة في التعرف على الآباء البيولوجيين ، على الرغم من قيودها. إذا كنت منتبهًا في المرحلة الإعدادية ، فقد تتذكر مخططًا يصف التركيبات المحتملة بين أنواع الدم الأربعة: A و B و AB و O. وهي مصنفة حسب وجود أو عدم وجود بروتينات A وبروتينات B وعوامل Rh ( التي تحدد الحالة الإيجابية أو السلبية ، ولكنها ليست مهمة لفك تشفير الأبوة) على سطح خلايا الدم الحمراء. الأمر بسيط نسبيًا. على سبيل المثال ، إذا كان الأب المفترض من النوع A والأم من النوع O ، فلا يمكن أن يكون الطفل من النوع B. (من المسلم به أن هذا ليس التطبيق الأكثر فاعلية في تصنيف الدم.) يمكن لبروتينات A و B الموجودة على سطح خلايا الدم الحمراء أن تثبت ذلك الرجل بشكل موثوق يكون ليس الأب ، ولكن لا يستطيع إثبات ذلك بشكل موثوق يكون الأب.

في السبعينيات ، ظهر اختبار مستضد كريات الدم البيضاء البشرية (HLA) كخيار أفضل بكثير. هذا اختبار دم آخر يبحث في البروتينات ، هذه المرة في خلايا الدم البيضاء. يتطلب كمية أكبر من الدم نظرًا لوجود عدد أقل من خلايا الدم البيضاء في العينة ، ولكنه يعمل بشكل أفضل. على الرغم من وجود أربعة أنواع فقط من الدم ، إلا أن هناك تباينًا كبيرًا في أنواع مستضدات الكريات البيضاء البشرية. جزيء HLA متعدد الأشكال بشكل كبير ، مما يعني أن هناك العديد من الأليلات المختلفة ، أو إصدارات من الجينات التي تشفر الجزيء - في الواقع عدة مئات. لذلك يمكن أن يستبعد اختبار HLA الكثير من الرجال ، لكن لا يزال لا يمكنك حصرهم في واحد.

تغيرت الأمور في الثمانينيات بعد موت الديسكو وصدرت اختبارات الحمض النووي على الساحة. يمكن أن يشير الحمض النووي إلى الأبوة بدقة 99.99 بالمائة. في السنوات الأولى من اختبار الحمض النووي ، احتاج الفنيون إلى عينة دم من الأطراف الثلاثة من أجل لعبة مطابقة بسيطة تسمى Restriction Fragment Length Polymorphism. يقوم الفنيون بعزل سلسلة طويلة من الحمض النووي من الأب ، وواحدة من الأم ، وواحدة من الطفل. في كل عينة قاموا بتقليب بعض الإنزيمات ، والتي تمضغ الحمض النووي في مجموعة من الأجزاء غير المستوية. يجب أن يكون أي جزء من الحمض النووي للطفل بنفس الطول والحجم لجزء من الحمض النووي للأب أو الأم. إذا تطابق نصف الشظايا تقريبًا مع الرجل المعني ، فهو إذن هو الأب! (تصفيق.)

في التسعينيات ، أصبحت اختبارات الأبوة أسهل - ويمكن الوصول إليها من قبل مضيفي البرامج الحوارية أثناء النهار - بفضل تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) ، الذي يتطلب مسحة خد سريعة من الأم والطفل والأب المفترض. ينتج تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) بلايين النسخ من الحمض النووي ، لذلك لا يلزم سوى عينة أصلية صغيرة. ينظر فنيو المختبر إلى 16 شظية محددة. ثمانية يجب أن تتطابق مع الأب والثماني الأخرى للأم. تستغرق هذه الطريقة بضعة أيام فقط. إذا أرسلت لواحد من اختبارات الحمض النووي للطلب عبر البريد بقيمة 78 دولارًا ، فهذا هو ما يستخدمه المختبر.

ولكن إذا كنت تريد دليلًا سيصمد أمام المحكمة ، عشاق بيبر ، فتأكد من استخدام معمل اختبار الحمض النووي المعتمد من قبل الجمعية الدولية غير الهادفة للربح AABB ، وهي مجموعة معايير مهنية تعمل مع إدارة الغذاء والدواء لتحسين سلامة عمليات نقل الدم والعلاجات الخلوية. يستخدم برنامج موري مركز تشخيص الحمض النووي ، وهو مختبر اختبار معتمد بالكامل ، لجميع اختبارات الأبوة الخاصة بهم ، لذا فإن المشاركة في العرض ليست خيارًا سيئًا حقًا إذا كنت تريد نتيجة موثوقة وملزمة قانونًا. فقط أقول ، جاستن.


ما تعلمته بالفعل عن عائلتي بعد تجربة 5 اختبارات لأسلاف الحمض النووي

مكتشف الأسرة أخبار العلوم جربت المراسل تينا هيسمان ساي العديد من شركات الاختبارات الجينية الاستهلاكية لمعرفة المزيد عن أسلافها.

شارك هذا:

تكثر الإعلانات التجارية لخدمات اختبار الحمض النووي التي ستساعدك على معرفة من أين أتى أسلافك أو تواصلك مع الأقارب. لقد كنت مهتمًا بتاريخ عائلتي لفترة طويلة. كنت أعرف أساسًا مكان جذورنا: الجزر البريطانية وألمانيا والمجر. لكن الإعلانات دفعتني إلى التعمق أكثر.

علمتني الخبرة السابقة أن شركات الاختبارات الجينية المختلفة يمكن أن تسفر عن نتائج مختلفة (SN: 5/26/18 ، ص. 28). وعلمت أن الشركة يمكنها أن تطابق الأشخاص فقط مع الأقارب في قاعدة عملائها ، لذلك إذا أردت العثور على أكبر عدد ممكن من الأقارب ، فسوف أحتاج إلى استخدام شركات متعددة. لقد أرسلت الحمض النووي الخاص بي إلى Living DNA و Family Tree DNA و 23andMe و AncestryDNA. لقد اشتريت أيضًا تطبيق National Geographic Geno 2.0 من خلال شركة Helix. قام اللولب بقراءة الحمض النووي الخاص بي أو تسلسله ، ثم أرسل البيانات إلى ناشيونال جيوغرافيك لتحليلها.

يذهب الاختبار الجيني إلى الاتجاه السائد

هذه القصة جزء من سلسلة حول الاختبارات الجينية للمستهلكين. مشاهدة المسلسل بأكمله.

تقوم هذه الشركات بتحليل مئات الآلاف من الاختلافات الإملائية الطبيعية للحمض النووي والتي تسمى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو SNPs. لتقدير التركيب العرقي ، تقارن الشركة نمط SNP العام الخاص بك بنمط الأشخاص من جميع أنحاء العالم. تساعد مطابقات SNP الشركات أيضًا في معرفة الأشخاص الذين ترتبط بهم في قاعدة بياناتهم.

تقوم بعض الشركات أيضًا بتحليل كروموسوم Y أو الحمض النووي للميتوكوندريا. الحمض النووي لكروموسوم Y يتتبع خط الأب للرجل. في المقابل ، يتتبع الحمض النووي للميتوكوندريا تراث الأم ، حيث يرث الناس الميتوكوندريا ، التي تولد الطاقة للخلايا ، من أمهاتهم فقط. لا يتغير أي من نوعي الحمض النووي كثيرًا بمرور الوقت ، لذلك لا يمكن لهذه الاختبارات عادةً إخبارك كثيرًا عن الأسلاف الجدد.

بمجرد أن أرسلت عينات الحمض النووي ، وصلت نتائجي على شبكة الإنترنت في غضون أسابيع قليلة. لكن تجربة المستخدم والنتائج كانت مختلفة تمامًا لكل شركة.

ناشيونال جيوغرافيك جينو 2.0

موذلين تُظهر National Geographic Geno 2.0 كيف هاجر خط الأم الخاص بالعميل وتغير بمرور الوقت ، على النحو الذي تحدده تحليلات الحمض النووي للميتوكوندريا. تشير خريطة الحرارة إلى الأماكن التي ينتشر فيها أفراد خط الأم. ناشيونال جيوغرافيك جينو 2.0

بسعر 199.95 دولارًا أمريكيًا ، يعد اختبار National Geographic الأغلى ثمناً ولكنه الأقل فائدة. النتائج عامة ، والفئات العرقية واسعة للغاية. تشير نتائجي إلى أن 45 في المائة من تراثي جاء من أشخاص يعيشون في جنوب غرب أوروبا منذ 500 إلى 10000 عام. هذا لا يخبرني كثيرًا ولا يعكس ما أعرفه عن تاريخ عائلتي.

لا يوجد تطابق نسبي ، على الرغم من أن Geno 2.0 يوضح أي "العباقرة" التاريخيين ربما شاركوا الحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا أو الكروموسوم Y. لا أعرف كيف تعرف National Geographic بالميتوكوندريا في بترارك أو كوبرنيكوس أو أبراهام لنكولن. لذلك أنا متشكك في أنني في الواقع مرتبط بتلك الشخصيات الشهيرة ، حتى من مسافة 65000 سنة ، آخر مرة كان من المفترض أن يكون لدينا سلف مشترك. حسبت الخدمة أيضًا النسبة المئوية لأصل إنسان نياندرتال الذي أحمله. أنا أفخر العبقري غريب الأطوار أن 1.5 في المائة من الحمض النووي الخاص بي يأتي من إنسان نياندرتال ، ويتصدر متوسط ​​1.3 في المائة لعملاء Geno 2.0.

بشكل عام ، يحتوي Geno 2.0 على عرض تقديمي رائع ، لكنني تعلمت المزيد عن تاريخ عائلتي في مكان آخر. منذ أن اشتريت مجموعة Geno 2.0 كتطبيق من خلال Helix ، لا أعرف ما إذا كانت المجموعة التي تم شراؤها مباشرة من National Geographic ، والتي تتم معالجتها بواسطة Family Tree DNA ، ستؤدي إلى نتائج مختلفة.

الحمض النووي الحي

الانكليزي الانكليزي يقدم الحمض النووي الحي تقديرات عرقية على نطاق واسع للأشخاص من أصل بريطاني أو أيرلندي (تظهر نتائج ساي). الشركة أقل يقينًا بشأن التقديرات دون الإقليمية منها بشأن التقديرات العالمية. الحمض النووي الحي

اختبار آخر مكلف (159 دولارًا) جاء من الحمض النووي الحي. عندما رأيت إعلان الشركة الذي يدعي أنه يحدد بدقة المكان الذي تنبع منه الجذور الجينية للشخص في الجزر البريطانية ، قررت أن أجربه. تسلط الشركة الضوء على العرق على خريطة العالم ، ثم تتيح لك التكبير من مستوى القارة. وجدت أن 22.5 في المائة من تراثي أتى من لينكولنشاير في شرق وسط إنجلترا. لم أتتبع بعد أي أسلاف لينكولنشاير ، لكنني وجدت من خلال الكثير من البحث عن الأنساب أن أحد أجداد أجداد السادس جاء من أبردين ، اسكتلندا. يقول الحمض النووي الحي أن 3.1 بالمائة من الحمض النووي الخاص بي مأخوذ من أبردينشاير. توفر الروايات المكتوبة على موقع الويب تاريخًا لكل منطقة تم الإبلاغ عنها.

باستخدام الحمض النووي للميتوكوندريا ، والحمض النووي لكروموسوم Y ، إن أمكن ، يمكن للشركة تتبع خطوط الأم والأب الخاصة بك إلى الأصول البشرية في إفريقيا وإظهار أين ومتى من المحتمل أن يكون خطك الخاص متفرعًا عن الأصل. ربما نشأ "خط الأم" في الشرق الأدنى منذ 19000 إلى 26000 عام ، كما يزعم الحمض النووي الحي ، وكان أسلافي من أوائل الأشخاص الذين دخلوا أوروبا. في فبراير ، أعلنت الشركة أنها ستطلق قريبًا خدمة المطابقة النسبية لعملائها.

لست متأكدًا من أن الخدمة تستحق الثمن بالنسبة للأشخاص الذين لا تحتوي أسلافهم على ميل بريطاني أو أيرلندي قوي ، على الرغم من أن الحمض النووي الحي يقول إنه يعمل على تحسين التقديرات العرقية في ألمانيا وأماكن أخرى.

الحمض النووي لشجرة العائلة

تطابق الحمض النووي القديم Family Tree DNA هي الشركة الوحيدة التي جربها Saey والتي تقارن الحمض النووي للعملاء مع الحمض النووي للإنسان الحديث القديم. ولكن استنادًا إلى عرض النتائج ، لم يكن واضحًا ما إذا كان Saey يشارك بالفعل الحمض النووي مع الأشخاص القدامى المشار إليهم على الخريطة (الموضحة). الحمض النووي لشجرة العائلة

أكثر أنواع الباقة الخالية من الرتوش هي Family Tree DNA. مقابل 79 دولارًا ، يبحث اختبار "الصبغيات الجسدية" عن المتغيرات الجينية في جميع الكروموسومات باستثناء الكروموسومات الجنسية X و Y. يكلف تحليل الحمض النووي للكروموسوم Y والميتوكوندريا تكاليف إضافية.

Family Tree DNA allows a user to build a family tree, incorporating personal DNA tests and matches from the site’s relative-matching section. I found more than 2,400 potential relatives. A chromosome viewer lets me see exactly which bit of DNA I have in common with any particular relative, or with up to five relatives at a time. That feature also allows users to trace how they inherited DNA from a shared ancestor. But I found this tool difficult to use.

The website offers little explanation of results. For instance, I was excited to see that my DNA was compared with that of ancient Europeans, including Ötzi the Iceman, who lived 5,300 years ago (SN: 9/17/16, p. 9). Family Tree DNA is the only company I tried that incorporates ancient DNA into its results and that feature was what convinced me try this company. I did get a breakdown of how different groups — Stone Age hunter-gatherers, early farmers and “Metal Age Invaders” from the Eurasian steppes — contributed to my DNA. But when I saw Ötzi’s dot on my ancestry map, it wasn’t clear if that meant we share DNA or if the map was merely showing where he lived.

23 و مي

MELTING POT 23andMe color-codes parts of chromosomes according to the ethnic group that contributed the DNA. For instance, Saey inherited from her dad a bit of DNA on chromosome 15 that carries western Asian and northern African heritage (purple). 23 و مي

23andMe ($99) offers one of the more complete packages of information. Most companies show a map of ethnic heritage. 23andMe does, too, but also presents an interactive diagram of all of a person’s chromosomes, indicating which portions carry a particular ethnic ancestry. Because my parents also did 23andMe, I learned that my dad handed me a tiny bit of chromosome 15 that carries western Asian and northern African heritage. My mom gave me the 0.3 percent of my DNA that comes from the Balkans, in a single chunk on chromosome 7, which makes sense since her grandparents came from Hungary. Playing with the chromosomes is fun. But I question the accuracy of these results (see my related article for more on why ancestry tests may miss the mark).

23andMe presents Neandertal heritage in terms of the number of genetic variants you carry. A family-and-friends scoreboard shows where you stack up. (I top my leaderboard with 296 Neandertal variants, more than what 80 percent of 23andMe customers have.) The report also explains what some of those Neandertal variants do, including ones linked to back hair, straight hair, height and whether you’re likely to sneeze after eating dark chocolate. The company doesn’t test for all possible Neandertal variants, including ones that have been linked to health (SN Online: 10/10/17 SN: 3/5/16, p. 18).

Like Geno 2.0, 23andMe uses mitochondrial and Y chromosome DNA to trace the migration patterns of a person’s ancestors, from Africa to the present day.

Relative matching is both interesting and frustrating. I could see the people I match, how we might be related and compare our chromosomes. But 23andMe doesn’t provide a way to build family trees to further explore these relationships.

AncestryDNA

OLD AND NEW ROOTS AncestryDNA shows ethnic groups in the Old World that contribute to your history. For some people, the map (orange blob) may indicate your ancestors settled in the United States early in American history. AncestryDNA

AncestryDNA ($99) doesn’t give the variety of information other companies do. But it has useful genealogical tools, provided you link your results to a family tree that you can build with help from historical records via a paid subscription to Ancestry.com.

One interesting feature of my heritage report was that it went beyond spots on the map in Europe to also show a region of the United States called “Northeastern States Settlers.” A match to that category tells me that my ancestors who came from Europe probably initially settled in New England or around the Great Lakes. They did. One branch of my family tree set roots in Massachusetts in the 1640s. Using birth, death and immigrant records from Ancestry.com, I could build a timeline to show when and from where individual ancestors immigrated to the United States.

AncestryDNA also matches you with relatives, but you can only see how you’re related to those people if they have also chosen to make family trees.

A feature unique to AncestryDNA is called DNA circles. It shows connections between individuals and family groups who share DNA with you. These circles also contain descendants of your ancestors who you don’t directly share DNA with. Therefore, this feature allows you to extend relative matches beyond what traditional DNA matching can do.

For instance, I am in a family group with my uncle and a cousin. We all share DNA with 24 other descendants of Samuel Pickerill, a drummer during the Revolutionary War. Pickerill has 42 other descendants with whom my family group doesn’t share DNA. Those 42 Pickerill descendants happened to inherit different bits of DNA from Pickerill than my uncle, his cousin and I did. That sometimes happens because of the random nature of the rules of biology and genetics (for more on those rules, check out this video).

Genealogy junkie

Although I’ve always been interested in family history, DNA testing has gotten me hooked on genealogy research.

23andMe and AncestryDNA were the most fun to use. 23andMe can tell me whether a relative is on my mother’s or father’s side of the family. But then I have to go back to AncestryDNA and comb through my family tree to learn how we’re really connected. DNA can kick-start a genealogy hunt, but combing through marriage certificates, military rolls, census records, immigration documents, old photographs and other records — which Ancestry.com can provide — is what really tells me who my ancestors were.

All in the family

A variety of consumer genetic testing companies offer ancestry testing. Here’s how five such services compare.

Geno 2.0 Living DNA Family Tree DNA 23 و مي AncestryDNA
كلفة $199.95 $159 $79* $99 $99
Services include:
Ethnicity estimates
Relative matching Coming soon
Neandertal results
Y chromosome analysis
Mitochondrial DNA analysis
Family tree building

*Y chromosome and mitochondrial DNA analysis costs extra

أسئلة أو تعليقات على هذه المقالة؟ راسلنا على [email protected]

A version of this article appears in the June 23, 2018 issue of أخبار العلوم.


What we can — and can’t — learn from our pets’ DNA

This is Sweetie when she was a young dog. Is she part greyhound? Part Labrador? Her owner gave her a DNA test to find out. (A doggie friend digs in the background.)

L. Gunter adapted by L. Steenblik Hwang

شارك هذا:

October 24, 2019 at 5:45 am

Sweetie, now 12, looks kind of like a greyhound. Or maybe a Labrador. She’s long and lean, with straight, silky fur, a happy-go-lucky face and floppy ears. Mostly, Sweetie looks like, well, a sweetie. She is a dog, after all.

“When I first got her, I was convinced she was a labradoodle reject,” says Lisa Gunter. Gunter is a psychologist — someone who studies the mind — at Arizona State University in Tempe. Her research focuses on how people perceive dog breeds. She couldn’t help bringing her research home to Sweetie.

Labradoodles are a mix of Labrador and poodle. When someone breeds a Labrador and poodle together, the puppies sometimes get a poodle’s curly coat — but not always. DNA is the long string of instructions that tells an organism’s cells what molecules to make. Maybe Sweetie just got the DNA for smooth hair instead of poodle curls.

Gunter adopted her dog from a shelter in San Francisco, Calif. She didn’t know what breeds Sweetie’s parents might have been. And Sweetie wasn’t telling. To find out, Gunter had her dog’s DNA tested with a kit from Wisdom Panel. This company provides the tests Gunter uses for her own research. She swabbed Sweetie’s mouth and mailed the sample to the company.

A few weeks later, Sweetie’s results were ready. To Gunter’s surprise, Sweetie didn’t have any poodle or Labrador — or greyhound. “She’s half Chesapeake Bay retriever, which is rare for central valley California,” Gunter says. Her dog also is part Staffordshire terrier, part German shepherd and part rottweiler.

Doggie looks can be deceiving.

Explainer: How DNA testing works

DNA testing for people is very popular. But now we can also check out what genetic traits a fluffy feline or pettable pooch carries in its DNA. We can learn what breeds a pet descends from, or in what region of the world its ancestors evolved. We can even try to predict how a pet might behave or what diseases it might face some genetic risk of developing.

But for all that these tests might provide some interesting results, they need to be taken with caution. Pet DNA tests aren’t necessarily as accurate as the human variety. And DNA itself isn’t destiny. Scientists and veterinarians are concerned that as DNA testing becomes more popular, people might confuse a DNA-based risk with illness — whether or not the pet is actually sick.

Playful pup or fraidy-cat?

The DNA in a dog or cat (or human!) comes in long, coiled strands called chromosomes. A dog has 39 pairs of chromosomes, and a cat has 19 pairs (humans have 23 pairs). These chromosomes are long chains of four smaller molecules called nucleotides (NU-klee-oh-tydz). The nucleotides occur over and over again — billions of times — forming long sequences. The sequence of those different nucleotides encodes instructions for cells.

DNA testing looks into dog breeds and cat ancestry

Determining the sequence — or sequencing — those nucleotides was once a long, expensive process. So scientists came up with other ways to look at genetic differences between one individual and another. One of these depends on the fact that much of the strings of nucleotides, called التسلسلات, are the same from one dog or cat to another dog or cat. (One cat may have stripes and the other spots, but both need the same basic DNA that tells cells how to, say, build a strand of fur. That sequence will be the same.) But every now and then, one of the four nucleotide building blocks has randomly been substituted for another.

It’s like misspelling one word in a long sentence or paragraph. These spelling mistakes are known as SNPs (pronounced snips). That’s short for single nucleotide polymorphisms (Pah-lee-MOR-fizms). Sometimes, a “spelling” glitch doesn’t change much. But in other cases, one alteration could change the whole meaning of the passage. In genetics, that one SNP may change at least part of the function of some cells or tissues. It could change a cat’s coat from striped to solid. Another SNP might make a pet more or less likely to get a disease.

Many genetic tests for dogs and cats search for patterns of SNPs. Different groups of SNPs can determine a dog’s breed or a cat’s ancestry, and some are linked to certain diseases. But these tests only look at SNPs that scientists already know about. There are many other potential SNPs waiting to be found. DNA also contains large regions that can be copied over and over, or that can end up deleted entirely.

That’s why Elinor Karlsson didn’t want to stop with SNPs. She wanted to sequence the whole doggie genome — meaning every single gene — letter by letter. Karlsson is a geneticist at the University of Massachusetts Medical School in Worcester. She’s got a special interest in mutts like Sweetie. “Mutts are just cool. Nobody knows anything about them,” she says. “As a scientist one of the things most fun to do is … seeing how much [of what] people think about dogs holds up.”

Karlsson is especially interested in behaviors. Dog breeders and scientists don’t know very much about what genes make a dog anxious or sad.

“Dogs and humans aren’t that different,” she says. “We study genetics to try and understand what makes people suffer from certain diseases, like psychiatric [Sy-kee-AT-rik] diseases.” These are disorders of the mind. “Dogs get psychiatric disorders,” she notes, much like people. They’re called behavioral disorders in pets. Dogs can suffer from anxiety, or become obsessive about chewing, retrieving or herding. Her laboratory has already identified a few candidate genes for obsessive-compulsive behavior in dogs. Her team published those findings back in 2014.

But getting enough DNA to determine dog behavior is a tough task. A curly coat or pointy ears might be controlled by one or a few genes. Behavior is much more difficult to pin down. One behavior could be controlled by many, many genes. To find them all, a researcher would have to study the DNA of thousands or tens of thousands of dogs, Karlsson says. “We couldn’t have a lab with thousands of dogs. It’d be extremely loud.”

To get the DNA from so many dogs, Karlsson founded Darwin’s Ark. Like Wisdom Panel, Darwin’s Ark offers genetic testing for your pet. Karlsson’s test sequences every gene, not just SNPs. But it’s not quite as thorough as some human tests.

Sequencing every letter of the genome is a tricky process, like typing out a book as you read it. You’re bound to make a few spelling mistakes or miss some words. To address this problem, human DNA tests tend to run an analysis 30 times to fill in all the gaps. Write out the same book 30 times over and compare all the versions together, and you’ll end up much closer to the original.

Karlsson’s test on dogs tends to run through the genes just once. So there might be tiny regions that get missed. To make up for that, Karlsson adds more dogs. They will all have very similar DNA — they’re all dogs. And by sequencing enough of them, Karlsson hopes to fill in the DNA details that might get missed in only one sequence.

Looking for clues to attitudes

To learn about how a dog behaves, researchers need to survey its owners. Darwin’s Ark does this through citizen science — research in which non-scientists can take part. Pet owners fill out several long surveys giving details about their dogs’ personality. What do they like? What are they afraid of? By pulling such details from the surveys, Karlsson is hoping to match genes to a dog’s behavior.

That’s important, because people assume a lot about a dog’s behavior when they look at its breed. But maybe they shouldn’t, especially if it’s a mutt.

Sweetie, for example, has good doggie friends — but she’s not very good at making new ones. “It could be attributed to her American Staffordshire terrier or German shepherd ancestry,” Gunter says. When Sweetie loves someone, though, she is a real cuddle bug. Gunter thinks that could be due to those first two breeds. Or maybe it’s due to her Chesapeake Bay retriever or rottweiler traits. “You could tell a pretty compelling story with any of the breeds in her heritage,” she notes.

Scientists don’t yet know precisely how the behaviors of different breeds combine in a dog, Gunter points out. “Genetic influences of multiple breeds do not combine like dabs of differently colored paints or dashes of our favorite attributes,” she says. “I’m uncertain how informative it is to know the breed heritage of your mixed breed dog if we don’t know how multiple breeds affect behavior.” Maybe it’s better, she says, to just take your dog’s behaviors and work with them.

Adam Boyko is a geneticist at Cornell University in Ithaca, N.Y. He’s also the scientist behind EmBark, another dog-genetics test. He says some people learn the breed of the mutt and see a totally new dog. “We see a ton of owners that are so thankful to [learn] the breed mix because now they realize they have a better understanding of a dog’s behavior and things they can do to keep their dog happy,” he says. “They might find out their dog is part border collie and teach it to herd.” That might help it release some of its pent-up energy. Knowing what breeds are in their dog’s ancestry didn’t change the way the dog behaved. But it did change how people reacted to that behavior.

From DNA to disease

The DNA test that Gunter gave Sweetie didn’t tell her anything about Sweetie’s health. But some tests, such as EmBark, can do that. “What we can tell the owner is whether or not the dog has specific known genetic variants that are associated with certain diseases,” Boyko says. EmBark offers a test for more than 170 health conditions. These include ones where a DNA tweak may underlie some disease. An updated version of Wisdom Panel (not the one Sweetie got) offers a health test for more than 150 dog diseases as well.

Boyko’s lab has identified DNA tweaks that are associated with risks of seizures, heart disease and more. These data are of interest to dog owners. But they can be very important for dog breeders, Boyko says. These people want to know if a dog they want to breed carries genes that might boost a risk of certain diseases in its offspring. If so, maybe they would want to breed it with some other dog, or not breed it at all.

Cat breeders also want to know if their chosen breed carries the risk of some genetic disease. Basepaws is a genetic test that can investigate that. Wisdom Panel and a company called Optimal Selection also offer tests targeted to cat breeders.

Breeders and veterinarians can also send samples from their cats to a veterinary genetics lab at the University of California, Davis or to the one in which Leslie Lyons works. (Yes, that’s pronounced “lions,” and yes, she says, it’s very ironic.) She’s at the University of Missouri in Columbia. Lyons’ lab specializes in finding genetic links to diseases in cats. “The end goal for me is to improve the health of domestic cats. And one way to do that is to eradicate genetic disease,” she says.

But her hopes go far beyond felines. “Ultimately, we’d like to say this cat disease models that human disease or dog disease,” she says. If certain treatments for that disease work in other species, she notes, “we can apply them to cats.” And her findings might work the other way around, too. A treatment that works in a cat might later be tried in dogs or people.

Unfortunately, people sometimes take these genetic tests as doggie dogma — that they determine a pet’s future health. In fact, they don’t. Even veterinarians don’t always know how to interpret the results of genetic tests for pets.

“[DNA tests] aren’t like other kinds of blood tests a vet does,” notes Lisa Moses. She’s a veterinarian at the MSPCA Angell Animal Medical Center in Boston, Mass. She’s also a bioethicist — someone who studies codes of conduct in medicine — at Harvard University in Cambridge, Mass.

Moses first heard about the DNA tests that people can get, such as 23andMe. The tests work just like Wisdom Panel and other dog-genetics tests. And people often misinterpret their results, she’s found. In fact, Moses didn’t know how to interpret them at first. “I just assumed if you had a positive [genetic] test, you had the disease,” Moses says. “And I think that’s what most people think.”

But that’s not true. Certain SNPs, deleted DNA sections or extra copies of some sequences are common in large populations. And some people who have them do indeed develop the illness they’re associated with. Yet most people who have them never get sick because of those genes, she notes. The same goes for dogs and cats.

Decode DNA with caution

Worries about genetic misconceptions keep bioethicists like Moses and scientists like Karlsson up at night.

After Karlsson had published papers on dog genetics, she began talking to people from companies that test dog DNA. She suddenly realized that “people could just start offering tests [based on] my papers.” This horrified Karlsson because she knew a single research paper is only the beginning of understanding what a gene variant might do. Many more studies would need to be done before she could firmly link a gene variant with some disease.

How reliable are different dog DNA tests? C&EN Speaking of Chemistry tested their resident pup, Ultraviolet, to find out.
C&EN/ACS Productions

“I knew those results weren’t good enough for a genetic test,” she says. “But there was no regulation that would stop that from happening.” There is no government group to decide or rule whether a dog- or cat-DNA test is a good one or not.

Horrified, Moses and Karlsson got together with their colleague Steve Niemi. He’s a veterinarian and director of the Office of Animal Resources at Harvard. They published an article in طبيعة سجية on July 26, 2018. It pointed out that many of the genes that companies interpret as a test for diseases in dogs might not stand up to follow-up studies. The report also noted that tests of human and pet DNA can make mistakes.

The paper begged companies that test a pet’s DNA to set strong standards for which genetic sequences and diseases they attempt to link, and how they interpret the findings for breeders and pet owners.

Boyko also says people should be careful when making decisions about vet care based on a DNA test. A DNA test can only offer warnings of risks. A dog that has a gene associated with blindness is at risk for blindness, he notes. But it’s not necessarily blind. “What we’re telling the owner is what you need to look out for,” he says. The next stop should be a vet who can monitor and test your animal now and in the future. The DNA results will be helpful there, Boyko says, because the vet will have a better idea of what tests to run.

And then a person would have to decide whether or not to run those tests. A human can know their dog has a DNA-based risk for a disease. But the dog doesn’t know the difference. Regular vet visits can be stressful for some dogs, notes Moses. Pets have different needs than people do. And in some cases, it might be easier on a dog or cat to not run the tests. In other cases, the test might be just fine.

أسئلة الفصل الدراسي

In the end, your cat or dog is still your pet. “We want explanations those are satisfying,” Gunter says. “We want to understand what makes our dogs who they are. But in a lot of ways we know that, we know who our dogs are.” Our pets are more than their DNA and breed and background. They are our companions and friends. We don’t need to know their DNA to know who they are. We just need to pay attention.

Sweetie didn’t become more terrier-like when Gunter read her DNA results. Her personality didn’t change when Gunter learned about her background. Those DNA results added to what Gunter knew about her life story. But the DNA test didn’t change the dog. Sweetie, in the end, is still Sweetie.

كلمات القوة

القلق A nervous reaction to events causing excessive uneasiness and apprehension. People with anxiety may even develop panic attacks.

anxious A feeling of dread over some potential or upcoming situation, usually one over which someone feels he has little control.

base (in genetics) A shortened version of the term nucleobase. These bases are building blocks of DNA and RNA molecules.

سلوك The way something, often a person or other organism, acts towards others, or conducts itself.

تربية (noun) Animals within the same species that are so genetically similar that they produce reliable and characteristic traits. الرعاة الألمان والكلاب الألمانية ، على سبيل المثال ، أمثلة على سلالات الكلاب. (الفعل) لإنتاج النسل من خلال التكاثر.

cell أصغر وحدة هيكلية ووظيفية للكائن الحي. عادةً ما تكون صغيرة جدًا بحيث لا يمكن رؤيتها بالعين المجردة ، وتتكون من سائل مائي محاط بغشاء أو جدار. اعتمادًا على حجمها ، تتكون الحيوانات في أي مكان من آلاف إلى تريليونات من الخلايا. تتكون معظم الكائنات الحية ، مثل الخمائر والعفن والبكتيريا وبعض الطحالب ، من خلية واحدة فقط.

كروموسوم A single threadlike piece of coiled DNA found in a cell’s nucleus. A chromosome is generally X-shaped in animals and plants. Some segments of DNA in a chromosome are genes. Other segments of DNA in a chromosome are landing pads for proteins. The function of other segments of DNA in chromosomes is still not fully understood by scientists.

citizen science Scientific research in which the public — people of all ages and abilities — participate. The data that these citizen “scientists” collect helps to advance research. Letting the public participate means that scientists can get data from many more people and places than would be available if they were working alone.

كلية شخص يعمل مع زميل عمل أو عضو فريق آخر.

البيانات Facts and/or statistics collected together for analysis but not necessarily organized in a way that gives them meaning. For digital information (the type stored by computers), those data typically are numbers stored in a binary code, portrayed as strings of zeros and ones.

طور To emerge or come into being, either naturally or through human intervention, such as by manufacturing. (in biology) To grow as an organism from conception through adulthood, often undergoing changes in chemistry, size and sometimes even shape.

diagnose To analyze clues or symptoms in the search for their cause. The conclusion usually results in a diagnosis — identification of the causal problem or disease.

اضطراب (in medicine) A condition where the body does not work appropriately, leading to what might be viewed as an illness. This term can sometimes be used interchangeably with disease.

الحمض النووي (اختصار لحمض الديوكسي ريبونوكلييك) جزيء طويل مزدوج الشريطة ولولبي الشكل داخل معظم الخلايا الحية ويحمل التعليمات الوراثية. إنه مبني على عمود فقري من الفوسفور والأكسجين وذرات الكربون. في جميع الكائنات الحية ، من النباتات والحيوانات إلى الميكروبات ، تخبر هذه التعليمات الخلايا بالجزيئات التي يجب أن تصنعها.

dogma One of more beliefs about which people are so certain that they are now accepted without question.

القطط Adjective for something having to do with cats (wild or domestic) or their behaviors.

الجين (adj. genetic) A segment of DNA that codes, or holds instructions, for a cell’s production of a protein. النسل يرث الجينات من والديهم. تؤثر الجينات في شكل الكائن الحي ويتصرف.

وراثي تتعلق بالكروموسومات والحمض النووي والجينات الموجودة في الحمض النووي. يُعرف مجال العلوم الذي يتعامل مع هذه التعليمات البيولوجية باسم علم الوراثة. الأشخاص الذين يعملون في هذا المجال هم علماء وراثة.

الجينوم The complete set of genes or genetic material in a cell or an organism. The study of this genetic inheritance housed within cells is known as genomics.

حلقة الوصل A connection between two people or things.

مركب مجموعة ذرات متعادلة كهربائيًا تمثل أصغر كمية ممكنة من مركب كيميائي. يمكن أن تتكون الجزيئات من أنواع مفردة من الذرات أو من أنواع مختلفة. على سبيل المثال ، يتكون الأكسجين الموجود في الهواء من ذرتين من الأكسجين (O2) ، لكن الماء يتكون من ذرتين هيدروجين وذرة أكسجين واحدة (H2س).

اضطراب الوسواس القهري Best known by its acronym, OCD, this mental disorder involves obsessive thoughts and compulsive behavior. For example, someone who obsesses about germs might compulsively wash his hands or refuse to touch things like doorknobs.

الكائن الحي أي كائن حي ، من الفيلة والنباتات إلى البكتيريا وأنواع أخرى من الحياة أحادية الخلية.

تعداد السكان (في علم الأحياء) مجموعة أفراد من نفس النوع تعيش في نفس المنطقة.

الطبيب النفسي A scientist or mental-health professional who studies the human mind, especially in relation to actions and behaviors.

pup A term given to the young of many animals, from dogs and mice to seals.

مخاطرة The chance or mathematical likelihood that some bad thing might happen. For instance, exposure to radiation poses a risk of cancer. Or the hazard — or peril — itself. (For instance: Among cancer risks that the people faced were radiation and drinking water tainted with arsenic.)

seizure A sudden surge of electrical activity within the brain. Seizures are often a symptom of epilepsy and may cause dramatic spasming of muscles.

تسلسل The precise order of related things within some series. (in genetics) n. The precise order of the nucleotides within a gene. (v.) To figure out the precise order of the nucleotides making up a gene.

single nucleotide polymorphism Abbreviated SNP (pronounced “snip”), it is DNA in which one of its original nucleotides has been naturally substituted for another. This variation may alter the function of DNA. SNPs are inherited. Each person carries millions of SNPs, making them unique from other people.

المعايير (in research) The values or materials used as benchmarks against which other things can be compared. For instance, clocks attempt to match the official standard benchmark of time — the second, as calculated by the official atomic clock. Similarly, scientists look to identify a chemical by matching its properties against a known standard for a particular chemical. (in regulations) A set of guidelines or traits that are the minimum deemed acceptable.

survey To view, examine, measure or evaluate something, often land or broad aspects of a landscape. (with people) To ask questions that glean data on the opinions, practices (such as dining or sleeping habits), knowledge or skills of a broad range of people. Researchers select the number and types of people questioned in hopes that the answers these individuals give will be representative of others who are their age, belong to the same ethnic group or live in the same region. (n.) The list of questions that will be offered to glean those data.

الانسجة Made of cells, it is any of the distinct types of materials that make up animals, plants or fungi. Cells within a tissue work as a unit to perform a particular function in living organisms. Different organs of the human body, for instance, often are made from many different types of tissues.

سمة السمة المميزة لشيء ما. (في علم الوراثة) صفة أو خاصية يمكن توريثها.

variant نسخة من شيء قد تأتي بأشكال مختلفة. (in biology) Members of a species that possess some feature (size, coloration or lifespan, for example) that make them distinct. (في علم الوراثة) جين به طفرة طفيفة ربما تكون قد تركت الأنواع المضيفة تتكيف إلى حد ما مع بيئتها.

طبيب بيطري A doctor who studies or treats animals (not humans), sometimes called a vet.

طبيب بيطري - بيطري Having to do with animal medicine or health care.

اقتباسات

مجلة: L.M. Gunter, R.T. Barber and C.D.L. Wynne. A canine identity crisis: Genetic breed heritage testing of shelter dogs. PLOS ONE. المجلد. 13, August 23, 2018. doi: 10.1371/journal.pone.0202633.

مجلة: L. Moses, S. Niemi and E. Karlsson. Pet genomics medicine runs wild. طبيعة سجية. المجلد. 559, July 25, 2018, p. 470. doi: 10.1038/d41586-018-05771-0.

حول بيثاني بروكشاير

كان بيثاني بروكشاير كاتبًا قديمًا في أخبار العلوم للطلاب. هي حاصلة على دكتوراه. في علم وظائف الأعضاء وعلم الصيدلة ويحب أن يكتب عن علم الأعصاب وعلم الأحياء والمناخ وأكثر من ذلك. إنها تعتقد أن Porgs هي من الأنواع الغازية.

موارد الفصل الدراسي لهذه المقالة مزيد من المعلومات

تتوفر موارد المعلم المجانية لهذه المقالة. سجل للوصول:


The Inconvenient Science of Racial DNA Profiling

لإعادة مراجعة هذه المقالة ، قم بزيارة ملفي الشخصي ، ثم اعرض القصص المحفوظة.

لإعادة مراجعة هذه المقالة ، قم بزيارة ملفي الشخصي ، ثم اعرض القصص المحفوظة.

On July 16, 2002, a survey crew from the Department of Transportation found Pam Kinamore's nude, decomposing body in the area along the banks of the Mississippi known as Whiskey Bay, just west of Baton Rouge. The police tested the DNA and quickly realized that they were dealing with a serial killer: the same man who had killed two other white, middle-class women in the area.

The FBI, Louisiana State Police, Baton Rouge Police Department and sheriff's departments soon began a massive search. Based on an FBI profile and a confident eyewitness, the Multi-Agency Homicide Task Force futilely upended South Louisiana in search of a young white man who drove a white pick-up truck. They interrogated possible suspects, knocked on hundreds of doors, held frequent press conferences and sorted through thousands of tips.

In late December, after a fourth murder, police set up a dragnet to obtain DNA from some 1200 white men. Authorities spent months and more than a million dollars running those samples against the killer's. Still nothing.

In early March, 2003, investigators turned to Tony Frudakis, a molecular biologist who said he could determine the killer's race by analyzing his DNA. They were unsure about the science, so, before giving him the go-ahead, the task force sent Frudakis DNA swabs taken from 20 people whose race they knew and asked him to determine their races through blind testing. He nailed every single one.

Still, when they gathered in the Baton Rouge police department for a conference call with Frudakis in mid-March, they were not prepared to hear or accept his conclusions about the killer.

"Your guy has substantial African ancestry," said Frudakis. "He could be Afro-Caribbean or African American but there is no chance that this is a Caucasian. No chance at all."

There was a prolonged, stunned silence, followed by a flurry of questions looking for doubt but Frudakis had none. Would he bet his life on this, they wanted to know? على الاطلاق. In fact, he was certain that the Baton Rouge serial killer was 85 percent Sub-Saharan African and 15 percent native American.

"This means we're going to turn our investigation in an entirely different direction," Frudakis recalls someone saying. "Are you comfortable with that?"

"Yes. I recommend you do that," he said. And now, rather than later since, in the time it took Frudakis to analyze the sample, the killer had claimed his fifth victim. The task force followed Frudakis' advice and, two months later, the killer was in custody.

Tony Frudakis first heard about the Baton Rouge serial killer just like everyone else outside of Louisiana -- on cable news. As months went by, the body count climbed, Frudakis followed the case, thinking "why on earth can't they catch this guy?"

Several years earlier, Frudakis' father was shot when he confronted a would-be car thief in the driveway of his Long Beach, California, home. The thief escaped but dropped his driver's license at the scene and was apprehended quickly. The serial killer had also left behind his identification in his DNA but, unlike a driver's license, his genetic ID revealed nothing about his physical characteristics -- or at least it revealed nothing the police could use.

The DNA forensic products available at the time could only be used to match DNA specimens in the CODIS, or Combined DNA Index System, database which contains about 5 million DNA profiles. If investigators have a crime scene sample but no suspect, they run it against those in the database to see if it matches a sample already on file.

But while CODIS is good at linking the criminals who are already catalogued from other crimes, the system is useless in identifying physical characteristics. It says nothing about race. It has been specifically set up to reveal no racial information whatsoever, in part so that the test would be consistently accurate irrespective of race.

But non-scientific considerations also factored into how the system was established. When the national DNA Advisory Board selected the gene markers, or DNA sequences which have a known location on a chromosome, for CODIS, they deliberately chose not to include markers associated with ancestral geographic origins to avoid any political maelstrom.

DNAWitness, the test Frudakis applied in the Baton Rouge case, uses a set of 176 genetic markers selected precisely because they disclose the most information about physical characteristics. Some are found primarily in people of African heritage, while others are found mainly in people of Indo-European, Native American or South Asian heritage.

No one sequence alone can predict ancestral origin. However, by looking collectively at hundreds and analyzing the frequency of the various markers, Frudakis says he could predict genetic ancestry with 99 percent accuracy.

Based on paleoarcheological evidence and other kinds of DNA testing, scientists believe we are all derived from populations that started in Africa and migrated out some 200,000 years ago. They first settled in the Fertile Crescent, the historic region of the Middle East flanked by the Mediterranean on the west and the Euphrates and Tigris rivers on the east.

Various offshoots went in every direction and eventually crossed the Bearing Strait to America and the populations became sexually isolated. This process, known as genetic drift, caused markers to evolve at different frequencies in different populations and gave rise to the ethnic diversity we see today.

"There is tremendous genetic diversity among other species of animals but not among humans because our common history is so recent," he explains. "We're 99.9 percent identical at the level of our DNA. It's the .1 percent that makes us different and about 1 percent of that .1 percent is different as a function of our differing history." Frudakis mines that .001 percent to find distinctive differences that determine genetic ancestry.

Using essentially the same science, DNAPrint helped Oprah Winfrey, Whoopi Goldberg, Quincy Jones and Chris Tucker trace their lineage back to Africa for the four-part PBS series, African American Lives. It's also how, days after the body of 26-year-old Carrie Lynn Yoder was found at Whiskey Bay, Frudakis was able to conclude to a statistical certainty that the killer was black.

The results from DNAPrint sent the task force scrambling back to earlier tips about non-white suspects. Three days before Pam Kinamore's abduction, a black man had tried to rape and murder Diane Alexander in her home. She survived because her son returned home and interrupted the attack. Alexander sustained cuts, fractures and stab wounds but was able to describe the man in detail. Police never bothered to test the DNA her attacker left behind. Her case could not possibly be linked to the other murders, they reasoned, because the suspect was black.

The police had also refused to listen to the pleadings of Collette Dwyer, who thought she might know the serial killer's identity: Derrick Todd Lee, a 34 year-old black man with an extensive rap sheet for domestic violence, assault, stalking and peeping. Lee had stalked Dwyer for two years after meeting her at the seafood shop where she worked. One day, he pushed his way into her apartment, got a drink of water and told her he wanted to "take care" of her.

Lee was arrested after her two children chased him and noticed he had a gun. He was sent to prison for two years. Dwyer called police after Pace's murder in May, Kinamore's in July and again in September following the release of the FBI profile. The police talked to Lee but didn't bother to take DNA since they were looking for a white man.

But after the conference call with Frudakis, Lee jumped to the top of the suspect list. They got a subpoena for his DNA, collected a cheek swab and a day later, they had their answer: he was their man. Lee skipped town just ahead of the arrest warrant but was tracked down in Atlanta and returned to Baton Rouge within days. "CAUGHT" declared the Baton Rouge Advocate in giant print.

Relatives of the victims described their thrill and relief that a dangerous killer was finally off the streets, but also frustration that it has taken so long. Few people knew that the most crucial piece of evidence was not unearthed by the hapless task force or forensic scientists but by a drug developer some 800 miles away.

It takes me a while to find DNAPrint Genomics in spite of its address on one of the main thoroughfares in Sarasota. The company is hidden in a small industrial park behind a chain-link fence across from a busy convenience store. The office suite is marked by a sign leaning against one wall and a laminated sheet of paper with the word ɽNAPrint' taped to the glass entry door. The reception area is sparsely furnished, decorated only with certificates and plaques.

I am late for my appointment but Frudakis is later. He is out to lunch and arrives 15 minutes after me. Carrying his lunch bag and dressed in jeans, hiking shoes and a muted floral shirt, he looks more like a grad student than a chief scientific officer responsible for some groundbreaking advancement. While the office is less than I expect, Frudakis is more -- funny, self-effacing and candid about his life and work than I expect.

Frudakis earned a PhD in molecular and cell biology from UC Berkeley in 1995. He spent several years as a research scientist for Corixa Corporation in Seattle before starting his own company to develop genomics-based or targeted drugs. The company's first drug is PT-401, a synthetic version of the hormone produced by the kidney to promote red-blood-cell production. It can be used to treat chemotherapy patients and anemia in people with end-stage renal disease. PT-401 made it through the pre-IND stage, which comes after animal testing and before Phase I trials, before the company ran out of money.

With drug approval years away and a gaggle of impatient investors, Frudakis shifted his focus to forensics in an effort to stay afloat. The same markers used to infer clinical characteristics relevant for drug development could also be used to infer phenotype or physical characteristics that could prove invaluable in forensics.

By the time he approached the Baton Rouge task force, DNAPrint had already performed hundreds of dry runs on the test. Its scientists studied family pedigree to make sure the ancestry traits they were measuring were indeed passed from one generation to the next. They conducted population studies, verified the repeatability of the test, determined the minimum amount of DNA required and completed more than a 1000 blind trials for various police departments.

When the serial killer's DNA sample arrived at the Sarasota lab, technicians isolated and amplified the 176 markers, cleaned them up to remove any primers or other agents, then used the molecular address to study the sequences at each site. The resulting products were then deposited into a micro array and scanned by a Beckman SNPstream. The output was then reviewed and subjected to quality-control checks. Finally, the scores were calculated and compiled into a report for the task force.

Since 2003, DNAWitness has been used in more than 150 criminal cases all across the country and in London. Most remain unresolved. In several others, however, the science played a crucial role in narrowing the suspect field and ultimately led to an arrest. Kansas City, Missouri, police spent four years trying to identify the body of a 3-year-old black girl. Frudakis determined that the child had one white grandparent, a clue that ultimately led to the child's mother, a biracial Oklahoma woman.


شاهد الفيديو: اجريت تحلي دي ان اه وحطوني بقبايل غير قبيلتي DNA (أغسطس 2022).